Hvad er amyloidose?

TRANSCRIPT

Interviewer: Amyloidose er en sjælden, men ikke ualmindelig sygdom, som mange gange er vanskelig at diagnosticere og kan være meget vanskelig at behandle. Hvis du har fået at vide, at du har denne sygdom, eller kender nogen, der har det, er dette podcastet, der vil hjælpe med at forklare det og hjælpe dig med at forstå det bedre. Det kommer næste gang på The Scope.

Anmeldelse: Medicinske nyheder og forskning fra læger og specialister fra University of Utah, som du kan bruge til at få et gladere og sundere liv. Du lytter til The Scope.

Dr. Jose Nativi er kardiovaskulær direktør for Amyloidoseprogrammet på University of Utah og Huntsman Cancer Institute. Han er ekspert på dette område, og vi vil sammen med ham udforske denne tilstand. Hvad du har brug for at vide, og hvilke behandlingsmuligheder der findes. Så lad os først tale om tilstanden. Du er en kardiovaskulær ekspert, men så vidt jeg forstår, kan denne tilstand påvirke mange forskellige organer i kroppen, og det er noget af det, der gør den kompleks. Er det en rimelig påstand?

Dr. Nativi: Det er rigtigt. Amyloidose er hovedsageligt en tilstand, når der er proteiner i kroppen, som misfoldes og derefter aflejrer sig på flere væv. Så afhængigt af hvilket væv, der er påvirket, vil der opstå symptomer, og også afhængigt af hvilken type protein, der går ind i de flere væv, vil det have en indvirkning i dit system.

Interviewer: To forskellige variabler her.

Dr. Nativi:

Interviewer: Ja, det er rigtigt.

Interviewer: Det er lidt usædvanligt for enhver form for sygdom eller sygdom. Det gør det meget kompliceret.

Dr. Nativi: Nativi: Ja. Disse patienter har en tendens til at vise sig med flere symptomer, som du nævnte. Hvis aflejringen er i hjertet, vil den komme med hjertesvigtssymptomer, som åndenød, hoste, træthed. Men samtidig kan de have aflejringer i nyrerne, og de vil komme med hævede ben og vægtøgning. Og nogle gange tager det desværre tid, før disse patienter gennemgår den fulde undersøgelse og til sidst får stillet diagnosen amyloidose.

Interviewer: Afhængigt af hvilket organ det kommer ind i, lyder det som om, at det starter med symptomer på, at det pågældende organ svigter.

Dr. Nativi: Præcis. Så det er svært at genkende i begyndelsen. Amyloidose de fleste gange, få en anden diagnose. Det mest almindelige eksempel er patienterne med karpaltunnelsyndrom. Vi har patienter, som bliver opereret for karpaltunnelsyndrom på grund af følelsesløshed i hænderne, men senere, med tiden og med sygdommens udvikling, finder vi ud af, at dette karpaltunnelsyndrom var amyloidaflejring i nervesystemet. Så ja, det vil afhænge meget af, hvilket organ der er påvirket, og man har brug for et stort tværfagligt team til at foretage en omfattende evaluering og sikre, at man evaluerer de fleste af de organer, der kan blive påvirket af amyloidose.

Interviewer:

Dr. Nativi: Hjertet er et af de mest almindelige organer. Det er påvirket i alle typer af amyloidose.

Interviewer: Så uanset mine andre symptomer vil mit hjerte sandsynligvis blive påvirket, hvis jeg har dette?

Dr. Nativi: I størstedelen af tilfældene, ja.

Interviewer: Og så andre ting oven i det?

Dr. Nativi: Korrekt. Nyrer er meget almindeligt. Nyrepatienter vil have unormale proteiner, og så går de til en rutineundersøgelse hos deres primære behandlere, og så har de et unormalt protein i urinen, det er meget almindeligt. En masse neuropatier, følelsesløshed og prikken i hænderne eller de nedre ekstremiteter er meget almindelige. Hvis der er aflejringer i huden, kan man få ændringer i huden. Man kan få purpuriske forandringer omkring øjnene eller på armene eller fingrene. Der kan også være problemer i dit blod. Hvis man kontrollerer en rutinemæssig blodprøve, kommer problemet ved nogle typer af amyloidose fra knoglemarven, så man kan også se abnormiteter i rutinemæssige blodprøver.

Interviewer: Og det er der, hvor det hele kommer fra, i knoglemarven.

Dr. Nativi: For den mest almindelige type af amyloidose … lad os tale om de mest almindelige typer af amyloidose. Den mest almindelige kaldes AL-amyloidose. A står for amyloidose. L står for lette kæder. Det betyder, at de lette kæder er de proteiner, der går ind i de forskellige væv. Ved denne type amyloidose er problemet i knoglemarven. Man har en unormal produktion af dette protein, som normalt bruges af kroppen til at bekæmpe infektioner, men der er tale om en overproduktion af dette protein og derefter en fejlfoldning af proteinet. Og på grund af knoglemarven, der er i kontakt med blodet, vil AL-amyloidose have tendens til at påvirke flere organer, fordi proteinerne bare spredes ud i din krop.

Den anden type amyloidose kaldes transthyretin-amyloidose. En transthyretin er et protein, der normalt produceres i din lever, men nogle mennesker vil have genetiske mutationer af dette normale protein, og den genetiske mutation vil producere misfoldningen og aflejringen. Vi kalder det familiær amyloidose.

Det er den anden, og så den tredje type af amyloidose, der er flere typer, men det er dem, vi vil fokusere på i dag. Den tredje type kaldes senil amyloidose. Den kaldes senil amyloidose, fordi den er mere udbredt hos ældre voksne. Og det er et normalt transthyretinprotein, der produceres i leveren. Der er ingen genetisk mutation, men med tiden og med aldring misfoldes proteinet og går i aflejring til flere organer, primært hjertet, lungerne og nervesystemet.

Så, amyloidose, der er flere typer, flere årsager og flere symptomer, så man har brug for et omfattende team til at samle sig og lægge dette puslespil.

Interviewer: Ja, og vi har en klinik her på University of Utah Health Care, som vi vil tale mere indgående om i en anden podcast, der samler alle disse eksperter. Hvilket bringer spørgsmålet, får de fleste mennesker det diagnosticeret af deres læge, eller oplever du, at mange mennesker selvdiagnosticerer det, fordi det er noget af en sjælden, men ikke ualmindelig sygdom? Jeg mener, hvordan finder folk ud af, at de har den?

Dr. Nativi: Jeg er enig med dig i, at der er mange underdiagnosticerede amyloidosepatienter. Incidensen i USA er omkring 3.000 tilfælde. Men som felt mener vi, at der er tusindvis af patienter, som ikke bliver diagnosticeret. Så hvordan patienten kommer til en diagnose af amyloidose, er et meget højt indeks af mistanke fra både, fra patienten og fra deres udbydere.

Du har denne patient, der har flere ting i gang, og normalt går de til flere udbydere, og hver udbyder vil fortælle dem forskellige planer. Det prøver vi at undgå i vores center. Og til sidst, til sidst, er der et organ, der virkelig, virkelig vil blive påvirket, og nogle gange er det meget sent, og det er der, hvor nogle udbydere begynder at tænke på at lave en biopsi.

Diagnosen af amyloidose kræver væv. Det er afgørende. Det er vigtigt. Dette er et meget vigtigt budskab. Man har brug for væv fra patienten for at kunne stille denne diagnose. Så hvilken type væv? Flere typer. Det mest enkle væv, som vi kan få fat i, er fedt fra huden på maven. Dette er en klinisk ambulant procedure. Du behøver ikke at blive indlagt på hospitalet. Vi tager en prøve af dit fedt fra din hud. Vi sender den til mikroskopet, og så laver vi en særlig farvning, som kaldes Congo Red.

Med mikroskopet og Congo Red-farvningen kan vi identificere de amyloide proteiner, og så kan vi stille en diagnose. Og herefter foretager vi hele den omfattende evaluering for at se, hvilke organer der er påvirket. Nogle gange har patienterne brug for andre typer væv: hjertebiopsier, nyrebiopsier, knoglemarvsbiopsier. Men der er flere måder, og for primære behandlere ville en god start være en simpel fedthudbiopsi som en måde at starte på.

Interviewer: Som en, der tænker: “Hmm, gad vide, om jeg har det her”. Er der noget, du kan sige, der kan få dem til at sige: “Ja, det tror jeg, jeg har.” Fordi det lyder som om, som du sagde, du får en masse frustrationer med en masse læger, du får en masse forskellige diagnoser, ingen kan virkelig finde ud af, hvad der foregår, karpaltunneloperation, hvordan ender man endelig her som patient så hurtigt som muligt?

Dr. Nativi: Ja, der er flere kliniske scenarier. Helt sikkert, en patient, der har flere organer påvirket på samme tid uden en klar diagnose, der vil være et rødt flag.

Interviewer: Okay.

Dr. Nativi: Et andet rødt flag, som er en slags… der er nogle kliniske sprækker, som er meget specielle for amyloidose. En forstørret tunge. Det er meget specielt for amyloidose. Hvis du bemærker, at din tunge vokser eller bliver større eller bliver tykkere, er det for det meste relateret til amyloidose, tungenes placering, og det er meget specielt for amyloidose. Så hvis en patient kommer til mig med et symptom på tungeforstørrelse, vil jeg forsøge at udelukke amyloidose først.

Et andet almindeligt symptom, det er ikke så almindeligt, men det er meget specielt for amyloidose, er for en purpuragtig ændring i huden under øjnene. Hvis din hud under øjnene bliver lilla eller blå, er det meget specielt for amyloidose, og jeg ville gå til din læge jo før jo bedre.

Interviewer: Okay. Ingen helbredelse kun behandlinger fra hvad jeg forstår på dette tidspunkt. Er det korrekt?

Dr. Nativi: Ja, der er sket mange fremskridt inden for amyloidose. Normalt når patienter læser om amyloidose, enten online eller andre kilder, bliver de virkelig bekymrede, fordi troen er, at der ikke er noget at gøre for amyloidose. Det er ikke sandt, især i store centre, der behandler amyloidose, er der mange muligheder.

Nøglebudskaberne for muligheder er, at jo tidligere diagnosen stilles, jo flere muligheder har vi for dig. Så jo mindre organinvolvering, jo flere muligheder, vi har for dig. Så for AL-amyloidose kan vi tilbyde kemoterapi og endda en knoglemarvstransplantation med meget gode resultater med flere års overlevelse. Jeg har en patient med diagnosen AL-amyloidose, der er mere end 20 år med denne diagnose, og hun har gennemgået kemo og har gennemgået flere ting, og hun klarer sig godt.

For andre typer af amyloidose, hvis det er transthyretin-amyloidose, kan vi tilbyde enten levertransplantation, fordi problemet kommer fra leveren. Hvis leveren og hjertet er påvirket, kan vi tilbyde dig lever- og hjertetransplantation. Hvis nyren er påvirket, kan vi tilbyde nyretransplantation. Og en af vores gruppes interesser er også kliniske forsøg, kliniske forskningsforsøg. Så lige nu er vi i gang med at tilmelde kliniske forsøg med en medicin, der kan forhindre misfoldning af proteinet . …

Interviewer: Årsagen.

Dr. Nativi: … så man ikke får progression af sygdommen. Så resultaterne af amyloidose ændrer sig meget, og litteraturen ændrer sig meget. Så jeg tror, at det er et godt tidspunkt lige nu for flere muligheder og for en bedre prognose for disse patienter.

Interviewer:

Dr. Nativi: Jeg vil sige, at jo tidligst vi kan stille denne diagnose, jo bedre er det. Hvis der er nogen bekymringer, hvis man har flere symptomer, flere organer, der er påvirket, og det er uklart diagnosen, synes jeg, det vil være rimeligt at screene for amyloidose.

Anmelder: TheScopeRadio.com er University of Utah Health Sciences Radio. Hvis du kan lide det, du hørte, skal du sørge for at få vores nyeste indhold ved at følge os på Facebook. Du skal blot klikke på Facebook-ikonet på thescoperadio.com.