Tandlægebetegnelser

Anodontia London

Anodontia, også kaldet anodontia vera, er en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved medfødt fravær af alle primære eller permanente tænder. Den er forbundet med den gruppe af hud- og nervesyndromer, der kaldes ektodermale dysplasier. Anodonti er normalt en del af et syndrom og forekommer sjældent som en isoleret enhed.
Partiel anodonti, også kendt som hypodonti eller oligodonti, er medfødt fravær af en eller flere tænder. Medfødt fravær af alle visdomstænder, eller tredje kindtænder, er relativt almindeligt.

Disse tilstande kan omfatte enten de primære eller permanente tandsæt, men de fleste tilfælde omfatter de permanente tænder. Disse fænomener er forbundet med en gruppe af ikke-progressive hud- og nervesyndromer kaldet ektodermale dysplasier. Især anodonti er normalt en del af et syndrom og forekommer sjældent som en isoleret enhed.

Tegn &Symptomer

Anodonti er karakteriseret ved delvis eller fuldstændig fravær af tænder. Da alle primære tænder normalt er til stede i en alder af tre år, bliver deres fravær normalt bemærket, og Dr. Jegatha Thiru fra Victoria Dental Centre i London konsulteres. Bortset fra visdomstænderne er alle permanente tænder tydelige i alderen 12-14 år. Når tænderne ikke er kommet frem i den relevante alder, tages der normalt røntgenbilleder.

Når anodonti opstår, kan der også være abnormiteter i hår, negle og svedkirtler. I mange tilfælde er anodonti en del af en af de ektodermale dysplasier, som er en gruppe af arvelige sygdomme. (For yderligere oplysninger, vælg “Ectodermal Dysplasia” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)

Orsager

Det fuldstændige fravær af blivende tænder, anodonti, er ekstremt sjældent og overføres som et autosomalt recessivt genetisk træk. Placeringen af det defekte gen er endnu ikke kendt.

Det dårligt fungerende gen, der forårsager den autosomalt dominerende form for hypodonti (HYD1), er blevet sporet til to separate steder på to separate gener, 14q12-q13 og 4p16.1. Den autosomalt recessive form (HYD2) er blevet sporet til et defekt gen på genkortlokus 16q12.1.

Der synes også at være to former for oligodonti. Den mere kendte form skyldes en mutation i et gen, der er placeret på kromosom 14q12-13, og den overføres som et autosomalt dominerende træk. Den anden form, der er mindre almindelig og mindre kendt, skyldes en mutation på et ukendt sted på X-kromosomet.

Kromosomer, som findes i kernen af menneskelige celler, bærer den genetiske information for hvert enkelt individ. Menneskelige kropsceller har normalt 46 kromosomer. Parrene af menneskelige kromosomer er nummereret fra 1 til 22, og kønskromosomerne betegnes X og Y. Hanner har et X- og et Y-kromosom, og hunner har to X-kromosomer. Hvert kromosom har en kort arm med betegnelsen “p” og en lang arm med betegnelsen “q”. Kromosomerne er yderligere opdelt i mange bånd, som er nummererede. F.eks. henviser “kromosom 14q12-13” til et sted mellem bånd 12 og 13 på den lange arm af kromosom 14. De nummererede bånd angiver placeringen af de tusindvis af gener, der findes på hvert kromosom.

Recessive genetiske lidelser opstår, når et individ arver det samme unormale gen for den samme egenskab fra hver af forældrene. Hvis et individ modtager et normalt gen og et gen for sygdommen, vil personen være bærer af sygdommen, men vil normalt ikke vise symptomer. Risikoen for, at to forældre, der er bærere, begge videregiver det defekte gen og derfor får et barn med sygdommen, er 25 % ved hver graviditet. Risikoen for at få et barn, der er bærer ligesom forældrene, er 50 % ved hver graviditet. Risikoen for, at et barn får normale gener fra begge forældre og er genetisk normalt for den pågældende egenskab, er 25 %. Risikoen er den samme for mænd og kvinder.

Alle individer bærer nogle få unormale gener. Forældre, der er nært beslægtede (consanguineous), har større chance end ubeslægtede forældre for begge at bære det samme unormale gen, hvilket øger risikoen for at få børn med en recessiv genetisk lidelse.

Dominante genetiske lidelser forekommer, når kun en enkelt kopi af et unormalt gen er nødvendig for, at sygdommen opstår. Det unormale gen kan arves fra begge forældre, eller det kan være resultatet af en ny mutation (genændring) hos det berørte individ. Risikoen for at overføre det unormale gen fra den berørte forælder til afkommet er 50 % for hver graviditet, uanset kønnet på det resulterende barn.

X-linked recessive genetiske lidelser er tilstande, der skyldes et unormalt gen på X-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, men et af X-kromosomerne er “slukket”, og alle generne på dette kromosom er inaktiveret. Kvinder, der har et sygdomsgen på et af deres X-kromosomer, er bærere af den pågældende sygdom. Hunner, der er bærere, viser normalt ikke symptomer på sygdommen, fordi det normalt er X-kromosomet med det unormale gen, der er slukket. En mand har ét X-kromosom, og hvis han arver et X-kromosom, der indeholder et sygdomsgen, vil han udvikle sygdommen. Mænd med X-bundne sygdomme videregiver sygdomsgenet til alle deres døtre, som vil være bærere. En mand kan ikke videregive et X-linked gen til sine sønner, fordi mænd altid videregiver deres Y-kromosom i stedet for deres X-kromosom til deres mandlige afkom. Kvindelige bærere af en X-bunden sygdom har ved hver graviditet 25 % chance for at få en datter, der er bærer ligesom dem selv, 25 % chance for at få en datter, der ikke er bærer, 25 % chance for at få en søn, der er ramt af sygdommen, og 25 % chance for at få en søn, der ikke er ramt.

X-bundne dominerende sygdomme skyldes også et unormalt gen på X-kromosomet, men i disse sjældne tilfælde er det kvinder med et unormalt gen, der rammes af sygdommen. Hanner med et abnormt gen er mere alvorligt ramt end hunner, og mange af disse hanner overlever ikke.

Affekterede befolkningsgrupper

Anodonti er til stede ved fødslen. Sygdommen rammer mænd og kvinder i lige stort antal.

Relaterede sygdomme

De ektodermale dysplasier er en gruppe af arvelige, ikke-progressive syndromer, hvor det berørte væv primært stammer fra det ektodermale kimlag under fosterets udvikling. Huden, dens afledninger og nogle andre organer er involveret. En tilbøjelighed til luftvejsinfektioner, som skyldes et noget svækket immunsystem og defekte slimhindekirtler i dele af luftvejene, er det alvorligste kendetegn ved denne gruppe af lidelser. (For yderligere oplysninger, vælg “Ectodermal Dysplasia” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)

Diagnose

Diagnosen af anodonti kan bekræftes ved hjælp af tandrøntgenbilleder.

Standardbehandlinger

Behandling

Behandlingen af anodonti består af kunstige proteser. Hvis der kun mangler fortænder, ved hypodonti eller oligodonti, kan der skabes et fleksibelt system, der tillader en lille bevægelse af en bro, ved at binde en akryltand til den bærende struktur (abutments) ved hjælp af tre ortodontiske ledninger.