Anencefali

BY admin
|

Hvad er anencefali?

Anencefali er en tilstand ved fødslen, der påvirker dannelsen af hjernen og de kranieknogler, der omgiver hovedet. Anencefali resulterer kun i en minimal hjerneudvikling. Ofte mangler hjernen en del af eller hele cerebrum (det område af hjernen, der er ansvarlig for at tænke, se, høre, røre og bevæge sig), der er ingen knoglebeklædning på bagsiden af hovedet, og der kan også mangle knogler på forsiden og siderne af hovedet.

Hvad forårsager anencefali?

Anencefali er den type neuralrørsdefekt, der forekommer i ca. en ud af 10.000 graviditeter i USA hvert år. Det nøjagtige antal kendes ikke, fordi mange af disse graviditeter ender med abort. Ifølge CDC har en ud af 4.859 nyfødte i USA denne tilstand.

Under graviditeten begynder den menneskelige hjerne og rygmarv som en flad plade af celler, der snor sig sammen og danner et rør kaldet neuralrøret. Hvis hele eller en del af neuralrøret ikke lukker sig og efterlader en åbning, kaldes dette en åben neuralrørsdefekt eller ONTD. Denne åbning kan være åben eller dækket af knogle eller hud.

Anencefali og spina bifida er de mest almindelige ONTD’er, mens encephaloceles (hvor hjernen eller dens indkapsling trænger ud gennem kraniet) er langt mindre almindelige. Anencefali opstår, når neuralrøret ikke lukker sig ved kraniebasen, mens spina bifida opstår, når neuralrøret ikke lukker sig et sted langs rygsøjlen.

NONTD’er forekommer i langt de fleste tilfælde hos par uden en tidligere familiehistorie med disse defekter.ONTD’er skyldes en kombination af gener, der nedarves fra begge forældre, sammen med miljømæssige faktorer. Derfor betragtes ONTD’er som multifaktorielle træk, hvilket betyder, at mange faktorer, både genetiske og miljømæssige, bidrager til deres forekomst.

Når et barn er født med en ONTD i familien, stiger sandsynligheden for, at en ONTD opstår igen, med 4 til 10 procent. Det er vigtigt at forstå, at typen af neuralrørsdefekt kan være forskellig anden gang. Det ene barn kan f.eks. blive født med anencefali, mens det andet barn kan blive født med spina bifida.

Hvad er symptomerne på anencefali?

Der er følgende de mest almindelige symptomer på anencefali. Hvert barn kan dog opleve symptomerne forskelligt. Symptomerne kan omfatte:

  • Mangel på knoglebeklædning over baghovedet

  • Manglende knogler omkring hovedets forside og sider

  • Dobling af ørerne

  • Gævespalt. En tilstand, hvor barnets mundtag ikke lukker helt, hvilket efterlader en åbning, der kan strække sig ind i næsehulen.

  • Medfødte hjertefejl

  • Nogle grundlæggende reflekser, men uden hjernen er der måske ingen bevidsthed, og barnet overlever måske ikke

    • Symptomerne på anencefali kan ligne andre tilstande eller medicinske problemer. Kontakt altid dit barns læge for at få stillet en diagnose.

    Hvordan diagnosticeres anencefali?

    Diagnosen anencefali kan stilles under graviditeten eller ved fødslen ved en fysisk undersøgelse. Barnets hoved ser ofte fladt ud på grund af unormal hjerneudvikling og manglende kranieknogler.

    Diagnostiske tests, der udføres under graviditeten for at vurdere barnet for anencefali, omfatter følgende:

    • Alpha-fetoprotein. Et protein, der produceres af fosteret, og som udskilles i fostervandet. Unormale niveauer af alfa-fetoprotein kan indikere hjerne- eller rygmarvsdefekter, flere fostre, en fejlberegnet dato eller kromosomale lidelser.

    • Amniocentese. En test, der udføres for at fastslå kromosomale og genetiske sygdomme og nogle fødselsdefekter. Testen indebærer, at der føres en nål gennem mave- og livmodervæggen ind i fostersækken for at udtage en prøve af fostervand.

    • Ultrasound (også kaldet sonografi). En diagnostisk billeddannelsesteknik, der bruger højfrekvente lydbølger og en computer til at skabe billeder af blodkar, væv og organer. Ultralyd bruges til at se indre organer og deres funktion og til at vurdere blodgennemstrømningen i blodkarrene.

    • Blodprøver

    Behandling af en nyfødt med anencefali

    Der findes ingen helbredelse eller medicinsk standardbehandling for anencefali. Behandlingen er støttende.

    Det kan være meget traumatisk at opleve tabet af et barn. Der er følelsesmæssig støtte til rådighed for at hjælpe dig med at håndtere tabet af dit barn.

    Fremtidige graviditeter

    Lægen kan anbefale genetisk rådgivning for at drøfte risikoen for tilbagefald i en fremtidig graviditet samt vitaminbehandling (en recept på folinsyre), der kan mindske tilbagefaldet af ONTD’er. Indtagelse af ekstra folinsyre, et B-vitamin to måneder før befrugtningen og i hele graviditetens første trimester, har vist sig at mindske tilbagefaldet af ONTD’er for par, der tidligere har fået et barn med ONTD. CDC anbefaler, at man undgår at ryge og drikke alkohol under graviditeten.