Blålig pigmentering af patientens neglebånd's neglebånd

…. 61-årig mand blev bragt til skadestuen (ED) for åndenød, træthed, hyppige fald og blålig misfarvning af hans hud. Den primære læge overførte patienten på grund af bekymring for cyanose. Ved indlæggelsen på skadestuen var patienten orienteret, men virkede træt. Patienten var afebril og havde følgende vitale tegn: blodtryk 161/88 mmHg, puls 71/min, respirationsfrekvens 16/min og iltmætning 100 % i rumluft ved hjælp af fingerspids-pulsoximetri. Ved fysisk undersøgelse var pupillerne 4 mm og reaktive bilateralt, de ekstraokulære bevægelser var intakte, og der var ingen nystagmus. Anicteriske sclerae var bemærkelsesværdige med blå pigmentering ( Fig. 1). Hjertelydene var regelmæssige, uden murren, gnidninger eller galopper. Lungelydene var klare ved auskultation bilateralt. Bortset fra ataksi var den neurologiske undersøgelse ubemærket. Huden havde et generaliseret blåligt skær, især på armene, med mørkere pigmentering på kinderne (fig. 2, 3 og 4). Der var akne på ryggen og rosacea i ansigtet. Der blev også konstateret blålige misfarvninger under de proximale neglebunde (fig. 5). Da patienten og hans familiemedlemmer blev spurgt om hudfarvningen, beskrev de en snigende debut. Fotografier af patienten fra flere år tilbage bekræftede, at dette ikke var medfødt. Den medicinske anamnese omfattede akne, ortostatisk hypotension og Parkinsons sygdom, for hvilken en dyb hjernestimulator var blevet kirurgisk implanteret. En omfattende medicinliste var ikke umiddelbart tilgængelig; patienten nægtede dog at have foretaget nogen nylige medicintilføjelser eller justeringer. Patienten var arbejdsløs, nægtede at have været ude at rejse for nylig, og ingen andre medlemmer af hans husstand klagede over træthed eller lignende blå hudfarvninger. Når man udarbejder en differentialdiagnose (se tabel 1) for blålig hudfarvning, skal man afgøre, om patienten har cyanose. En vigtig toksikologisk årsag til blå hududseende på grund af cyanose er methæmoglobinæmi. En omhyggelig anamnese kan hjælpe med at skelne mellem erhvervet og medfødt methæmoglobinæmi. Nylig eksponering for dapson, benzocain, lidocain, nitrater eller anilinfarvestof øger mistanken om erhvervet methæmoglobinæmi. Sulfhæmoglobinæmi bør overvejes hos patienter med en positiv methæmoglobinmåling ved co-oximetri, men som ikke reagerer på behandling med methylenblåt. Oxiderende stoffer, der kan forårsage methæmoglobinæmi, kan også producere sulfhæmoglobinæmi i nærvær af svovlforbindelser, såsom sulfonamidderivater, hydrogensulfid eller gastrointestinale kilder . Årsagerne til ikke-cyanotisk misfarvning af huden er omfattende. Metalaflejringer (f.eks. sølv, guld, bismuth) forårsager blå hudpigmentering. Kronisk eller uhensigtsmæssig eksponering for sølv kan resultere i en sølvblå eller grå misfarvning af huden, kendt som argyrium. Argyria skyldes sølvaflejring i huden, specielt i fibroblaster, makrofager og i den ekstracellulære matrix. Disse hudforandringer er ofte mest markante i områder, der er udsat for solen . På samme måde henviser chrysiasis til gråblå hud som følge af parenteral eksponering for guldsalte, der klassisk anvendes til behandling af reumatoid arthritis. Ligesom argyria er chrysiasis mest fremtrædende i områder, der er udsat for sol. Guldpartikler aflejres i en perivaskulær fordeling i hele dermis. Bismutsalte forårsager også en mørk misfarvning af gingiva og tunge, som kan forveksles med cyanose. Selv om pigmenteringen i forbindelse med metaller er meget forskellig fra den blålige misfarvning, der er forbundet med nogle antibiotika, viste en nylig visuel diagnosefunktion i New England Journal of Medicine, at næsten en femtedel af de adspurgte ikke kunne skelne mellem de to . Medicin som amiodaron, doxoru- bicin, bleomycin og phenothiaziner er også blevet impliceret i blålig misfarvning af huden . Medfødte fejl i metabolismen (f.eks. alkaptonuri) kan også misfarve huden. Alkaptonuri er en sjælden autosomal recessiv lidelse, der er defineret ved forhøjede niveauer af homogentissyre (HGA) i urinen og bindevæv. Patienter med alkaptonuri lider af pigmentforandringer kaldet ochronose. I bindevævet danner oxidation af HGA et blåsort pigment, som er mest synligt i sclerae og ørerne. Adskillige caserapporter beskriver patienter med toksikologiske årsager til misfarvning af huden, som fejlagtigt er diagnosticeret med alkaptonuri . Som ved enhver toksikologisk eksponering er det vigtigt at få en grundig eksponeringshistorie. Denne bør omfatte medicinering samt urtetilskud, vitaminer, håndkøbsmedicin, eventuelle kirurgiske implantater samt miljø- og erhvervsmæssige eksponeringer. Der bør foretages en vurdering af nyre- og leverfunktionen for at identificere mangler i metabolismen, der resulterer i øgede koncentrationer af toksiske stoffer. Evaluering for hæmolyse, vitamin B 12-mangel og kompen- satorisk polycytæmi bør overvejes, især i forbindelse med kronisk cyanose. Det kan være indlysende at skelne mellem hæmatologiske årsager og årsager til misfarvning af blødt væv på baggrund af grov visualisering; dog kan blodprøvetagning og biopsi af vævsafsnit være nyttige. Direkte testning for unormale former for hæmoglobin (f.eks. methæmoglobin, sulfhæmoglobin) kan udføres på venøst eller arterielt blod. På det seneste har ikke-invasive kooximetre vundet popularitet, selv om pålideligheden af sådanne kooximetre kan variere . Hvis denne test ikke er tilgængelig, kan man hurtigt afgrænse hæmatologiske kilder til misfarvning i forhold til kilder til misfarvning af blødt væv ud fra blodprøvernes grove udseende og ved hjælp af blodgasanalyse (se fig. 6). Methæmoglobinæmi forårsager mørkfarvning af blodet ved at ændre absorptionen af lys, mens blålig misfarvning af huden i forbindelse med argyri og tetracyklintoksicitet ikke har nogen virkning på blodfarvningen. Blodgasanalyse er nyttig til at fastslå, om der er dissociation mellem det målte partialtryk af ilt og den forudsagte iltmætning, hvilket er almindeligt forekommende ved medfødte og erhvervede hæmoglobinopatier. Hvis blodet forekommer cyanotisk for det blotte øje med en lav pulsoximetri måling og …