Apisk hypertrofisk kardiomyopati, är lågriskpatienter verkligen lågriskpatienter? En fallrapport

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en genetiskt betingad hjärtmuskelskada som utgör den främsta orsaken till plötslig hjärtdöd (SCD) hos unga idrottare. Apikal HCM (ApHCM) utgör en komplex undergrupp av patienter, vars risk för SCD inte verkar vara försumbar. De flesta tillämpade poäng underskattar sannolikt risken för hjärthändelser i denna undergrupp av patienter.

Vi rapporterar fallet med en 55-årig man som togs in på akutmottagningen efter en episod av avbruten plötslig död på grund av kammarflimmer. Elektrokardiogrammet som gjordes vid intagningen noterades för förmaksflimmer och ett nytillkommet vänster grenblock. Den akuta koronarangiografin var normal. Elektrokardiogrammet upprepades och visade symmetrisk och djupgående inversion av T-vågor i de laterala ledningarna. Transtorakalt ekokardiogram och kardiell magnetresonans visade vänster kammares apikala hypertrofi som tyder på apikal variant av HCM. En hjärtdefibrillator implanterades för sekundärprevention av SCD. Efter 6 månaders uppföljning noterades inga ytterligare rytmiska händelser.

Och även om risken för SCD hos ApHCM-patienter är låg är den inte försumbar. Detta fall illustrerar behovet av att söka efter nya prediktorer för rytmisk risk hos patienter med ApHCM.

Kliniska och bilddiagnostiska fynd var förenliga med diagnosen ApHCM. Uppskattad risk för SCD var 2,8 % vid en 5-årsanalys enligt European Society of Cardiology risk score. På grund av paroxysmalt förmaksflimmer inleddes antikoagulation. En hjärtdefibrillator implanterades för sekundärprevention av SCD. Enkammar-implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD) implanterades under sjukhusvistelsen och ingreppet var händelselöst. Patienten hade en gynnsam neurologisk återhämtning trots bibehållen minskad styrka i extremiteterna. Efter 6 månaders uppföljning uppvisade patienten inga nya rytmiska händelser eller behövde ytterligare behandling. Genetiska tester visade en heterozygot mutation i MYBPC3-genen.

Detta fall belyser betydelsen av anamnesen för att förutsäga SCD, även hos patienter med HCM med en låg uppskattad SCD-risk. Nya variabler måste hittas för att segregera patienter med ApHCM i låg- och högriskgrupper för SCD.

Diskussion

Flera studier drar slutsatsen att fördelningen och massan av LVH kan korrelera med den totala kardiovaskulära prognosen hos HCM-patienter.10,11 Vår patients ventrikulära massa var normal, vilket ger upphov till frågor om andra bestämningsfaktorer för risken för händelser. Prognosen för ApHCM, en sällsynt och lokaliserad variant av HCM, är relativt god och risken för kardiovaskulär dödlighet är låg.9 Denna slutsats kanske inte är helt sann när det gäller alla patienter.7,10 Vi vet för närvarande att vissa histopatologiska drag av HCM också förekommer i ApHCM och att de kan öka risken för arytmiska händelser.5 Internationella poängsättningssystem för att fastställa behovet av ICD-implantation kanske inte korrekt förutsäger den totala prognosen i denna variant, vilket leder till en betydande underskattning av SCD. Kliniska särdrag, t.ex. tidigare synkopehistoria och familjehistoria, bör samlas in noggrant för att uppskatta den individuella risken för SCD och för att avgöra betydelsen av att implantera en hjärtmuskelanordning.7,12 Icke desto mindre vet vi att patienter med ApHCM löper högre risk för andra förmaksarytmier, t.ex. förmaksflimmer.1 Looprecorder kan bidra till att skapa ett samband mellan kliniska manifestationer och rytm- eller ledningsstörningar.1

Slutsats

Det finns en brist på data som hänvisar till ApHCM. De flesta av patienterna är asymtomatiska och kräver ingen specifik behandling.9 Det här fallet belyser vikten av patientens anamnes för att på ett adekvat sätt utvärdera behovet av invasiv anordningsimplantation. Trots att det är en variant som är förknippad med god prognos har patienterna fortfarande en högre risk för hjärthändelser.12 Scoringsystem kan vara användbara för att balansera den övergripande prognosen, men är inte felfria och bör endast fungera som en ren initial vägledning för att implantera en anordning. Nya observationsstudier avseende patienter med ApHCM behövs för att fastställa adekvat riskstratifiering.

Huvudförfattarens biografi

Rui Files Flores föddes i Amarante, Portugal 1991. Han tog examen i medicin från den medicinska fakulteten vid universitetet i Porto 2015 (MD), avslutade ett års allmänmedicinsk specialistutbildning 2016 och deltar för närvarande i kardiologipraktik på sjukhuset i Braga, Braga, Portugal. Han är intresserad av föreläsningar, forskning och skolundervisning. Han tränar vitvattenslalom på sin fritid.

Supplementary material

Supplementary material is available at European Heart Journal – Case Reports online.

Acknowledgements

Den ledande författaren är tacksam mot professor Vítor Hugo Pereira, hans mentor och livsexempel.

Slide sets: En fullständigt redigerad bildspelssats som beskriver detta fall och som är lämplig för lokal presentation finns tillgänglig online som Supplementary data.

Samtycke: Författaren/författarna bekräftar att skriftligt samtycke till inlämning och publicering av denna fallrapport inklusive bild(er) och tillhörande text har erhållits från patienten i enlighet med COPE:s riktlinjer.

Intressekonflikt: Ingen deklarerad.