Anenkefalia

BY admin
|

Mikä on anenkefalia?

Anenkefalia on syntymän yhteydessä esiintyvä tila, joka vaikuttaa aivojen ja päätä ympäröivien kallon luiden muodostumiseen. Anenkefalia johtaa vain vähäiseen aivojen kehitykseen. Usein aivoista puuttuu osa tai kaikki aivot (aivojen alue, joka vastaa ajattelusta, näkemisestä, kuulemisesta, koskettamisesta ja liikkumisesta), takaraivosta puuttuu luinen peite, ja myös pään etuosasta ja sivuilta voi puuttua luita.

Mikä aiheuttaa anenkefaliaa?

Anenkefalia on eräänlainen hermostoputken vika, jota esiintyy Yhdysvalloissa vuosittain noin yhdessä 10 000 raskaudesta. Tarkkaa lukumäärää ei tiedetä, koska monet näistä raskauksista päättyvät keskenmenoon. CDC:n mukaan yksi 4859 vastasyntyneestä Yhdysvalloissa sairastaa tätä sairautta.

Raskauden aikana ihmisen aivot ja selkäydin alkavat litteänä solulevynä, joka kietoutuu yhteen muodostaen hermostoputkeksi kutsutun putken. Jos koko hermostoputki tai osa siitä ei sulkeudu ja jättää aukon, puhutaan avoimesta hermostoputken viasta tai ONTD:stä. Tämä aukko voi olla paljaana tai luun tai ihon peitossa.

Anenkefalia ja selkärankahalkio ovat yleisimpiä ONTD:itä, kun taas enkefalokelat (joissa aivot tai niiden peitteet työntyvät kallon läpi) ovat paljon harvinaisempia. Anenkefalia syntyy, kun hermostoputki ei sulkeudu kallonpohjassa, kun taas selkärankahalkio syntyy, kun hermostoputki ei sulkeudu jossain päin selkärankaa.

NONTD:t syntyvät suurimmassa osassa tapauksista pariskunnille, joilla ei ole suvussa aiemmin esiintynyt näitä vikoja.ONTD:t ovat seurausta molemmilta vanhemmilta perittyjen geenien yhdistelmästä sekä ympäristötekijöistä. Tästä syystä ONTD:tä pidetään monitekijäisenä ominaisuutena, mikä tarkoittaa, että monet tekijät, sekä geneettiset että ympäristötekijät, vaikuttavat niiden esiintymiseen.

Kun lapsi syntyy perheeseen, jossa on ONTD, ONTD:n uudelleen esiintymisen todennäköisyys kasvaa 4-10 prosenttia. On tärkeää ymmärtää, että hermostoputkivian tyyppi voi vaihdella toisella kerralla. Esimerkiksi toinen lapsi voi syntyä anenkefaliaan, kun taas toinen lapsi voi syntyä selkärankahalkion kanssa.

Mitkä ovat anenkefalian oireet?

Seuraavassa on lueteltu anenkefalian yleisimmät oireet. Kukin lapsi voi kuitenkin kokea oireet eri tavalla. Oireita voivat olla:

  • Pään takaosan luisen peitteen puuttuminen

  • Pään etuosan ja sivujen luiden puuttuminen

  • Korvien kaksinkertaistuminen

  • Korvan vasemmanpuoleinen suulaki. Tila, jossa lapsen suun katto ei sulkeudu kokonaan, jolloin suuhun jää aukko, joka voi ulottua nenäonteloon.

  • Synnynnäinen sydänvika

  • Joitakin perusrefleksejä, mutta ilman aivoja ei välttämättä ole tajuntaa eikä lapsi selviä hengissä

Anenkefaliasta johtuvat oireet voivat muistuttaa muita sairauksia tai lääketieteellisiä ongelmia. Ota aina yhteyttä lapsesi lääkäriin diagnoosin saamiseksi.

Miten anenkefalia diagnosoidaan?

Anenkefalia voidaan diagnosoida raskauden aikana tai syntymän yhteydessä fyysisen tutkimuksen perusteella. Vauvan pää näyttää usein litteältä johtuen aivojen epänormaalista kehityksestä ja puuttuvista kallonluista.

Diagnostisia testejä, jotka tehdään raskauden aikana vauvan arvioimiseksi anenkefaliasta, ovat muun muassa seuraavat:

  • Alfa-fetoproteiini. Sikiön tuottama proteiini, joka erittyy lapsiveteen. Poikkeavat alfa-fetoproteiinipitoisuudet voivat viitata aivo- tai selkäydinvaurioihin, monisikiöisyyteen, väärin laskettuun päivämäärään tai kromosomihäiriöihin.

  • Amniocentesis. Testi, joka tehdään kromosomaalisten ja geneettisten häiriöiden ja joidenkin synnynnäisten vikojen määrittämiseksi. Testissä neula työnnetään vatsan ja kohdun seinämän läpi lapsivesipussiin, josta otetaan näyte lapsivedestä.

  • Ultraäänitutkimus (kutsutaan myös sonografiaksi). Diagnostinen kuvantamistekniikka, jossa käytetään korkeataajuisia ääniaaltoja ja tietokonetta luomaan kuvia verisuonista, kudoksista ja elimistä. Ultraääntä käytetään sisäelinten ja niiden toiminnan tarkasteluun sekä verisuonten kautta kulkevan veren virtauksen arviointiin.

  • Verikokeet

Anenkefaliaa sairastavan vastasyntyneen hoito

Anenkefaliaan ei ole parannuskeinoa eikä tavanomaista lääketieteellistä hoitoa. Hoito on tukevaa.

Lapsen menetyksen kokeminen voi olla hyvin traumaattista. Käytettävissä on emotionaalisia tukipalveluja, jotka auttavat selviytymään lapsen menetyksestä.

Tulevat raskaudet

Lääkäri voi suositella perinnöllisyysneuvontaa, jossa keskustellaan uusiutumisriskistä tulevassa raskaudessa, sekä vitamiinihoitoa (foolihappomääräys), joka voi vähentää ONTD:n uusiutumista. B-vitamiinia sisältävän foolihapon ottamisen kaksi kuukautta ennen hedelmöittymistä ja koko raskauden ensimmäisen kolmanneksen ajan on osoitettu vähentävän ONTD:n uusiutumista pariskunnilla, joilla on aiemmin ollut ONTD:n saanut lapsi. CDC suosittelee tupakoinnin ja alkoholin käytön välttämistä raskauden aikana.