Ankyloblepharon filiforme adnatum | British Journal of Ophthalmology

KOMMENTAR

Dette var det tredje tilfælde af isoleret ankyloblepharon filiforme adnatum, der blev set på vores hospital i løbet af de sidste 15 år. De to andre babyer, en dreng og en pige, var også helt normale bortset fra ankyloblepharon filiforme adnatum. Den årlige fødselsrate er 4.500, hvilket giver en incidens på 4,4 pr. 100.000 fødsler.

Ankyloblepharon filiforme er normalt en solitær misdannelse af sporadisk forekomst eller en del af en af tre mendelske lidelser.3

I de fleste familiære tilfælde forekommer den sammen med læbe- og ganespalte som en autosomal dominant tilstand hos ellers raske slægtninge (MIM 106250).4 Hos nogle patienter optræder den som en del af Hay-Wells syndrom,4 også kendt som ankyloblepharon-ectodermal dysplasi-spaltesyndromet (MIM 106260) eller som en del af popliteal pterygium syndromet (MIM 263650), der er karakteriseret ved interkrural svøbning af de nederste lemmer.4CHANDS (curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia) har det også som en del af sin fænotype (MIM 214350). Andre rapporterede associationer omfatter hydrocephalus, meningocele og imperforate anus,5 bilateral syndaktyli, hjerteproblemer såsom patent ductus arteriosus og ventrikelseptumdefekter, ektodermale syndromer,5 og Edwards syndrom.6 Histologien af disse forbindelsesstrenge har vist sig at bestå af en vaskulariseret central kerne omgivet af stratificeret pladeepitel.7

Ætiologien bag denne abnormitet er ukendt, og der er blevet foreslået en række teorier. Den i øjeblikket accepterede teori er, at denne tilstand skyldes et samspil mellem midlertidig epithelial arrest og hurtig mesenkymal proliferation, hvilket muliggør union af øjenlågene i unormale positioner.8

Det uskadelige udseende af ankyloblepharon filiforme adnatum modsiger dens kliniske betydning. Selv om det kan forekomme som en solitær anomali hos et ellers sundt spædbarn, er det ofte forbundet med en lang række systemiske misdannelser. Selve øjet er ikke blevet rapporteret som værende unormalt, bortset fra i en nyere rapport, hvor ankyloblepharon filiforme adnatum blev set som værende associeret med infantilt glaukom og iridogoniodysgenese.8 Båndene forsvinder ofte spontant efter nogle få måneder eller kan frigøres ved en simpel operativ procedure.4

Den største praktiske betydning af denne anomali er, at når den forekommer, bør den advare lægen om den mulige tilstedeværelse af andre medfødte problemer.