Buphthalmos

Buphthalmia

Buphthalmia (synonymer: hydrophthalmia, congenital or infantile glaucoma) er anerkendt som en af de mest almindelige arvelige sygdomme hos moderne tamkaniner. Selv om der generelt mangler oplysninger om hyppigheden af forekomsten hos forskellige racer, ses tilstanden regelmæssigt hos nogle New Zealand White-arter, der er opdrættet til laboratorieformål (Hanna et al., 1962). Udtrykket buphthalmia er af græsk oprindelse og betyder bogstaveligt talt “okseøje”. Oprindeligt brugt som en beskrivende betegnelse for forstørrelse af øjet, er buphthalmia blevet den accepterede betegnelse for denne særlige sygdom hos kaniner.

Buphthalmia er blevet observeret hos kaniner fra mange bestande rundt om i verden (Aurrichio og Wistrand, 1959; Greaves og Perkins, 1951; Hanna et al, 1962; Pichler, 1910; Rochon-Duvigneaud, 1921; Schloesser, 1886; Smith, 1944; Vogt, 1919). Groft synlige abnormiteter i øjet kan forekomme så tidligt som i 2- eller 3-ugersalderen, men de fleste forekommer langt senere. I begyndelsen kan man se en øget forreste kammerstørrelse med enten en klar cornea eller en let uklarhed og et meget fint blåligt skær på cornea. Senere ændringer omfatter progressiv uklarhed og udfladning af hornhinden, øget fremspring af øjenhulen og konjunktivitis. Der kan opstå sårdannelse i hornhinden, som i sidste ende kan resultere i en traumatisk bristning af hornhinden med ardannelse og vaskularisering. Generel sundhed, appetit og libido rapporteres at være nedsat (Geri, 1954; Nachtsheim, 1973).

Udviklingen af buphthalmia hos kaniner synes at være relateret til abnormiteter i produktion og fjernelse af vandig humor fra det forreste kammer, som i medfødt glaukom hos mennesker. Beviserne tyder på, at de berørte kaniner har et unormalt trabekelmaskeværk og kan udvikle kronisk forhøjet intraokulært tryk allerede i 3-månedersalderen (Burrows et al., 1995; Gelatt et al., 1998; Ueno et al., 1999). På grund af lighederne i udviklingen af sygdommen tjener buphthalmiske kaniner som en nyttig eksperimentel model for menneskeligt medfødt glaukom. En væsentlig forskel er imidlertid, at kaninens scleralkappe er mindre moden (mere elastisk) ved indtræden af stigende tryk, hvilket gør det muligt for øjenkuglen at blive større (dvs. buphthalmia).

Buphthalmia nedarves som et autosomalt recessivt træk (bu/bu). Det er blevet foreslået, at denne mutation og det deraf følgende tab af passende genfunktion forstyrrer differentieringen af det trabekulære netværk, hvilket resulterer i den buphthalmiske fænotype (Knepper et al., 1997). Desværre har forsøg på at karakterisere virkningerne af bu-genet fuldstændigt mødt varierende resultater. Der synes at være ufuldstændig penetrering af dette gen, da klinisk sygdom forekommer hos nogle, men ikke alle homozygoter. Øjenlæsionerne kan være unilaterale eller bilaterale. Alderen for udbruddet af genkendelig sygdom er yderst variabel, hvilket også gælder for flere fysiologiske parametre, der er forbundet med produktion og fjernelse af væske fra øjets forreste kammer. Den variable debutalder kan være en del af forklaringen på den ufuldstændige penetrering. Generelt er der dog et påviseligt fald i udstrømningen af kammervæske fra øjets forreste kammer i en alder af 3 måneder og en stigning i det intraokulære tryk i en alder af 5 måneder (Fox et al., 1969; Kolker et al., 1963; McMaster, 1960; McMaster og Macri 1967). Selv ved fødslen rapporteres der at være en underudvikling eller fravær af udstrømningskanaler i ciliærlegemet og sclera (Hanna et al., 1962). Efterhånden som sygdommen udvikler sig, sker der udvidelse og endog fuldstændigt tab af afløbsvinklen, fortykkelse af Descemet-membranen, øget cornea-diameter, øget vaskularitet og uklarhed i cornea, atrofi af ciliærprocesserne, glaukomatøs udgravning af synsskiven og mulig atrofi af synsnerven (som en sekundær virkning). Der er observeret markante forskelle i cytologiske træk og omsætningshastighed af hornhindeepitelceller hos buphthalmiske kaniner sammenlignet med uberørte kaniner (Babino og Fox, 1967; Fox og Babino, 1965; Sheppard og Shanklin, 1968; Sheppard et al., 1971).

Fox et al. (1969) opnåede suggestive beviser for, at buphthalmiske hanner har reduceret spermatogenese. Administration af ascorbinsyre er blevet rapporteret til ikke at have nogen virkning på buphthalmiske kaniner, selv om det tilsyneladende letter udstrømningen af forreste kammervæske hos normale kaniner (Noah og Geeraets, 1971). Lam et al. (1989) foreslog, at aflejring af fibrin i det trabekulære væv bidrager til hindring af afløbet af kammervæske hos arvelige buphthalmiske kaniner. Glukosemetabolismen hos buphthalmiske dyr er sandsynligvis normal; det er imidlertid blevet vist, at buphthalmiske kaniner er betydeligt mere resistente over for insulinchok end normale kontroller (Fox et al., 1971b).

Som allerede nævnt er ufuldstændig penetrering en vigtig faktor i den inkonsekvente kliniske præsentation af buphthalmia. En anden mulig årsag til, at der produceres færre buphthalmier end det forventede antal, kan involvere tab in utero. Hanna et al. (1962) fandt, at større kuld (≥6) gav færre buphthalmiske kuldkammerater end forventet sammenlignet med mindre kuld (≤5), som havde påvirket afkom med den beregnede incidensrate.

Specifik behandling af buphthalmia er ikke beskrevet for kaniner; dog bør angrebne dyr ikke bruges til avlsformål (Suckow et al., 2002).