BCR-genet

Kronisk myeloid leukæmi

En genetisk omlægning (translokation), der involverer BCR-genet, forårsager en type kræft i bloddannende celler kaldet kronisk myeloid leukæmi. Denne langsomt voksende kræftform fører til en overproduktion af unormale hvide blodlegemer. Almindelige kendetegn ved tilstanden er overdreven træthed (fatigue), feber, vægttab og en forstørret milt.

Translokationen, der er involveret i denne tilstand, skrevet som t(9;22), fusionerer en del af ABL1-genet fra kromosom 9 med en del af BCR-genet fra kromosom 22, hvilket skaber et unormalt fusionsgen kaldet BCR-ABL1. Det unormale kromosom 22, der indeholder et stykke af kromosom 9 og BCR-ABL1-fusionsgenet, kaldes almindeligvis Philadelphia-kromosomet. Translokationen erhverves i løbet af en persons levetid og er kun til stede i de unormale blodceller. Denne type genetisk ændring, kaldet en somatisk mutation, går ikke i arv.

Proteinet, der produceres fra det unormale fusionsgen, kaldet BCR-ABL1, signalerer, at cellerne skal vokse og dele sig, og blokerer for selvdestruktion af celler, der er unormale eller unødvendige. BCR-ABL1-proteinet er altid tændt, så væksten og delingen af de berørte blodceller er ukontrolleret, hvilket fører til overproduktion af de unormale celler.

Anstedeværelsen af Philadelphia-kromosomet giver et mål for molekylære terapier.

Mere om denne helbredstilstand