En atypisk variant af æbleskalaatresi: | RegTech
Diskussion
En neonatal tarmobstruktion er almindeligvis forårsaget af tarmatresi. Afhængigt af placeringen og antallet af atresier kan behandlingen og prognosen for patienten variere. Louw og Barnard foreslog en teori til forklaring af årsagen til tarmatresi baseret på et forsøg på hunde. De foreslog, at et mesenterisk vaskulært uheld i de senere stadier af det intrauterine liv kan forårsage tarmatresier (jejunoileal og colon) . Undersøgelser har vist, at JIA kan forekomme på grund af intussusception, intestinal volvulus, strangulering ved gastroschisis eller fokal perforation sekundært til lokaliseret inflammation .
Grosfeld et al. kategoriserede JIA yderligere i fire typer . Type I er en slimhinde defekt og type II har atretiske tarmeender forbundet af en fibrøs snor. Type III har to varianter: type IIIa har en V-formet defekt i det atretiske segment, og type IIIb er æbleskalaatresi, hvor et enkelt blodkar nærer proximal jejunalatresi og distal tarm. Type IV har flere atresier, der giver en “pølsesnor”-effekt. Type IIIb er den mindst almindelige variant og forekommer sjældent . Vores patient havde en uregelmæssig type IIIb-variant af JIA, men med flere (fire) tarmatresier arrangeret i et æbleskrælmønster. Dette mønster af atresier i æbleskrælvarianten er ikke tidligere blevet rapporteret.
Alle tarmatresier viser sig normalt tidligt i livet eller ved fødslen med symptomer på tarmobstruktion. De manifesterer sig som udspilning af maven, manglende afgivelse af mekonium, synlig peristaltik, galdeopkastning og åndedrætsbesvær (på grund af abdominal udspilning). Vores patient præsenterede sig med lignende klager over opkastning, manglende afgivelse af meconium og gullig misfarvning af huden. I vores tilfælde blev der imidlertid konstateret et blødt abdomen uden abdominal distension, og der var heller ingen tarmlyde. Der findes forskellige medfødte anomalier hos JIA-patienter, herunder malrotation, Meckel-divertikel, galdeatresi, cystisk fibrose samt urogenitale, kardiale og neurologiske anomalier . Der blev ikke identificeret sådanne associerede anomalier i vores tilfælde.
Næsten en tredjedel af JIA og duodenal atresi (DA) kan identificeres i den prænatale periode med ultralydsundersøgelse (US) . Gentagne US-scanninger kan bruges til at vurdere fremskridtet og udviklingen af atresier i den føtale livsperiode . Tilfælde af tarmatresi, der diagnosticeres prænatalt, har en mere udtalt tarmudvidelse sammenlignet med dem, der diagnosticeres i den postnatale periode . Dette understreger vigtigheden af prænatale scanninger, da de kan bidrage til rettidig identifikation, håndtering og korrektion af defekter og dermed undgå og redde patienten fra at udvikle livstruende komplikationer. Vores patient havde to normale prænatale US-scanninger før midten af andet trimester, og der blev ikke påvist nogen abnormitet på det tidspunkt.
Differente modaliteter, såsom røntgen, US-scanning og gastrografinundersøgelse af det øvre gastrointestinale system, kan bruges til at fastslå en postnatal diagnose af tarmatresier, herunder JIA . Røntgenundersøgelsen kan vise en udvidet tarm på grund af tilstedeværelsen af luft. Den amerikanske scanning kan give værdifulde oplysninger om tarmbevægelser ud over tilstedeværelsen af atresier. På samme måde anvendes en gastrografinundersøgelse til at bekræfte diagnosen i tilfælde, hvor US alene ikke er tilstrækkelig. På grund af tilstedeværelsen af associerede kardiale, urogenitale og abdominale anomalier bør der foretages respektive undersøgelser, såsom US og ekkokardiografi. I vores tilfælde blev der ikke foretaget en amerikansk undersøgelse. Røntgenbilledet viste to luftfyldte områder i venstre hypokondrium, og der blev ikke set nogen kontrast ud over den tredje del af duodenum i gastrografinundersøgelsen. Andre indledende undersøgelser omfatter CBC, CRP, LFT og nyrefunktionstest, som også blev udført i vores tilfælde.
Baseret på de kliniske tegn og symptomer blev der foretaget undersøgelser for DA, jejunalatresi og malrotation. DA har en lignende klinisk præsentation som JIA, men røntgenbilledet har et “dobbeltboblet tegn”; dette blev ikke set i vores patients røntgenbillede. Der blev ikke fundet nogen malrotation ved laparotomi.
Når diagnosen er fastslået, omfatter den indledende behandling placering af et nasogastrisk (NG) rør og start af intravenøs (IV) væske og antibiotika . Kirurgi er den foretrukne behandlingsform for JIA. Målet med behandlingen er at bevare så meget tarm som muligt. Den operative procedure omfatter resektion af den udvidede ende af tarmen og anastomose med den distale ende . I nogle tilfælde kan der foretages resektion af det tarmsegment, der indeholder atresier. Der kan oprettes flere anastomoser for at forhindre en dyb afkortning af tarmen . Korrigerende operationer hos JIA-patienter følges op af forskellige postoperative (PO) komplikationer, nemlig sepsis, kort tarmsyndrom, nekrotiserende tarm, stenose og endog dødelighed. Der er i litteraturen rapporteret om en PO-dødelighed på helt op til 11 % . Prognosen for patienter, der overlever PO-morbiditet forårsaget af underernæring, kan have normal vækst og tarmfunktioner .
Efter indledende behandling og væskeoplivning blev der foretaget en eksplorativ laparotomi hos vores patient. Det blev set, at den proximale jejunum var atretisk, og fire atresier var til stede på æbleskala måde distalt. Kun 20 cm af den resterende tyndtarm (ileum) var levedygtig. Desværre blev der på grund af mangel på ressourcer og passende faciliteter til PO-behandling sammen med kompleksiteten af patientens tilstand og den alvorlige prognose desværre ikke foretaget nogen kirurgisk korrektion (med forældrenes samtykke).