Apert’s syndrom – En case report Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Søgord: Apert′s, Symmetrisk

Sådan citeres denne artikel:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Apert’s syndrome – A case report. Indian J Radiol Radiol Imaging 2005;15:477-80

Introduktion

Craniosynostose er betegnelsen, der betegner for tidlig fusion af en eller flere suturer. Dette medfører nedsat eller asymmetrisk kranievækst, hvilket forårsager deformitet af kraniehvælvingen eller kraniefoden. Virchow bemærkede i 1851, at der sker et ophør af væksten i en retning vinkelret på den berørte sutur, mens væksten fortsætter i en parallel retning. Der findes også forskellige kraniofaciale synostosesyndromer, som har fælles træk som f.eks. synostose af suturerne, hypoplasi i mellemansigtet og abnormiteter i ansigtet og i lemmerne.
Apert’s syndrom er et sådant syndrom, som er karakteriseret ved kraniosynostose, exorbitisme, hypoplasi i mellemansigtet og symmetrisk syndaktylie af både hænder og fødder. Vi rapporterer et sådant tilfælde.

Caserapport

En seksårig dreng præsenterede sig med klager over symmetrisk syndaktyli af begge hænder og fødder, unormal form af hovedet og mental retardering, manifesteret ved manglende udvikling af tale.
Undersøgelse af patienten afslørede fund af abnorm hovedform (turribrachycefali), symmetrisk syndaktyli af andet, tredje, fjerde og femte fingercifre på hænderne og alle tæer på fødderne , mental retardering, forsinkede milepæle, hypoplasi i mellemansigtet, proptose, exorbitisme, højbøjet gane og Angle’s klasse II malocclusion. Der blev stillet en foreløbig diagnose af Aperts syndrom, og der blev foretaget radiologiske undersøgelser.
Radiografier af begge hænder viste blødvævssyndaktylier af andet, tredje, fjerde og femte finger og synostose, der involverede phalanges af tredje og fjerde finger med deformerede phalanges af første finger . Røntgenbilleder af begge fødder viste syndaktyler af blødt væv i alle tæer med synostose af metatarsalerne i første, andet og tredje finger. Storetåens phalanges var deformeret . Røntgenbilleder af kraniet viste sammensmeltede koronale suturer, turribrachycefal kraniekontur, langstrakt flad pande med bitemporal udvidelse, øgede konvolutionelle markeringer, der tyder på øget intrakranielt tryk og hypertelorisme ,. Der blev foretaget en spiral CT af hjernen, som bekræftede disse fund. Desuden var ventriklerne let dilaterede, og der blev konstateret proptose ,.

Diskussion

Apert’s syndrom blev beskrevet af Wheaton i 1894 . I 1906 offentliggjorde Apert et resumé om ni tilfælde . Apert’s syndrom udgør ca. 4% af alle tilfælde af kraniosynostose. Incidensen angives at være 1/160.000 levendefødte . Det molekylære grundlag for dette syndrom synes at være bemærkelsesværdigt specifikt: to tilstødende aminosyresubstitutioner (enten S252W eller P253R), der forekommer i det forbindende område mellem det andet og tredje immunoglobulindomæne i genet for fibroblastvækstfaktor (FGR) 2 .

Radiologi spiller en vigtig rolle i forbindelse med evaluering, behandling og opfølgning af disse patienter. Røntgenbilleder er tilstrækkelige til at stille diagnosen, men CT har tilføjet en ny dimension til evalueringen af disse lidelser.
I Apert’s syndrom, eller acrocephalosyndactly, er deformiteten af kraniehvælvet variabel, men viser sig oftest som en kort anteroposterior dimension med kraniosynostose, der involverer de koronale suturer, hvilket resulterer i et turribrachycefalt kranie. Det typiske kraniofaciale udseende omfatter en flad, langstrakt pande med en bitemporal udvidelse og en occipital affladning. For tidlig fusion af suturer med fortsat hjernevækst kan føre til øget intrakranielt tryk, hvilket kan ses som øgede konvolutionelle markeringer på kranieradiografier. Der er også hypoplasi i mellemansigtet ledsaget af orbital proptose, nedadskrånende palpebralspalter og hypertelorisme. Der kan også ses en høj ganebue, spalter i den sekundære gane og overbelastning af tandbuen. Næsen er nedadvendt i spidsen, næseryggen er nedtrykt og septum afvigende.
Der foretages normalt røntgenbilleder af kraniet, herunder anteroposterior (AP), lateral og Towne’s projektioner. Nu har tredimensionelle CT-skanninger tilføjet en yderligere dimension i planlægningen af operationen af disse patienter og til objektiv vurdering af det operative resultat. Det er vigtigt at vurdere hele længden af hver sutur, da kun et lille segment kan være involveret, hvilket ikke ses på almindelig røntgenfotografi, hvilket resulterer i en funktionel synostose af hele suturen. Dette kan kun gøres effektivt med aksiale CT-billeder med indstillinger for knoglevinduet. Der kan opnås flere perspektiver, som gør det muligt at måle kraniebredden i den forreste, midterste og bageste tredjedel samt den biparietale diameter og interokulære afstand. Målingerne og de overfladeskraverede billeder giver en basislinje, som fremtidige intervalvækst- og postoperative CT-undersøgelser kan sammenlignes med. Datasættet gør det også muligt at konstruere tredimensionelle modeller, som komplekse kirurgiske korrektionsprocedurer kan afprøves på.
Andre abnormiteter i centralnervesystemet omfatter misdannelser af corpus callosum, de limbiske strukturer eller begge dele, megalencephali, gyral abnormiteter, encephalocele, abnormiteter i pyramidebanen, hypoplasi af hjernens hvide substans og heterotopisk grå substans . CT kan hjælpe med at påvise sådanne abnormiteter. Der er også en øget forekomst af forsinket mental udvikling hos disse børn, men mange af dem udvikler normal intelligens.
Involvering af halshvirvelsøjlen i form af forskellige grader af fusion er blevet beskrevet, der involverer de artikulære facetter, neuralbuen eller de tværgående processer, eller blokfusion af hvirvellegemerne. I en undersøgelse af Kreiborg et al. forekom cervikale fusioner i 68 %, enkeltfusioner i 37 % og multiple fusioner i 31 %. C5-C6-fusion var mest almindelig, alene eller i kombination med andre fusioner .
De øvre ekstremiteter er forkortede. Den sædvanlige håndanormalitet ved Aperts syndrom består af en knoglefusion af anden, tredje og fjerde finger med en enkelt fælles negl. Involvering af første eller femte finger i denne knoglemasse er variabel. Der kan forekomme en lignende deformitet med inddragelse af foden (vantehånd og sokkefod). Andre skeletafvigelser er også blevet beskrevet i forbindelse med Aperts syndrom. Det drejer sig bl.a. om begrænset bevægelighed i glenohumeral- og albueleddet, multipel epifyseledsdysplasi, meget kort eller manglende nakke på skulderbladet, lille kapitula og fladt radialhoved. .
Vores patient blev opereret på et center for plastikkirurgi og rekonstruktiv kirurgi af et team med stor erfaring i kraniofacial korrigerende kirurgi. Der blev foretaget kraniofacial korrektion i form af bilateral frontal og orbital bar avancement og fiksering ved hjælp af miniplader. Der blev udført korrigerende håndkirurgi i form af frigørelse af syndaktyli og transplantation af højre øvre lem i form af syndaktyli. Barnet havde en begivenhedsløs helbredelse. Afslutningsvis kan det siges, at både almindelig radiografi og CT bør udføres hos patienter, der præsenteres med kraniosynostose, og at der bør foretages korrigerende kirurgi tidligst muligt for at sikre korrekt hjernevækst og skåne dem for det traume, der forårsages af mental retardering og fysisk vansiring.