Ankyloblepharon filiforme adnatum | British Journal of Ophthalmology

KOMMENTTI

Tämä oli kolmas sairaalassamme nähty yksittäinen ankyloblepharon filiforme adnatum -tapaus viimeisten 15 vuoden aikana. Kaksi muuta vauvaa, poika ja tyttö, olivat myös täysin normaaleja ankyloblepharon filiforme adnatumia lukuun ottamatta. Vuosittainen syntyvyys on 4500, joten ilmaantuvuus on 4,4 tapausta 100 000 syntymää kohti.

Ankyloblepharon filiforme on yleensä yksittäinen epämuodostuma, joka esiintyy satunnaisesti tai on osa yhtä kolmesta mendelistisestä häiriöstä.3

Useimmissa perinnöllisissä tapauksissa se esiintyy yhdessä huuli- ja suulakihalkion kanssa autosomaalisena dominoivana sairautena muuten terveillä sukulaisilla (MIM 106250).4 Joillakin potilailla se esiintyy osana Hay-Wellsin oireyhtymää,4 joka tunnetaan myös nimellä ankyloblepharon-ektodermaalinen dysplasia-halkio-oireyhtymä (MIM 106260), tai osana popliteaalista pterygium-oireyhtymää (MIM 263650)4 , jolle on ominaista alaraajojen interkruraalinen verkko.4CHANDS (curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia) on myös osa sen fenotyyppiä (MIM 214350). Muita raportoituja assosiaatioita ovat hydrokefalia, meningokele ja imperforaatti peräaukko5 , bilateraalinen syndaktylia, sydänongelmat, kuten avoin ductus arteriosus ja kammioväliseinän defektit, ektodermiset oireyhtymät5 ja Edwardsin oireyhtymä6 . Näiden yhdistävien säikeiden histologian on osoitettu koostuvan vaskularisoituneesta keskusytimestä, jota ympäröi kerrostunut levyepiteeli.7

Tämän poikkeavuuden etiologiaa ei tunneta, ja siitä on esitetty useita teorioita. Tällä hetkellä hyväksytty teoria on, että tämä tila johtuu tilapäisen epiteelipysähdyksen ja nopean mesenkymaalisen proliferaation yhteisvaikutuksesta, mikä mahdollistaa kansien yhdistymisen epänormaaliin asentoon.8

Ankyloblepharon filiforme adnatumin harmiton ulkonäkö pettää sen kliinisen merkityksen. Vaikka se voi esiintyä yksinäisenä poikkeavuutena muuten terveellä lapsella, siihen liittyy usein monenlaisia systeemisiä epämuodostumia. Silmässä itsessään ei ole todettu poikkeavuuksia lukuun ottamatta äskettäistä tapausselostusta, jossa ankyloblepharon filiforme adnatum liittyi lapsen glaukoomaan ja iridogoniodysgeneesiin.8 Kaistaleet häviävät usein spontaanisti muutaman kuukauden kuluttua tai ne voidaan poistaa yksinkertaisella operatiivisella toimenpiteellä.4

Tämän poikkeavuuden suurin käytännön merkitys on siinä, että kun se ilmenee, sen pitäisi varoittaa lääkäriä muiden synnynnäisten ongelmien mahdollisesta esiintymisestä.