Anterior Segment Dysgenesis Syndromes

Abstract

Anterior segment dysgenesis comprises a spectrum of disorders affecting the anterior chamber structures including the cornea, iris, and anterior chamber angle. On tärkeää, että noin 50 prosentille potilaista, joilla on etusegmentin dysgeneesi, kehittyy glaukooma. Anteriorisen segmentin dysgeneesiin liittyviä sairauksia ovat erityisesti Axenfeld-Riegerin oireyhtymä ja Petersin anomalia. Tässä luvussa keskitytään Axenfeld-Riegerin spektrin häiriöitä sairastavien potilaiden löydöksiin ja hoitoon. Klassisia löydöksiä ovat anteriorisesti siirtynyt Schwalben viiva (posteriorinen embryotoxon), iridokorneaaliset adheesiot sekä pupillien ektopia ja corectopia. Joillakin potilailla voi kuitenkin esiintyä lapsiglaukooman kaltaisia löydöksiä. Tilaan voi liittyä tai olla liittymättä systeemisiä löydöksiä. Axenfeld-Riegerin spektrin häiriöt periytyvät yleensä autosomaalisesti dominantisti, ja tautia aiheuttavat mutaatiot PITX2:ssa, FOXC1:ssä ja hyvin harvoin mutaatiot PAX6:ssa. Fenotyyppinen heterogeenisuus on merkittävää, ja vaikeusaste ja löydökset voivat vaihdella merkittävästi perheenjäsenillä, joilla on sama mutaatio. Silmälääketieteelliseen hoitoon tulisi kuulua selkeän näköakselin ylläpitäminen, amblyopian ja glaukooman tarkka seuranta. Geneetikon olisi arvioitava potilaat, joilla on etusegmentin dysgeneesi, mahdollisten systeemisten liitännäispoikkeavuuksien arvioimiseksi ja asianmukaista geneettistä neuvontaa varten.