Aquäduktstenose

Die Aquäduktstenose ist die häufigste Ursache des kongenitalen obstruktiven Hydrozephalus, kann aber auch bei Erwachsenen als erworbene Anomalie auftreten.

Epidemiologie

Die angeborene Aquäduktstenose hat eine geschätzte Inzidenz von ~1:5000 Geburten, obwohl die gemeldete Spanne stark schwankt (3,7:1.000.000 bis 1:2000) 5. In seltenen Fällen kann sie X-chromosomal rezessiv vererbt werden (Bickers-Adams-Edwards-Syndrom) 5.

Bei Erwachsenen hat die Aquäduktstenose als erworbene Anomalie unterschiedliche Ursachen und damit verbundene unterschiedliche demografische Merkmale.

Klinische Präsentation

Die klinische Präsentation hängt von der Schwere und dem Alter des Auftretens sowie davon ab, ob sie X-chromosomal ist oder nicht. Beim Säugling sind eine Vergrößerung des Kopfes, wulstige Fontanellen und klaffende Schädelnähte zu beobachten. Das Phänomen der untergehenden Sonne kann ebenfalls vorhanden sein. Bei der X-chromosomalen Form (Bickers-Adams-Edwards-Syndrom), die mit einer schweren geistigen Behinderung einhergeht, werden bei der klinischen Beurteilung beidseitig adduzierte Daumen festgestellt.

Die üblichen Symptome und Anzeichen eines erhöhten intrakraniellen Drucks und eines chronischen Hydrozephalus können ebenfalls vorhanden sein, einschließlich Kopfschmerzen, Erbrechen, vermindertes Bewusstsein 3.

Erwachsene mit einer spät auftretenden idiopathischen Aquäkutalstenose haben häufiger einen chronischen Beginn der neurologischen Symptome 6.

Pathologie

• kongenitale
  • Aquäduktstege oder Zwerchfelle
  • Gliosis
• erworbene
  • extrinsische Kompression
    • Tektalplattengliom
    • Tumor der Pinea
    • Tumor der hinteren Schädelgrube
    • zerebrale Gefäßfehlbildung
  • intrinsisch
    • Infektion: Meningitis/Ventrikulitis
    • Subarachnoidalblutung
    • idiopathische (sog. late-onset idiopathic aqueductal stenosis) 6

Radiographische Merkmale

Ultraschall

Eine vorgeburtliche Untersuchung kann Merkmale eines fetalen Hydrozephalus mit einer nahezu normalen hinteren Schädelgrube zeigen. Es kann eine sekundäre Ausdünnung des Kortikalmantels sowie eine sekundäre Makrozephalie auftreten.

MRT

MRT beschreibt besser das Ausmaß des obstruktiven Hydrozephalus mit einer (oft deutlichen) Vergrößerung des lateralen und dritten Ventrikels. Der Aquädukt kann eine Trichterbildung nach oben aufweisen. Der 4. Ventrikel ist nicht dilatiert. Ventrikel ist nicht erweitert. Bei sekundärer Obstruktion kann auch die zugrundeliegende Anomalie sichtbar sein (z. B. Netz, Tumor).

• sagittales T2: das Fehlen einer Signalintensität im Bereich des Aquädukts wurde als Zeichen einer Aquäduktstenose vorgeschlagen 3
• sagittales CISS: zeigt am besten eine Obstruktion des Netzes
• Liquorflussstudie: Vermindertes aqueduktales Schlagvolumen und systolische Spitzengeschwindigkeit

Behandlung und Prognose

Die Behandlung erfolgt häufig entweder mit einer endoskopischen dritten Ventrikulostomie oder einem ventrikuloperitonealen Shunt.

Es besteht ein geringes Rezidivrisiko (~4 %) für angeborene Fälle, selbst wenn es nicht X-gebunden ist.