Síndrome de deleción 22q11.2: Síndromes de DiGeorge, velocardiofacial y facial de anomalía conotruncal

Una microdeleción del cromosoma 22q11.2 se encuentra en la mayoría de los pacientes con síndrome velocardiofacial, síndrome de DiGeorge y síndrome facial de anomalía conotruncal, y en algunos pacientes con síndromes cardiofaciales de Cayler y Opitz-G/BBB autosómicos dominantes. Un amplio espectro de hallazgos clínicos acompaña a la deleción 22q11.2, sin correlación de genotipo o fenotipo incluso entre los miembros de la familia afectados. Los rasgos clásicos son facies dismórfica, defectos cardíacos conotruncales, hipoparatiroidismo hipocalcémico, inmunodeficiencia mediada por células T y anomalías del paladar. Menos reconocidos son los trastornos del aprendizaje, del habla, de la alimentación y psiquiátricos, y los defectos renales y musculoesqueléticos. Las deficiencias paratiroideas e inmunitarias en el mismo individuo pueden progresar o resolverse con el tiempo. La deleción 22q11.2 puede heredarse como autosómica dominante o surgir como una deleción o translocación de novo. La hibridación fluorescente in situ que utiliza sondas cósmicas que mapean la región cromosómica DiGeorge es un método ampliamente disponible para detectar la deleción 22q11.2 en cromosomas en metafase de linfocitos cultivados, amniocitos o vellosidades coriónicas. El gen ubiquitin-fusion-degradation-1-like, expresado en los arcos branquiales embrionarios y en el conotrunco, parece desempeñar un papel destacado en la patogénesis del síndrome de deleción 22q11.2.