Mt Hood Community College Biology 102

I 1970’erne blev der for første gang observeret gener, der udviste alternativ RNA-splejsning. Alternativ RNA-splejsning er en mekanisme, der gør det muligt at fremstille forskellige proteinprodukter fra et gen, når forskellige kombinationer af introner (og nogle gange exoner) fjernes fra transkriptet (figur 9.23). Denne alternative splejsning kan være tilfældig, men oftest er den kontrolleret og fungerer som en mekanisme til regulering af gener, idet frekvensen af forskellige splejsningalternativer styres af cellen som en måde at kontrollere produktionen af forskellige proteinprodukter på i forskellige celler eller på forskellige udviklingsstadier. Alternativ splejsning forstås nu som en almindelig mekanisme til regulering af gener i eukaryoter; ifølge et skøn udtrykkes 70 % af generne hos mennesker som flere proteiner gennem alternativ splejsning.

alternativ splejsning
Figur 4: Der findes fem grundlæggende måder at foretage alternativ splejsning på. Segmenter af pre-mRNA med exoner vist med blå, rød, orange og pink kan splejses for at producere en række nye modne mRNA-segmenter.

Hvordan kunne alternativ splejsning udvikle sig? Introner har en start- og slutgenkendelsessekvens, og det er let at forestille sig, at splejsningmekanismen ikke kunne identificere slutningen af et intron og finde slutningen af det næste intron, hvorved to introner og det mellemliggende exon blev fjernet. Der findes faktisk mekanismer til at forhindre et sådant exonskipping, men det er sandsynligt, at mutationer vil føre til, at de ikke virker. Sådanne “fejltagelser” ville højst sandsynligt give et ikke-funktionelt protein. Faktisk er årsagen til mange genetiske sygdomme snarere alternativ splejsning end mutationer i en sekvens. Alternativ splejsning vil imidlertid skabe en proteinvariant uden tab af det oprindelige protein, hvilket åbner muligheder for tilpasning af den nye variant til nye funktioner. Genduplikation har spillet en vigtig rolle i udviklingen af nye funktioner på en lignende måde – ved at tilvejebringe gener, der kan udvikle sig uden at eliminere det oprindelige funktionelle protein.

Medmindre andet er angivet, er billederne på denne side licenseret under CC-BY 4.0 af OpenStax.

OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. 18. maj 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]