Biologiska principer

De flesta av oss är bekanta med hundrasen labrador retriever, som till exempel den chokladlabb som syns i figur 8. Men har du någonsin funderat på vad som gör den här hunden brun? Skillnaden mellan brun och svart pälsfärg hos hundar orsakas av en mutation i TYRP1-genen. TYRP1-genen ger instruktioner för tillverkning av ett enzym som kallas tyrosinasrelaterat protein 1. Detta enzym behövs för att producera ett pigment som kallas eumelanin. Eumelanin är ett mörkfärgat pigment. TYRP1-genen finns på kromosom 11 hos hundar (Parker, 2001).

En grupp forskare som var intresserade av att ta reda på vad som orsakade skillnaden mellan svarta och bruna pälsar sekvenserade DNA:t inom den proteinkodande regionen av TYRP1-genen (Schmutz, 2002). De identifierade tre variationer i det DNA som utgör TYRP1-genen mellan bruna hundar och svarta hundar. Dessa variationer i DNA-sekvensen är exempel på olika alleler av TYRP1-genen.

Tabell 1: Variationer i TYRP1-allelen som leder till brun färg hos hundar. Uppgifter från Schmutz, 2002.

.

Placering	Svart DNA-sekvens	Brun DNA-sekvens	Effekt på protein
exon 2	TGT	CGT	byter en cysteinaminosyra till en serin
exon 5	CAG	TAG		inför ett för tidigt stopp. kodon vilket resulterar i 330 aminosyror i stället för 512 aminosyror i proteinet
exon 5	CCT	– (borttagen)	borttagning av en prolinaminosyra

Alla dessa variationer i DNA-sekvensen förutspås leda till en förändring av aminosyrasekvensen för TYRP1-proteinet. Dessa förändringar påverkar produktionen av eumelaninpigmentet, som är svart till färgen. När eumelanin inte produceras korrekt ser hunden brun istället för svart ut.

Likt andra diploida organismer har alla hundar två kopior av TYRP1-genen (en från den manliga föräldern och en från den kvinnliga föräldern). Hundar som är homozygota för den svarta allelen (hundar som har två kopior av den svarta allelen) kommer naturligtvis att vara svarta till färgen. Hundar som är homozygota för den bruna allelen kommer naturligtvis att vara bruna. Hundar som är heterozygota (hundar som har en svart allel och en brun allel) ser svarta ut. De svarta och bruna färgerna smälter inte samman: den svarta allelen täcker den bruna allelen. Detta innebär att den svarta allelen är dominant över den bruna allelen. Kom ihåg att dominanta alleler täcker över recessiva alleler. Om det finns en dominant allel närvarande kommer hunden att framstå som svart. Den bruna allelen är recessiv i förhållande till den svarta allelen. Det måste finnas två kopior av den recessiva bruna allelen närvarande för att hunden ska verka brun.

Håll dig i minnet att genotyper kan förkortas med en enda bokstav och att den bokstav som väljs vanligtvis är den första bokstaven i den dominanta egenskapen. I det här fallet används bokstaven ”B” för att representera den dominanta svarta allelen, medan ”b” representerar en recessiv brun allel.

Anledningen till att den svarta allelen är dominant över den bruna allelen i den här specifika situationen är att den svarta allelen producerar funktionellt TYRP1-protein, medan den bruna allelen inte gör det. Närvaron av en funktionell allel producerar tillräckligt med TYRP1-protein gör att cellerna kan producera eumelanin och framstå som svarta.

Håll dig i minnet: dominant betyder inte ”bättre” eller ”mer normal”. Svart färg ger inte hundar några särskilda fördelar jämfört med brun färg. Det är bara en skillnad.

Låt oss visualisera nedärvningen av svart och brun med hjälp av en stamtavla. Stamtavlan i figur 4 visar en kull med valpar. Den skuggade symbolen visar en brun valp, medan öppna symboler är svarta individer.

För att tolka denna stamtavla börjar vi med information som vi redan vet:

• Brunt är recessivt, vilket innebär att bruna individer måste ha genotypen bb. I denna stamtavla är bruna individer ifyllda.
• Svart är dominant, vilket innebär att svarta individer måste ha minst en b-allel. Deras genotyp kan vara antingen BB eller Bb. I denna stamtavla är svarta individer inte ifyllda.

Figur 5 visar samma stamtavla, men med information om individernas genotyper ifyllda.

1. Den skuggade individen, som är en brun tikvalp, måste ha genotypen bb. Om hon hade några B-alleler skulle hon vara svart eftersom den svarta allelen är dominant över den bruna allelen.
2. För att den bruna valpen ska ha genotyp bb måste hon ha fått två b-alleler: en från var och en av sina föräldrar. Vi vet att hennes föräldrar båda är svarta (eftersom de är oskuggade), vilket innebär att de måste ha minst en ”b”-allel. Detta innebär att båda föräldrarna måste vara heterozygota: Bb.
3. De tre svarta valparna måste ha minst en ”B”-allel för att de ska vara svarta till färgen. Vi kan dock inte avgöra om de är homozygot dominanta (BB) eller heterozygot (Bb) eftersom båda dessa genotyper skulle resultera i svart färg. Ett sätt att representera detta på en stamtavla är B-, vilket innebär att den andra allelen kan vara antingen B eller b.

Vi kan också visa korsningen mellan dessa föräldrar som en Punnettkvadrat (figur 6). Vi skulle förvänta oss att 1/4 av avkomman skulle ha genotypen bb, och det är vad vi ser i stamtavlan ovan.

Om inte annat anges, text och bilder av Lisa Bartee, 2016.

Parker HG, Yuhua X, Mellersh CS, Khan S, Shibuya H, Johnson GS, Ostrander EA. September 2001. Meiotisk kopplingskartläggning av 52 gener på hundkartan identifierar inte signifikanta nivåer av mikroarrangemang. Mamm Genome. 12(9):713-8.

Schmutz SM, Berryere TG, Goldfinch AD. 2002. TYRP1- och MC1R-genotyper och deras effekter på pälsfärg hos hundar. Mammalian Genome 13, 380-387.

OpenStax, Biology. OpenStax CNX. 27 maj 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments

OpenStax, Biology. OpenStax CNX. 27 maj 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance