APBD 101

Tiedätkö jonkun, jolla on virtsaamisongelmia yhdessä perifeerisen neuropatian kanssa? Jos näin on, lue lisää – saatat pitää tätä arvokkaana.

APBD on geneettinen sairaus, joka johtaa glykogeenin haarautumiseen käytettävän tärkeän entsyymin, glykogeenin haarautumisen entsyymin (Glycogen Branching Enzyme, GBE1), vähäiseen aktiivisuuteen. Mitä glykogeeni on? Glykogeeni on vara-”polttoaine”, jota varastoidaan soluihisi. Varastoitunut glykogeeni ottaa normaalisti paikkansa, kun normaali polttoaine, glukoosi, loppuu kesken. Elimistösi valmistaa itse glykogeenia glukoosista, mutta soluissasi on oltava tämä erityinen entsyymi (GBE), jotta se voi valmistaa sitä oikein.

Mitä pahaa siis on epämuodostuneessa glykogeenissa? No, ainakin kaksi huonoa asiaa tapahtuu väärin valmistetun glykogeenin seurauksena.

Ensiksi, kun haarautumisentsyymin aktiivisuus on alhainen, vastamuodostunut glykogeeni valmistuu virheellisesti pitkiksi säikeiksi, joita kutsutaan polyglukoosikappaleiksi. Näitä polyglukosaanikappaleita ei voida käyttää polttoaineena, ja ne kerääntyvät hermosolujen sisälle. Tämä aiheuttaa vahinkoa näille hermoille. Vaurio johtaa usein tunnottomuuteen ja lopulta näiden hermojen ohjaamien lihasten heikkouteen. Siksi tämä häiriö on tullut tunnetuksi nimellä polyglukosaanikappaleiden sairaus.

Toiseksi, koska suuri osa glykogeenistä on muodostunut väärin, eikä sitä voida käyttää normaalina polttoaineena, tätä polttoainetta tarvitsevien solujen energia loppuu paljon normaalia nopeammin. Näin ollen APBD-potilaat raportoivat usein vakavasta väsymyksestä tiettyinä kellonaikoina päivän aikana.

Pitemmällä aikavälillä mitä matala glykogeenin haarautumisentsyymin aktiivisuus tekee potilaalle?

Tyypillinen APBD-potilas alkaa raajojensa puutumisella. Usein tämä koskee varpaita ja jalkateriä. Lisäksi hänelle kehittyy usein virtsaamistiheys, joka ylittää huomattavasti normaalin. Vuosien kuluessa puutuminen etenee lihasten hallinnan menettämiseen ja lopulta kävelykyvyttömyyteen. Virtsaamistiheys etenee usein lähes täydelliseen virtsaamisen hallinnan menettämiseen.

Tunnottomuus ja virtsaamisongelmat eivät suinkaan ole kaikki kehon järjestelmät, joihin ne vaikuttavat. Se, mitkä elimistön osat tarkalleen ottaen vaurioituvat, vaihtelee henkilöstä toiseen. Myös APBD:n puhkeaminen voi vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Se on kuitenkin ”prime of life” -sairaus. Joillakin se alkaa 30- tai 40-vuotiaana. Toisilla se alkaa 50- tai 60-vuotiaana. Loppujen lopuksi APBD-potilaan keskimääräisen eliniän uskotaan kuitenkin olevan noin 71 vuotta. Joka tapauksessa voidaan sanoa, että APBD-potilaiden viimeiset viisi vuotta eivät yleensä ole kovin hienoja!

Tämä APBD-häiriö ei ole kovin tunnettu koko lääketieteellisessä laitoksessa. Monet APBD-potilaat diagnosoidaan väärin, ja monille heistä annetaan sopimatonta hoitoa.

Tästä syystä teemme kovasti töitä saadaksemme tietoa APBD:stä ja auttaaksemme APBD-potilaita saamaan selville, mikä heitä todella vaivaa. Lisäksi parhaillaan on käynnissä useita tutkimushankkeita, joissa pyritään löytämään ratkaisu. Uskomme, että näkymät ovat hyvät, mutta jatkuva voimakas keskittyminen on avain menestykseen.