APBD 101

Kender du nogen, der har problemer med urinvejene sammen med perifer neuropati? Hvis ja, så læs videre – du vil måske finde dette uvurderligt.

APBD er en genetisk lidelse, der resulterer i lav aktivitet af et vigtigt enzym, Glycogen Branching Enzyme (GBE1), som bruges til at lave glykogen. Hvad er glykogen? Glykogen er det reserve-“brændstof”, der lagres i dine celler. Lagret glykogen tager normalt over, når dit normale brændstof, glukose, løber tør for brændstof. Glykogen selv fremstilles af din krop af glukose, men dine celler skal have dette særlige enzym (GBE) for at kunne fremstille det korrekt.

Så, hvad er så slemt ved det misdannede Glykogen? Jo, der sker mindst to dårlige ting som følge af det forkert fremstillede glykogen.

Først, når der er lav aktivitet af det forgrenende enzym, fremstilles nyligt dannet glykogen forkert i lange tråde kaldet polyglukosanlegemer. Disse polyglukosanlegemer kan ikke bruges til brændstof og ophobes inde i nervecellerne. Dette forårsager skader på disse nerver. Skaderne resulterer ofte i følelsesløshed og i sidste ende svaghed i de muskler, der styres af disse nerver. Derfor er denne lidelse blevet kendt som polyglukosankroppesygdom.

For det andet, da en stor del af glykogenet blev bygget forkert op og ikke kan bruges som normalt brændstof, løber de celler, der har brug for dette brændstof, meget hurtigere tør for energi end normalt. Derfor rapporterer patienter med APBD ofte om alvorlig træthed på visse tidspunkter i løbet af dagen.

På længere sigt, hvad gør lav glykogenforgreningsenzymaktivitet ved patienten?

Den typiske APBD-patient vil begynde med følelsesløshed i sine ekstremiteter. Ofte er det i tæerne og fødderne. Desuden vil han eller hun ofte udvikle en urinfrekvens, der langt overskrider normen. I løbet af en årrække vil følelsesløsheden udvikle sig til et tab af muskelkontrol og til sidst til en manglende evne til at gå. Urinfrekvensen vil ofte udvikle sig til et næsten fuldstændigt tab af vandladningskontrol.

Førelsesløsheden og urinproblemerne er på ingen måde alle de kropslige systemer, der er påvirket. Præcis hvilke dele af kroppen, der er beskadiget, varierer fra person til person. Også udbruddet af APBD kan variere meget fra person til person. Det er dog en sygdom i “prime of life”. For nogle få starter den i 30’erne eller 40’erne. For andre begynder den i 50’erne eller 60’erne. Men i sidste ende menes den gennemsnitlige levetid for APBD-patienter at være ca. 71 år. Under alle omstændigheder er det rimeligt at sige, at de sidste fem år for APBD-patienterne normalt ikke er så fantastiske!

Denne APBD-sygdom er ikke særlig kendt i hele den medicinske verden. Mange APBD-patienter bliver fejldiagnosticeret, og mange gennemgår uhensigtsmæssige behandlinger.

Derfor arbejder vi hårdt på at få spredt budskabet om APBD og hjælpe APBD-patienter med at finde ud af, hvad der virkelig er galt med dem. Desuden er der en række forskningsprojekter i gang lige nu i et forsøg på at finde en løsning. Vi mener, at udsigterne er gode, men et fortsat stærkt fokus vil være nøglen til succes.