Amelogenesis imperfecta

Der er hidtil fundet mutationer i generne: AMELX, ENAM, MMP20 og KLK-4, der forårsager amelogenesis imperfecta (ikke-syndromisk form).

Generne AMELX, ENAM, KLK-4 og MMP20 giver instruktioner til produktion af proteiner, der er vigtige for normal tandudvikling. Disse proteiner er involveret i dannelsen af emalje, som er det hårde, calciumrige materiale, der danner det yderste lag af hver tand.

Mutationer i nogle af disse gener ændrer strukturen af disse proteiner eller forhindrer endda generne i at producere proteinerne helt og holdent. Som følge heraf er tandemaljen unormalt tynd eller blød og kan være gul eller brun i farven. Tænder med defekt emalje er svage og let beskadigelige.

Forskere leder efter mutationer i andre gener, der også kan forårsage amelogenesis imperfecta.

Amelogenesis imperfecta kan have forskellige arveformer, afhængigt af hvilket gen der er ændret.

De fleste tilfælde skyldes mutationer i ENAM-genet og nedarves autosomalt dominerende. Denne type arv betyder, at én kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkelig til at forårsage sygdommen.

Amelogenesis imperfecta nedarves også i et autosomalt recessivt mønster; denne form af sygdommen kan skyldes mutationer i ENAM- eller MMP20-genet.En autosomal recessiv arv betyder, at to kopier af genet i hver celle er ændret.

Omkring 5 % af tilfældene af amelogenesis imperfecta skyldes mutationer i AMELX-genet og er forbundet med et X-bundet mønster. En sygdom anses for at være X-bundet, hvis det muterede gen, der forårsager sygdommen, er placeret på X-kromosomet, et af de to kønskromosomer. I mange tilfælde oplever en mand med en X-bunden form af denne tilstand mere alvorlige tandafvigelser end en ramt kvinde.

Andre tilfælde af denne tilstand skyldes nye genmutationer og forekommer hos personer, der ikke har haft genetiske sygdomme i familien. amelogenesis imperfecta er således nymuteret.

Mandlig amelogenesis imperfecta er en genetisk lidelse, der skyldes et muteret gen.