Apertin oireyhtymä – tapausraportti Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Keywords: Apert′s, Symmetric

How to cite this article:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Apert’s syndrome – A case report. Indian J Radiol Imaging 2005;15:477-80

Johdanto

Kraniosynostoosi on termi, jolla nimitetään yhden tai useamman ompeleen ennenaikaista yhdistymistä. Seurauksena on kallon pienentynyt tai epäsymmetrinen kasvu, joka aiheuttaa kallon holvin tai tyven epämuodostumia. Virchow totesi vuonna 1851, että kasvu pysähtyy kohtisuoraan vaurioituneen ompeleen suuntaan, kun taas kasvu jatkuu samansuuntaisena. On myös olemassa erillisiä kraniofasiaalisia synostoosioireyhtymiä, joilla on yhteisiä piirteitä, kuten ompeleiden synostoosi, keskikasvojen hypoplasia sekä kasvojen ja raajojen poikkeavuudet.
Apertin oireyhtymä on yksi tällainen oireyhtymä, jolle on ominaista kraniosynostoosi, eksorbitismi, keskikasvojen hypoplasia ja käsien ja jalkaterien symmetrinen syndaktylia. Raportoimme yhden tällaisen tapauksen.

Tapausselostus

Kuusi vuotias poika esitti valituksia molempien käsien ja jalkojen symmetrisestä syndaktyliasta, pään epänormaalista muodosta ja älyllisestä jälkeenjääneisyydestä, joka ilmeni puheen kehittymättömyytenä.
Potilaan tutkimuksessa todettiin pään epänormaali muoto (turribrakykefalia), käsien toisen, kolmannen, neljännen ja viidennen sormen ja jalkaterien kaikkien varpaiden symmetrinen syndaktylia , älyllinen jälkeenjääneisyys, viivästyneet virstanpylväät, keskikasvojen hypoplasia, proptoosi, eksorbitismi, korkeakaarinen suulakihalkio ja Anglen II-luokan malocclusio. Apertin oireyhtymän alustava diagnoosi vahvistettiin ja radiologiset tutkimukset suoritettiin.
Molempien käsien röntgenkuvissa todettiin toisen, kolmannen, neljännen ja viidennen sormen pehmytkudossyndaktylia ja synostoosi, johon liittyy kolmannen ja neljännen sormen falangeja, sekä ensimmäisen sormen epämuodostuneet falangeja. Molempien jalkaterien röntgenkuvissa todettiin kaikkien varpaiden pehmytkudossyndaktylia ja synostoosi, jossa oli mukana ensimmäisen, toisen ja kolmannen sormen metatarsaaliluut. Isovarpaan falangit olivat epämuodostuneet. Kallon röntgenkuvissa todettiin sulautuneet koronaaliset ompeleet, turribrakykefaalinen kallon ääriviivat, pitkänomainen litteä otsa, jossa on bitemporaalinen levennys, lisääntyneet kallonsisäiseen paineeseen viittaavat konvoluutiojäljet ja hypertelorismi . Aivojen spiraalinen tietokonetomografia vahvisti nämä löydökset. Myös kammiot olivat lievästi laajentuneet ja proptoosia todettiin ,.

Keskustelu

Apertin oireyhtymän kuvasi Wheaton vuonna 1894 . Vuonna 1906 Apert julkaisi yhteenvedon yhdeksästä tapauksesta . Apertin oireyhtymä muodostaa noin 4 % kaikista kraniosynostoositapauksista. Esiintyvyydeksi ilmoitetaan 1/160 000 elävänä syntynyttä lasta . Tämän oireyhtymän molekyylipohja vaikuttaa huomattavan spesifiseltä: kaksi vierekkäistä aminohapposubstituutiota (joko S252W tai P253R) fibroblastikasvutekijä (FGR) 2 -geenin toisen ja kolmannen immunoglobuliinidomeenin välisellä yhdistävällä alueella.

Radiologialla on tärkeä rooli näiden potilaiden arvioinnissa, hoidossa ja seurannassa. Tavalliset röntgenkuvat riittävät diagnoosin tekemiseen, mutta tietokonetomografia on tuonut uuden ulottuvuuden näiden häiriöiden arviointiin.
Apertin oireyhtymässä eli akrokefalosyndaktaliassa kallon holvin epämuodostuma on vaihteleva, mutta useimmiten se ilmenee lyhyenä anteroposteriorisena ulottuvuutena ja kraniosynostoosina, johon liittyy koronaalisia ompeleita ja joka johtaa turribrakykefaaliseen kalloon. Tyypilliseen kraniofasiaaliseen ulkonäköön kuuluu litteä, pitkänomainen otsa, jossa on bitemporaalinen levennys ja takaraivon litteys. Ompeleiden ennenaikainen sulautuminen aivojen kasvun jatkuessa voi johtaa lisääntyneeseen kallonsisäiseen paineeseen, joka näkyy kallon röntgenkuvissa lisääntyneinä konvoluutiomerkintöinä. Myös keskikasvo on hypoplasia, johon liittyy silmäkuopan proptoosi, alaspäin kallistuneet palpebraalihalkiot ja hypertelorismi. Myös korkeakaarinen suulakihalkio, sekundaarisen suulakihalkion halkio ja hammaskaaren ahtautuminen voivat olla havaittavissa. Nenän kärki on alaspäin kääntynyt, nenäselkä on painunut ja väliseinä poikkeaa.
Kallosta tehdään yleensä röntgenkuvat, joihin kuuluvat anteroposteriorinen (AP), lateraalinen ja Townen projektio. Nyt kolmiulotteiset tietokonetomografiat ovat tuoneet uuden ulottuvuuden näiden potilaiden leikkauksen suunnitteluun ja leikkaustuloksen objektiiviseen arviointiin. On tärkeää arvioida jokaisen ompeleen koko pituus, koska vain pieni segmentti voi olla mukana, mikä ei näy tavallisessa röntgenkuvassa ja johtaa koko ompeleen toiminnalliseen synostoosiin. Tämä onnistuu tehokkaasti vain aksiaalisilla tietokonetomografiakuvilla luuikkuna-asetuksilla. Kallon leveyden mittaaminen etu-, keski- ja takakolmannekselta sekä biparietaalisen läpimitan ja silmien välisen etäisyyden mittaaminen on mahdollista useista eri näkökulmista. Mittaukset ja pintavarjostetut kuvat tarjoavat lähtötason, johon voidaan verrata tulevia intervallikasvua ja leikkauksen jälkeisiä CT-tutkimuksia. Aineisto mahdollistaa myös kolmiulotteisten mallien rakentamisen, joilla voidaan testata monimutkaisia kirurgisia korjaustoimenpiteitä.
Muihin keskushermoston poikkeavuuksiin kuuluvat corpus callosumin, limbisten rakenteiden tai molempien epämuodostumat, megalenkefalia, gyralipoikkeavuudet, enkefalokele, pyramidiradan poikkeavuudet, aivojen valkean aineksen hypoplasia ja heterotyyppinen harmaa aine . TT voi auttaa tällaisten poikkeavuuksien havaitsemisessa. Näillä lapsilla esiintyy myös lisääntynyttä viivästynyttä henkistä kehitystä, mutta monille heistä kehittyy normaali älykkyysosamäärä.
Kaularangan osallisuutta on kuvattu vaihtelevan asteisen fuusioitumisen muodossa, joka voi koskea nivelkalvoja, hermokaaria tai poikkihaarakkeita tai nikamavartaloiden lohkofuusioita. Kreiborgin ym. tutkimuksessa kaularangan fuusioita esiintyi 68 %:lla, kertafuusioita 37 %:lla ja monifuusioita 31 %:lla. C5-C6-fuusio oli yleisin, yksin tai yhdessä muiden fuusioiden kanssa.
Yläraajat ovat lyhentyneet. Apertin oireyhtymässä tavallinen käden poikkeavuus on toisen, kolmannen ja neljännen sormen luinen fuusio, jossa on yksi yhteinen kynsi. Ensimmäisen tai viidennen sormen osallisuus tähän luiseen massaan vaihtelee. Samanlainen epämuodostuma voi esiintyä myös jalkaterässä (kintaakäsi ja sukkajalka). Apertin oireyhtymässä on kuvattu myös muita luuston poikkeavuuksia. Näitä ovat mm. nilkkanivelen ja kyynärnivelen rajoittunut liikkuvuus, moninkertainen epifyysinen dysplasia, hyvin lyhyt tai puuttuva lapaluun kaula, pieni capitulum ja litteä sädekehän pää. .
Potilaamme leikattiin plastiikka- ja korjausleikkauskeskuksessa, jossa työskenteli kallon ja kasvojen korjaavaan kirurgiaan perehtynyt tiimi. Kraniofaskiaalinen korjaus tehtiin molemminpuolisen otsa- ja orbitaalipalkin etenemisen ja kiinnittämisen muodossa minilevyjä käyttäen. Oikeaan yläraajaan tehtiin korjaava käsikirurgia syndaktylian poiston ja siirteen muodossa. Lapsen toipuminen sujui ongelmitta. Yhteenvetona voidaan todeta, että kraniosynostoosipotilaille tulisi tehdä sekä tavallinen röntgenkuvaus että tietokonetomografia, ja korjausleikkaus tulisi tehdä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta varmistetaan aivojen asianmukainen kasvu ja säästytään henkisen jälkeenjääneisyyden ja fyysisen epämuodostuman aiheuttamalta traumalta.