An anetodermian epätavallinen esitys: tapausraportti
Anetodermialle, jonka Jadassohn kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1892, on ominaista paikalliset alueet, joilla esiintyy aineen ja kimmokudoksen häviämistä ja iho on veltostunut, ja se johtaa usein herniaatioilmiöön . Emme löytäneet lääketieteellisestä kirjallisuudesta vastaavia raportteja (muita kuin anetoderman kaltaisia muutoksia distaalisissa raajoissa, jotka ovat sekundaarisia hamartomatoottisen synnynnäisen melanosyyttisen naevin seurauksena) anetodermasta, joka kehittyy distaalisiin raajoihin ilman, että ylävartalo ja proksimaaliset käsivarret ovat osallisina.
Tämä harvinainen sairaus esiintyy pääasiassa 20-40-vuotiailla naisilla, mutta sitä on raportoitu joskus nuoremmilla ja iäkkäämmilläkin potilailla kummastakin sukupuolesta. Se on ehkä yleisempi Keski-Euroopassa kuin muualla, mikä viittaa joissakin tapauksissa mahdolliseen yhteyteen krooniseen atrofiseen akrodermatiittiin (joka johtuu Borrelia-lajeista). Tavallisimmassa muodossa pyöreitä tai soikeita, vaaleanpunaisia, halkaisijaltaan 0,5-1 senttimetrin kokoisia makuloita kehittyy vartaloon, reisiin ja olkavarsiin, harvemmin kaulaan ja kasvoihin ja harvoin muualle. Päänahka, kämmenet ja jalkapohjat ovat yleensä säästyneet. Kukin makula laajenee viikon tai kaksi ja saavuttaa 2-3 senttimetrin koon. Joskus esiintyy suurempia eryteemalevyjä, ja myös kyhmyjä on raportoitu primaarisena leesiona . Vaurioiden määrä vaihtelee suuresti, alle viidestä sataan tai useampaan . Vauriot pysyvät muuttumattomina koko elämän ajan, ja uusia vaurioita kehittyy usein vielä vuosien ajan. Jos vauriot yhdistyvät, ne muodostavat suuria atrofisia alueita, joita ei voi erottaa hankitusta cutis laxasta . Ne voivat liittyä toisiinsa ja peittää laajoja alueita, erityisesti raajojen juurissa ja kaulalla .
A vaikka anetoderma esiintyy harvoin, sitä voi esiintyä perheissä, ja potilasta on tutkittava siihen liittyvien systeemisten poikkeavuuksien varalta, jotta hänen ihosairautensa voidaan arvioida perusteellisesti. Familiaaliseen anetodermaan liittyi silmä-, ruoansulatuskanavan tai ortopedisiä poikkeavuuksia sairastuneilla potilailla tai muilla perheenjäsenillä, mutta myös syitä ilman niitä on raportoitu . Vaikka nämä poikkeavuudet ovatkin yksittäisiä ja ehkä sattumanvaraisia, ne voivat liittyä samaan prosessiin, joka tuottaa anetodermian vauriot .
Primäärinen anetodermia voi olla perinnöllinen, mutta sitä on kuvattu myös ennenaikaisuuden, lupus erythematosuksen, fosfolipidivasta-aineen oireyhtymän ja alfa-1-antitrypsiinin ja . alentuneen seerumin alfa-1-antitrypsiinin ja . Sekundaarinen anetoderma kehittyy muiden dermatoosien päälle on esitetty taulukossa 1.
Anetoderman erotusdiagnostiikkaan kuuluvat muut fokaaliset ihoatrofiat ja sekalaiset sairaudet, jotka on erotettava anetodermaan liittyvästä ihon herniaatio-ilmiöstä , on esitetty taulukossa 2 .
Pasinin ja Pierinin atrofodermia on suuri sekaannuksen aihe sekä etymologisesti että kliinisesti. Potilailla on suurempia leesioita, joissa on terävä perifeerinen raja, joka laskee syvennykseen, jossa ei ole ulokkeita. Biopsiassa elastiini on normaalia, kun taas kollageeni voi olla paksuuntunut, mutta tätä löydöstä on vaikea määrittää määrällisesti. Perifollikulaarinen atrofoderma on selvimmin havaittavissa käsien dorsa-alueella, ja siihen liittyy usein useita tyvisolusyöpiä ja Bazexin oireyhtymässä esiintyviä hiuspoikkeavuuksia . Perifollikulaarista atrofiaa on kuvattu myös keratosis pilariksen äärimuotojen yhteydessä, jolloin suuret keratiinitulpat voivat aiheuttaa laajentuneen patulous follikkelin. Tätä tilaa esiintyy yleensä pienten lasten poskissa. Molemmat näistä vaurioista muistuttavat perifollikulaarista anetodermaa, mutta niissä ei ole elastiinimuutoksia. Fokaalisessa ihohypoplasiassa ihonalaisen ihon ja epidermiksen läheisyys johtuu pikemminkin ihon ohenemisesta tai puuttumisesta kuin elastiinikuitujen muutoksista . Cutis laxa, postinflammatorinen elastolyysi , ja keski-ihon elastolyysi jakavat anetodermian kanssa ominaisuuden kryptogeenisesta elastisten kuitujen katoamisesta.
Elastaasia tuottavien staphylococcus epidermidis -kantojen on katsottu olevan vastuussa perifollikulaarisesta makulan atrofiasta. Anetoderma on raportoitu myös viidellä potilaalla, joilla oli väärä positiivinen syfilisserologia, joista kolme täytti myös fosfolipidivasta-aineoireyhtymän kriteerit . Sen patogeneesiä ei ole vielä selvästi selvitetty, mutta immunologisilla mekanismeilla voi olla tärkeä rooli ihoelastolyysissä . Primaarisen anetodermian ja alfa-1-antitrypsiinin alentuneiden pitoisuuksien yhteys voi olla merkittävä: Alfa-1-antitrypsiini estää neutrofiilielastaasia, ja sen väheneminen voi aiheuttaa lisääntynyttä elastista aktiivisuutta ja elastiinin hajoamista. Makrofagien suorittamaa elastisten kuitujen fagosytoosia on havaittu primaarisessa anetodermaassa . Elastisia kuituja vastaan ei ole osoitettu vasta-aineita .
Venencie ym , ehdottivat, että elastisten kuitujen hajoaminen anetodermiapotilailla johtuu progelatinaasi A:n ja B:n lisääntyneestä ekspressiosta ja gelatinaasi A:n aktivoidun muodon tuotannosta ja että näiden entsyymien kontrolloimattomuus kudosinhibiittoreilla, jotka estävät metalliproteinaaseja, on luultavasti avaintekijä anetodermaalisten leesioiden kehittymisessä ja kestossa.
Ghomrasseni ym , osoittivat, että viidessä anetodermisen ihon näytteessä matriksin metalloproteinaasi-1:n (MMP-1) pitoisuudet olivat merkitsevästi korkeammat verrattaessa niitä viljelmiin, joissa ei ollut anetodermiaa, ja terveisiin näytteisiin. Myös metalloproteinaasin kudosinhibiittoreiden (TIMP-1) ilmentymisen merkittävää lisääntymistä havaittiin vaurioituneissa eksplantaattiviljelmissä. Tutkimuksessa osoitettiin gelatinaasi A:n (MMP-2) tuotannon merkittävää lisääntymistä eikä TIMP-2:n tuotannon merkittävää lisääntymistä vaurioituneessa ihossa verrattuna kahden terveen luovuttajan näytteisiin.
Penisillamiinin aiheuttama anetoderma on myös raportoitu ja . Penisilliiniä ja antifibrinolyyttistä lääkettä ε-aminokaproiinihappoa on suositeltu , mutta Venencie ym. tutkivat 16 potilasta ja totesivat, että mistään hoidosta ei ollut hyötyä, kun atrofia oli kehittynyt. Potilaamme ryppyinen ihoilmiö oli kuitenkin ollut olemassa jo kaksi vuotta, eikä hänen leesioissaan ollut merkkejä tulehduksesta tai aiemmista sairauksista, kuten melanosyyttisestä naevista.