Aposthia: en fødselsdefekt eller et normalt kvantitativt recessivt genetisk træk hos mennesker?/L’aposthie: malformation congenitale ou caractere genetique recessif quantitatif normal de l’espece humaine?

ABSTRACT Aposthia (naturlig omskæring) er en tilstand, hvor man er født uden forhuden. Der rapporteres normalt om sporadiske tilfælde i den medicinske litteratur. I denne artikel præsenterer vi for første gang den genetiske profil af 3 familier med aposthia-træk og diskuterer den mulige genetik.

RESUME L’aposthie (circoncision naturelle) est l’absence de prepuce a la naissance. La litterature medicale ne decrit generalement que des cas sporadiques. Dans cet article, nous presentons pour la premiere fois le profil genetique de 3 familles porteuses du caractere de l’aposthie et discutons le mecanisme genetique possible.

Indledning

Aposthia (naturlig omskæring) er den tilstand at blive født uden forhuden. Forhuden er en fælles anatomisk struktur af de ydre kønsorganer, der danner beklædningen af glans penis og klitoris hos alle menneskelige og ikke-menneskelige primater .

Religiøs litteratur fra forskellige kilder afspejler historien om aposthia. Trait aposthia blev første gang omtalt i jødisk lov fra 1567 e.Kr. i forbindelse med et barn født omskåret . Senere blev det sagt, at profeten Muhammed blev født med “naturlig omskæring” (i Ibn Sad Tabaqat-ul-Kubara). Visse undersøgelser har imidlertid rapporteret, at træk aposthia med normal udvikling af urinrøret og glans er meget sjældent, fordi det er almindeligt accepteret, at normal præputial udvikling er nødvendig for en vellykket kanalisering af glans urinrøret .

Det er interessant, at den litteratur, der diskuterer fordele og ulemper ved omskæring, ikke henviser til aposthia-trækket. Normalt anvendes en organisme med recessivt træk eller lidelse som model for at forstå problemet som en naturlig tilstand. Vi mener, at en person med aposthia-træk er en passende model til at studere betydningen og genetikken af forhuden. Men dette træk er blevet ignoreret af ukendte årsager, og der findes intet arbejde om dets genetik.

Her rapporterer vi den genetiske profil af aposthia-træk i visse familier i Dera Ghazi Khan-byen, Pakistan, med henblik på at tilvejebringe en basislinje for fremtidige molekylære og medicinske undersøgelser.

Metoder

Der blev gennemført en dør-til-dør-undersøgelse for at undersøge forskellige menneskelige fysiske og genetiske træk i det kommunale udvalgsområde i Dera Ghazi Khan by, et distriktshovedkvarter i det sydlige Punjab. Byens befolkning (190 542 personer) er opdelt i to etniske hovedgrupper: ca. 70 % seraiki-talende indfødte og 30 % urdu-talende indiske indvandrere. Blandt dem er 98 % muslimer, for hvem omskæring af mænd i en tidlig alder er en religiøs anbefaling (sunnah) . Så det er let at identificere mænd med aposthia i dette samfund på tidspunktet for omskæring.

En stikprøve på 1200 familier (830 indfødte og 370 indvandrere) blev undersøgt, hvor 6 familier med aposthia-individer blev identificeret, da kunstig omskæring ikke var mulig. Alle de personer, der havde aposthia-træk, blev underkastet en klinisk undersøgelse af en kvalificeret læge. Familiernes omfattende stamtavler blev udarbejdet ved at interviewe de ældste i familierne.

Resultater

I løbet af undersøgelsen blev der identificeret 6 familier med aposthia-individer blandt de 1200 familier (830 indfødte og 370 indvandrere). Der var 3…