Akuutti nekrotisoiva enkefalopatia

Akuutti nekrotisoiva enkefalopatia, jota kutsutaan myös lapsuusiän akuutiksi nekrotisoivaksi enkefalopatiaksi, on harvinainen enkefalopatiatyyppi, jolle on ominaista useat molemminpuoliset aivovauriot, joihin liittyy pääasiassa talamit, mutta myös putamina, sisäinen ja ulkoinen kapseli, pikkuaivojen valkea aine ja aivorungon tegmentum.

Epidemiologia

Akuutti nekrotisoiva enkefaliitti on harvinainen tila. Vuonna 1995 kuvatusta ensimmäisestä tapauksesta lähtien on raportoitu monia tapauksia Aasiassa sekä monissa länsimaissa. Useimmat tapaukset ovat sporadisia; muutamissa tapauksissa on kuitenkin raportoitu toistuvia ja/tai familiaalisia jaksoja, jotka viittaavat perinnölliseen malliin.

Vaikka ensimmäiset julkaisut koskivat pediatrista väestöä, useat myöhemmät raportit osoittivat, että sairautta esiintyy myös aikuisiässä 8.

Kliiniset piirteet

Kliinisesti sille on ominaista akuutti enkefalopatia, johon liittyy dramaattisia hermostollisia vajaatoimintoja/oireita. Joissakin tapauksissa on ehdotettu virusperäistä etiologiaa; virusperäinen prodrome voi siis edeltää neurologisia puutteita.

Patologia

Akuutin nekrotisoivan enkefaliitin etiologia ja patogeneesi ovat vain osittain selvillä. Yleensä se kehittyy sekundaarisesti virusinfektioiden, kuten influenssa A:n ja influenssa B:n, parainfluenssan, varicellan ja enteroviruksen seurauksena. Tuoreessa tapauskertomuksessa COVID-19-pandemian yhteydessä on myös epäilty SARS-CoV-2 -virusta mahdolliseksi laukaisevaksi tekijäksi 9.

Patologisesti vaurioissa esiintyy turvotusta, verenvuotoa ja nekroosia. Akuutille nekrotisoivalle enkefalopatialle on ominaista tulehdussolujen puuttuminen sairastuneesta aivoparenchyymista verrattuna yleisempiin entiteetteihin eli akuuttiin disseminoituneeseen enkefalomyeliittiin ja akuuttiin hemorragiseen enkefaliittiin 1.

Radiografiset piirteet

CT

CT:ssä vastaavat talamuksen, putamuksen, aivojen, pikkuaivojen ja aivorungon poikkeavuudet ovat hypodensiivisiä.

Kallonsisäistä verenvuotoa ja kavitaatiota voi myös näkyä, jotka molemmat liittyvät huonompaan ennusteeseen.

MRI

Useimmissa lapsuusiän akuutissa nekrotisoivassa enkefaliitissa on molemminpuolinen symmetrinen talamuksen osallistuminen. Magneettikuvauksessa poikkeavat signaalit ovat hypointensiivisiä T1:ssä ja hyperintensiivisiä T2:ssä. Kyseisten alueiden diffuusio voi olla rajoittunutta. 7 Nämä löydökset voivat olla varsin laajoja. Myös verenvuotoa, kavitaatiota ja kontrastin jälkeistä tehostumista nähdään.

Hoito ja ennuste

Lapsuusiän akuutilla nekrotisoivalla enkefaliitilla on erittäin huono ennuste; kuolleisuus on lähes 70 %. Hoito on pääasiassa tukihoitoa, koska tarkkaa etiologiaa ei tunneta.

Differentiaalidiagnoosi

Jos tyypillisiä symmetrisiä kuvantamislöydöksiä esiintyy, erotusdiagnoosi on rajallinen. Maitohappoasidoosi ei ole ANEC:n klassinen löydös. Muuten erotusdiagnooseihin kuuluvat mm:

• akuutti disseminoitunut enkefalomyeliitti (ADEM)
• Leighin oireyhtymä
  • johon liittyy hypoglykemiaa, hyperammonemiaa ja maitohappoasidoosia
• Reyen oireyhtymä
  • johon liittyy hypoglykemia, hyperammonemia ja maitohappoasidoosi

Kliinisesti lapsuusiän akuutti nekrotisoiva enkefaliitti voidaan erottaa ADEM:stä sen perusteella, että enkefaliittiset piirteet alkavat varhain heti prodromaalisen sairauden jälkeen, kun taas ADEM:ssä niiden kehittyminen voi kestää 1-2 viikkoa.