Aneuploidiescreening for kromosomfejl hos fostre

Det er både gravide kvinders og deres lægers håb og mål, at babyer altid fødes sunde og raske til fuld termin. Nogle gange kan komplikationer under graviditeten dog medføre, at der udvikles kromosomale anomalier hos fosteret, hvilket kan resultere i milde til alvorlige genetiske lidelser. Aneuploidiescreening kan påvise muligheden for sådanne abnormiteter i cellernes kromosomer tidligt i graviditeten.

Hvad er Aneuploidiescreening?

Mennesker har deres genetiske information kodet i 46 kromosomer, men lejlighedsvis kan der forekomme mere eller mindre end dette antal kromosomer. Dette kaldes aneuploidi, som ikke er en specifik lidelse, men snarere et bredt begreb, der beskriver årsagen til sådanne tilstande.

Aneuploidi opstår under celledeling, når kromosomerne ikke adskilles korrekt i et embryo under udvikling. Disse misdannede kromosomer kan have manglende, ekstra eller ændrede gener, som kan forårsage genetiske forstyrrelser, fødselsdefekter og sygdomme. Aneuploidi kan nedarves genetisk, eller det kan ske tilfældigt. Den mest almindelige tilstand, der skyldes aneuploidi hos mennesker, er Downs syndrom, som er karakteriseret ved ekstra genetisk materiale fra kromosom 21.

Er aneuploidiescreening en test?

Nej, aneuploidiescreening er ikke en diagnostisk test. Det er snarere en indledende vurdering af, om et foster har en øget risiko for genetiske sygdomme. Hvis screeningen imidlertid viser, at der er en moderat eller høj risiko for genetiske problemer, vil det være nødvendigt med yderligere diagnostisk testning.

Hvilke gravide kvinder bør få foretaget Aneuploidiescreening?

Det amerikanske College of Obstetrics and Gynecology anbefaler, at lægerne drøfter aneuploidiescreening så hurtigt som muligt, oftest ved den allerførste prænatale aftale. Da kromosomale abnormiteter forekommer i de tidligste stadier af fosterudviklingen, er der ingen grund til forsinkelse, og kvinder bør have adgang til pålidelige oplysninger om deres graviditet så tidligt, som screeningen tillader det.

Mens nogle kromosomale forstyrrelser er arvelige, er mange ikke det, så alle gravide anbefales at få foretaget testen, uanset om de har en familiehistorie med genetiske forstyrrelser eller ej. Af samme grund bør kvinder, der tidligere har haft ubesmittede graviditeter, stadig overveje screening, da aneuploidie kan forekomme i enhver graviditet, uanset tidligere sunde fødsler.

Kvinder opfordres også til at blive screenet for aneuploidie uanset deres alder. Traditionelt blev gravide kvinder på 35 år og derover anset for at have en højere risiko for at få børn med genetiske lidelser, men kromosomale abnormiteter kan forekomme i graviditeter hos kvinder i alle aldre, så en risikovurdering baseret udelukkende på moderens alder er ikke tilstrækkelig.

For visse højrisikokvinder kan et ekstra besøg hos en perinatal specialist (maternel fosterspecialist) anbefales. Disse specialister kan tilbyde flere oplysninger og yderligere undersøgelser, der er relevante for den enkeltes specifikke behov baseret på en familiehistorie med aneuploidi eller andre faktorer.

Hvad omfatter screening for aneuploidi?

Non-invasiv aneuploidiescreening er sikker og nem. En blodprøve, der tages mellem den 11. og 14. graviditetsuge, kan afgøre, om yderligere test er nødvendig. Specifikke ultralydsundersøgelser, der ser efter anatomiske indikatorer, er også tilgængelige.

Aneuploidiescreening er et personligt valg

Aneuploidiescreening bør ikke betragtes med ængstelse. Tidlige og nøjagtige vurderinger kan reducere nogle af de normale bekymringer, der følger med enhver graviditet, og bør overvejes som en del af enhver rutinemæssig prænatal pleje.

Selv om aneuploidiescreening stærkt anbefales af læger, er det en valgfri screening i din prænatale pleje. Det er en personlig beslutning, om man vil modtage genetisk screening eller ej, og det er i en kvindes bedste interesse at overveje, hvordan en sådan screening vil påvirke hendes graviditet afhængigt af resultaterne.

Rådgivning er tilgængelig for at hjælpe kvinder og deres familier med at forstå fordelene og risiciene ved aneuploidiescreening og drøfte opfølgende diagnostisk testning og hvordan man håndterer en graviditet i tilfælde af et positivt resultat. De beslutninger, som en kvinde træffer vedrørende aneuploidiescreening og yderligere diagnostisk testning, bør være forenelige med hendes individuelle værdier og vil blive respekteret af hendes læger hos Kansas City ObGyn.

Hvis du har spørgsmål om, hvad du kan forvente af screening for kromosomale abnormiteter, eller hvis du ønsker at planlægge din aneuploidiescreening, bedes du kontakte Kansas City Ob/Gyn i dag på Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript slået til for at se den. eller 913-948-9636.