Syndromer med dysgenese af det forreste segment

Abstract

Dysgenese af det forreste segment omfatter et spektrum af sygdomme, der påvirker de forreste kammerstrukturer, herunder hornhinden, iris og den forreste kammervinkel. Det er vigtigt, at ca. 50 % af patienter med dysgenese af det forreste segment udvikler glaukom. Tilstande med forreste segmentdysgenese omfatter især Axenfeld-Rieger-spektret og Peters-anomali. I dette kapitel fokuseres der på fund og behandling af patienter med Axenfeld-Rieger-spektrumforstyrrelser. De klassiske fund omfatter en anterior forskudt Schwalbe-linje (posterior embryotoxon), iridocorneale adhæsioner og pupillær ektopi og corectopia. Nogle patienter kan dog vise sig med fund af infantil glaukom. Tilstanden kan være forbundet med systemiske fund, men ikke nødvendigvis. Axenfeld-Rieger-spektrumforstyrrelser nedarves normalt autosomalt dominerende med sygdomsfremkaldende mutationer i PITX2, FOXC1 og meget sjældent mutationer i PAX6. Der er betydelig fænotypisk heterogenitet, og sværhedsgraden og resultaterne kan variere betydeligt mellem familiemedlemmer med den samme mutation. Ophthalmologisk behandling bør omfatte opretholdelse af en klar synsakse, nøje overvågning for amblyopi og glaukom. Patienter med dysgenese i det forreste segment bør evalueres af en genetiker med henblik på evaluering af mulige systemiske associerede abnormiteter og passende genetisk rådgivning.