Arnold Chiari-malformation

BY admin
|
Original Editor – Wendy Walker Top Contributors – Wendy Walker, Nikhil Benhur Abburi, Kim Jackson, Claire Knott og Rucha Gadgil

Indledning

Arnold Chiari-malformation, også kendt som Chiari type II-malformation, er en af en gruppe af misdannelser i hjernen, der påvirker lillehjernen. Den er opkaldt efter Hans Chiari og Julius Arnold, patologerne, som først beskrev gruppen af misdannelser. Denne tilstand er næsten altid forbundet med myelomeningocele, den mest alvorlige form for spina bifida.

Klinisk relevant anatomi

Normalt sidder lillehjernen og dele af hjernestammen i et fordelt rum på den nederste bagkant af kraniet, over foramen magnum (en tragtlignende åbning til kanalen). Når en del af lillehjernen ligger under foramen magnum, kaldes det en Chiari-malformation. Ved Arnold Chiari-malformationer stikker både lillehjernen og hjernestammen væv ud i foramen magnum, og cerebellar vermis (nervevævet, der forbinder de to hjernehalvdele af lillehjernen) kan kun være delvist komplet eller fraværende.

Denne tilstand har kranie-, dural-, hjerne-, rygmarvs- og rygmarvsmanifestationer, herunder nedadgående forskydning af medulla, fjerde ventrikel og cerebellum ind i den cervikale rygmarvskanal samt forlængelse af pons og fjerde ventrikel, sandsynligvis på grund af en relativt lille fossa posterior.

Hjernestammen er forlænget og forskudt ind i åbningen af kraniefoden og ind i den øverste del af rygmarvskanalen. Den er ofte knækket. Hjernestammen, kranienerverne og den nederste del af lillehjernen kan være strakt eller komprimeret. Det betyder, at enhver af de funktioner, der kontrolleres af disse områder, kan blive påvirket.

Klinisk præsentation

Mange mennesker med Arnold Chiari-malformation har ingen tydelige symptomer. Man mener, at komprimerende mekanismer kan forårsage symptomer, men det er sandsynligt, at strækning af unormalt placerede kranienerver kan fremkalde symptomer. Hos spædbørn er de mest almindelige symptomer et svagt eller manglende gråd, åndedrætsbesvær, herunder stridor, bue i nakken, manglende trivsel og spise- eller synkebesvær. et svagt gråd, gagging eller opkastning, svaghed i armene, stiv nakke, udviklingsforsinkelser og manglende evne til at tage på i vægt.

Blokering af cerebrospinalvæskestrømmen (CSF) kan medføre dannelse af en syrinx, hvilket kan føre til syringomyelia. Der kan forekomme centrale hjertekarsymptomer såsom håndsvaghed, føleforstyrrelser og i svære tilfælde lammelse.

Fælles symptomer, som personer med Chiari type II misdannelser kan opleve, er:

  • hovedpine (som regel i baghovedet og ofte forværret ved hoste, nysen eller anstrengelse)
  • nakkesmerter
  • svimmelhed og balanceproblemer
  • høretab og/eller tinnitus
  • muskelsvaghed og lammelse
  • visuelle problemer og nystagmus
  • synkebesvær
  • sugningsbesvær
  • dysæstesi i lemmerne
  • problemer med håndkoordination og finmotorik
  • problemer.

Diagnostiske procedurer

De vigtigste undersøgelser til diagnosticering af Arnold Chiari-malformation er MR- og CT-scanninger. En MR-scanning vil vise den unormale CSF-strømning samt hjernens og rygmarvets konfiguration og position. Antenatal ultralydsundersøgelse viser en indrykning af frontalknoglen med en unormalt formet lillehjernen.

Differentialdiagnose

Den vigtigste differentialdiagnose er typen af Chiari-malformation.

  • Chiari I-malformation har ikke en myelomeningocoele.
  • Chiari III har en occipital og/eller høj cervikal encephalocele.
  • Chiari IV har alvorlig cerebellar hypoplasi uden forskydning af cerebellum gennem foramen magnum.

Epidemiologi

Det blev tidligere sagt, at Chiari-malformationer er sjældne, men med rutinemæssig brug af MR-billeddannelse opdages Chiari-malformationer med stigende hyppighed. Chiari II findes hos alle børn med myelomeningocele, selv om mindre end en tredjedel udvikler symptomer, der kan henføres til denne misdannelse.

Fysioterapibehandling

Fysioterapi kan hjælpe med mange af de symptomer, der forårsages af Arnold Chiari-malformation:

  • Vestibulær rehabilitering er indiceret, når patienterne har vestibulære problemer
  • Konservative fysioterapeutiske bløddelsteknikker kan være til gavn for cervikale smerter
  • Bløddelsteknikker kan være til gavn for hovedpine

Kirurgiske indgreb

Behandlingen af patienter med Arnold Chiari-malformation er kompleks på grund af de mange forskellige og varierende sværhedsgrader af misdannelser, men nogle patienter kan kræve et af følgende kirurgiske indgreb:

  • reparation af myelomeningocele og håndtering af neurogen blære
  • ventrikulær shunting – hydrocephalus kræver normalt shunting og kan forbedre kranienerverne og hjernestammens funktion
  • craniovertebral dekompression kan være påkrævet hos nyfødte med hjernestammens dysfunktion, hvis hydrocephalus ikke er til stede, eller hvis symptomer og tegn ikke forbedres med shunting. Nogle ældre patienter med baghjerneherniation eller syringohydromyeli kan også have gavn af ventrikelshunts.

Prognose

Mange med type I CM viser ikke symptomer og ved ikke, at de har tilstanden. Symptomerne varierer fra person til person, Personer, der har en alvorlig Chiari-malformation og er blevet opereret, ser en reduktion af deres symptomer, Selv om lammelsen kan være permanent

Ressourcer

Se ressourcer på siden om Chiari-malformationer for links til nyttige artikler fra Brain & Spine Foundation.

  1. Koehler PJ. Chiari’s beskrivelse af cerebellær ektopi (1891). Med et resumé af Clelands og Arnolds bidrag og nogle tidlige observationer om neuralrørsdefekter. J Neurosurg. Nov 1991;75(5):823-6
  2. Schijman (2004). “Historie, anatomiske former og patogenese af Chiari-malformationer”. Child’s nervous system 20 (5): 323
  3. Truivit CL, Backovich A. Disorders of brain development. In: Atlas SW, ed. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine. 2nd ed. Philadelphia, Pa: Lippincott-Raven; 1996.
  4. Stevenson KL. Chiari type II-malformation: fortid, nutid og fremtid. Neurosurg Focus. Feb 15 2004;16(2):E5.
  5. Curnes JT, Oakes WJ, Oakes WJ, Boyko OB. MR-billeddannelse af baghjerne-deformitet hos Chiari II-patienter med og uden symptomer på hjernestamkompression. AJNR Am J Neuroradiol. 10 (2): 293-302
  6. Pillay PK, Awad IA, Little JR, Little JR, Hahn JF. Symptomatisk Chiari-malformation hos voksne: en ny klassifikation baseret på magnetisk resonansbilleddannelse med klinisk og prognostisk betydning. Neurokirurgi. May 1991;28(5):639-45
  7. El gammal T, Mark EK, Brooks BS. MR-billeddannelse af Chiari II-malformation. AJR Am J Roentgenol. 1988;150 (1): 163-70
  8. Dias M. Myelomeningocoele. In: Choux M, Di Rocco C, Hockley A, Walker M. Pediatric Neurosurgery. London: Churchill Livingston; 1999:33-61.
  9. National institute of neurological disorders and stroke. Tilgængelig fra https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Chiari-Malformation-Information-Page#disorders-r3 (besøgt den 30/9/2020)