Amelogenesis imperfecta
Tähän mennessä on todettu mutaatioita geeneissä: AMELX, ENAM, MMP20 ja KLK-4, jotka aiheuttavat amelogenesis imperfectaa (ei-syndroomaattinen muoto).
Amelogenesis imperfecta -geenit AMELX, ENAM, KLK-4 ja MMP20 antavat ohjeita proteiinien tuottamiseen, jotka ovat välttämättömiä hampaiden normaalin kehityksen kannalta. Nämä proteiinit osallistuvat kiilteen muodostumiseen, joka on kova, kalsiumpitoinen materiaali, joka muodostaa hampaan uloimman kerroksen.
Mutaatiot joissakin näistä geeneistä muuttavat näiden proteiinien rakennetta tai jopa estävät geenejä tuottamasta proteiineja kokonaan. Tämän seurauksena hammaskiille on epätavallisen ohut tai pehmeä, ja se voi olla keltaisen tai ruskean värinen. Hampaat, joissa on viallinen kiille, ovat heikot ja vaurioituvat helposti.
Tutkijat etsivät mutaatioita muissa geeneissä, jotka voivat myös aiheuttaa amelogenesis imperfectaa.
Amelogenesis imperfecta voi periytyä eri tavoin riippuen siitä, mikä geeni on muuttunut.
Useimmiten tapaukset johtuvat ENAM-geenin mutaatioista, ja ne periytyvät periytyvinä autosomaalisesti. Tämä periytymistapa tarkoittaa, että yksi kopio muuttuneesta geenistä kussakin solussa riittää aiheuttamaan häiriön.
Amelogenesis imperfecta periytyy myös autosomaalisesti resessiivisesti; tämä häiriön muoto voi johtua ENAM- tai MMP20-geenin mutaatioista.Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että geenin kaksi kopiota kussakin solussa on muuttunut.
Noin 5 % amelogenesis imperfecta -tapauksista johtuu AMELX-geenin mutaatioista, ja ne liittyvät X-sidonnaiseen malliin. Sairautta pidetään X-sidonnaisena, jos sairauden aiheuttava geenimutaatio sijaitsee X-kromosomissa, jommassakummassa sukupuolikromosomissa. Monissa tapauksissa miehellä, jolla on tämän sairauden X-sidonnainen muoto, esiintyy vakavampia hammaspoikkeavuuksia kuin sairastuneella naisella.
Toisissa tapauksissa tämä sairaus johtuu uusista geenimutaatioista, ja niitä esiintyy ihmisillä, joiden suvussa ei ole esiintynyt geneettisiä häiriöitä. amelogenesis imperfecta on siis uusi mutaatio.
Miehellä amelogenesis imperfecta on geneettinen sairaus, joka aiheutuu mutatoituneesta geenistä.