Rare Disease Database

Symptomer på følgende sygdomme kan ligne dem ved Antley-Bixlers syndrom. Sammenligninger kan være nyttige til en differentialdiagnose:

Primær kraniosynostose er en sjælden lidelse i kraniet. Den opstår, når der sker en tidlig lukning af knoglerne (suturer) i kraniet, hvilket resulterer i et unormalt formet hoved. Sværhedsgraden af symptomerne og kraniets form afhænger af, hvilke kranieknogler der lukker tidligt. Ved denne tilstand kan hovedet være større end normalt på grund af ophobning af væske (hydrocefali) i kraniet. (For yderligere oplysninger om denne lidelse, vælg “primær kraniosynostose” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)

Camptomelic syndrom er en sjælden medfødt skeletforstyrrelse, der nedarves i et autosomalt recessivt mønster. Den er karakteriseret ved kort statur og strukturelle defekter i de lange knogler i benene. Skulder- og bækkenknoglerne kan også have strukturelle defekter. Der kan også være elleve par ribben i stedet for de sædvanlige tolv par. Åndedrætsbesvær på grund af underudviklingen af brystkassen er den alvorligste komplikation ved denne tilstand. (For yderligere oplysninger om denne lidelse, vælg “camptomelic” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)

Acrocephalosyndactyly syndromer er sjældne lidelser, der er karakteriseret ved et spidst hoved forårsaget af en tidlig lukning af knoglerne i kraniet. Andre fysiske karakteristika kan omfatte svømmefingre og andre strukturelle ændringer i skelettet. Nogle karakteristika ved disse syndromer ligner dem ved Antley-Bixlers syndrom.

Apert syndrom er en sjælden arvelig lidelse, der er karakteriseret ved intellektuel funktionsnedsættelse sammen med misdannelser af hoved, fingre og tæer. Apert syndrom er også kendt som acrocephalosyndaktyli type I. Hovedet har et langt smalt udseende med en spids top (acrocephali eller oxycephali), og nogle fingre kan være svømmefødder (syndaktyli). Andre kendetegn kan være vidt spredte øjne (hypertelorisme), en udbuling af øjeæblerne (exophthalmos) og/eller en høj spids gane. (For yderligere oplysninger om denne sygdom, vælg “Apert” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)

Crouzon disease er en sjælden arvelig sygdom, der er karakteriseret ved en for tidlig lukning af kranieknoglerne (kraniosynostose) ledsaget af usædvanlige ansigtstræk, udviklingsforsinkelse, intellektuel funktionsnedsættelse og forstyrrelser i syn og hørelse. Denne lidelse er også kendt som acrocephalosyndaktyli type II. Andre kendetegn ved denne lidelse kan være vidt spredte øjne (hypertelorisme), et udbulet udseende af øjnene (exophthalmos), krydsede øjne (strabismus), en næbformet næse med en afvigende septum og/eller underudvikling af kæben (hypoplastisk overkæbe). Der kan også forekomme anomalier i rygsøjlen. (For yderligere oplysninger om denne lidelse, vælg “Crouzon” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)

Saethre-Chotzen syndrom er en sjælden medfødt lidelse, som menes at nedarves i et autosomalt dominerende mønster. Denne lidelse er karakteriseret ved forskellige kraniofaciale og skeletale abnormiteter. Den er også kendt som acrocephalosyndaktyli type III. Kendetegnene omfatter et lille hoved (mikrocefali), for tidlig lukning af kranieknoglerne (kraniosynostose), svagt sammenvoksede fingre og/eller tæer med svømmehud (syndaktyli), hængende øjenlåg, bredt placerede øjne, let til moderat intellektuel funktionsnedsættelse og ansigtsanomalier. (For yderligere oplysninger om denne lidelse, vælg “Saethre-Chotzen” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme.)

Pfeiffer syndrom er en sjælden lidelse, der nedarves autosomalt dominerende, og som primært påvirker knoglerne. Denne lidelse er også kendt som acrocephalosyndactyly type V. Spædbørn med Pfeiffers syndrom har normalt et kort, spidst hoved (acrobrachycephali) og andre deformiteter i ansigtet, kæberne og tænderne. Der kan også forekomme svømmefingre eller -tæer (syndaktyli) og andre abnormiteter på tommelfingre eller storetæer. Symptomerne kan variere fra milde til alvorlige. (For flere oplysninger om denne lidelse, vælg “Pfeiffer” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)

Carpenter syndrom er en sjælden arvelig lidelse, der er karakteriseret ved abnormiteter i hovedet, hænderne og kønsorganerne. Intellektuel funktionsnedsættelse er også til stede hos børn med denne lidelse. Denne lidelse er også kendt som acrocephalopolysyndactyly type II. Carpenter-syndromet er en form for kraniosynostose, der er kendetegnet ved en for tidlig lukning af kranieknoglerne, hvilket resulterer i et unormalt formet hoved. Andre kendetegn kan være nedadskrånende øjne, en flad næse, lavtsiddende øjne og en normalt lille kæbe. Fedme og hjerteanomalier kan også forekomme. (For yderligere oplysninger om denne lidelse, vælg “Carpenter” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)

Sakati syndrom (også kendt som acrocephalopolysyndactyly type III) er en sjælden arvelig lidelse, der er karakteriseret ved et unormalt formet hoved og abnormiteter i fingrene. Andre kendetegn omfatter usædvanligt korte ben, bøjning af den knogle, der strækker sig fra hofterne til knæene (femur), underudvikling af ørerne, mangel på hår i hovedbunden (alopeci), usædvanlig tør hud, manglende nedgang af testiklerne i pungen (cryptorchidisme), en unormalt lille penis (microphallus) og/eller medfødt hjertesygdom.

Goodmans syndrom er en sjælden arvelig lidelse i barndommen, der er karakteriseret ved abnormiteter i hovedet, hænderne og kønsorganerne. Denne lidelse er også kendt som acrocephalopolysydactyly type IV og er en mild form af Carpenters syndrom. Hovedet er typisk unormalt formet, og øjnene kan være lavtsiddende. Intellektuel funktionsnedsættelse forekommer ikke, og hånddeformiteterne er mindre udtalte end ved Carpenters syndrom.

B3GAT3-relateret lidelse er en sjælden arvelig lidelse i barndommen, der er karakteriseret ved mange af de samme symptomer og tegn som Antley-Bixlers syndrom. Denne tilstand er dog forbundet med flere neonatale frakturer og kardiovaskulære abnormiteter, som er mindre almindelige i ABS.