ALS

Mitä on amyotrofinen lateraaliskleroosi?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on harvinainen hermostosairaus, jossa tietyt solut (neuronit) kuolevat hitaasti aivoissa ja selkäytimessä. Nämä solut lähettävät viestejä aivoista ja selkäytimestä tahdonalaisiin lihaksiin. Ensin ilmenee lieviä hermo- ja lihasvaivoja, mutta vammautuminen lisääntyy vähitellen. Jotkut ihmiset elävät ALS:n kanssa useita vuosia. Lopulta hengityslihakset lakkaavat toimimasta. Siihen sairastuu hieman enemmän miehiä kuin naisia, yleensä 40-60-vuotiaita. Siihen ei ole parannuskeinoa. Sitä kutsutaan myös Lou Gehrigin taudiksi ALS:ään kuolleen kuuluisan baseball-pelaajan mukaan.

Mikä aiheuttaa ALS:n?

Syy on yleensä tuntematon, ja noin 90 % tapauksista on sporadisia. Noin 10 %:lla ihmisistä se kulkee suvussa (periytyy). ALS ei ole tarttuvaa.

Mitkä ovat ALS:n merkit ja oireet?

ALS alkaa usein käden tai jalan lihasheikkoudella tai puheen epäselvyytenä. Heikkous leviää hitaasti molempiin käsivarsiin ja molempiin jalkoihin sekä muihin kehon osiin. Heikot selkä- ja niskalihakset johtavat pään pudotukseen. Jalkaterän etuosan ja varpaiden nosto-ongelmat ovat jalkojen pudotusta. Joitakin epämukavuutta voi esiintyä. Lihaskudoksen häviäminen (atrofia) ja kielen nykiminen (fasikulaatiot) ovat yleisiä. Liikkumiseen, puhumiseen, syömiseen (nielemiseen) ja hengittämiseen tarvittavien lihasten hallinta menetetään lopulta (halvaus). ALS ei vaikuta aisteihin (näköön, hajuun, makuun, kuuloon, tuntoaistiin), mutta ihmisillä voi olla muita neurologisia ongelmia (kuten afasiaa eli vaikeuksia löytää sanoja).

Miten ALS diagnosoidaan?

Terveydenhuoltohenkilökunta voi epäillä diagnoosia anamneesin ja fyysisen tutkimuksen, erityisesti hermojen ja lihasten, perusteella. Terveydenhuollon tarjoaja testaa kävelyn, hengityksen, nielemisen ja refleksit. Terveydenhuollon tarjoaja voi myös tilata elektromyografian (EMG) ja hermojen johtumistutkimuksia. Muita tutkimuksia ovat geenitestit, tietokonetomografia (CT), magneettikuvaus (MRI), veri- ja virtsakokeet, selkäydinpunktio ja lihasbiopsia. EMG- ja hermojohtumistutkimukset auttavat mittaamaan, miten hyvin hermot ja lihakset toimivat. Biopsiassa poistetaan pieni pala lihasta ja lähetetään laboratorioon tutkittavaksi. Neurologi voi vahvistaa diagnoosin.