Myriad Women’s Health tilbyder følgende ressourcer på udvalgte sprog:

Hvad er Andermanns syndrom?

Andermanns syndrom, også kaldet agenesi af corpus callosum med perifer neuropati, er en arvelig sygdom, der forårsager en progressiv skade på nervesystemet. Andermanns syndrom er forårsaget af mutationer i SLC12A6-genet. Symptomerne viser sig tidligt i livet og omfatter intellektuelle og udviklingsmæssige handicaps, forsinkede motoriske færdigheder, generel muskelsvaghed, krumning af rygsøjlen og dysfunktion i nerverne i hænder og fødder, hvilket resulterer i følelsesløshed, smerter og muskelsvaghed. Disse symptomer er progressive og forværres med tiden.

Motoriske og sensoriske færdigheder er nedsat fra spædbarnsalderen, og personer med tilstanden deler også visse fysiske træk, herunder et lille hoved, et langt asymmetrisk ansigt, en lille overkæbe, store ører og en stor afstand mellem øjnene.

To tredjedele af personer med tilstanden mangler corpus callosum, en struktur, der forbinder højre og venstre side af hjernen, mens de resterende personer har et delvist dannet corpus callosum. Personer med sygdommen lærer at gå senere end normalt, ofte omkring treårsalderen, og mister gradvist evnen til at gå i deres tidlige teenageår. De kan også få krampeanfald.

I tyverne udvikler personer med Andermanns syndrom ofte hallucinationer og psykoser. Sygdommen er typisk dødelig inden 40-årsalderen.

Hvor almindeligt er Andermanns syndrom?

Andermanns syndrom ses næsten udelukkende hos personer fra Saguenay-Lac-Saint-Jean-regionen i Québec i Canada, hvor det rammer 1 ud af 2.117 fødsler. Andermanns syndrom er kun sjældent blevet rapporteret i andre befolkninger, og den verdensomspændende prævalens er ukendt.

Hvordan behandles Andermanns syndrom?

Der findes ingen kur mod Andermanns syndrom, og der er kun få effektive behandlinger for symptomerne. Fysioterapi kan være nyttig for at bevare bevægelsen så længe som muligt. Kirurgi kan også anbefales for at rette rygsøjlen op.

Hvad er prognosen for en person med Andermanns syndrom?

Andermanns syndrom er en progressiv sygdom, der forringer patientens motoriske funktioner og forårsager intellektuelle og udviklingsmæssige handicaps. Alle personer med sygdommen vil til sidst være kørestolsbundne. Personer med Andermanns syndrom udvikler typisk alvorlige neurologiske problemer i tyverne, og sygdommen er som regel dødelig inden 40-årsalderen.