Aposthia: synnynnäinen vika tai normaali kvantitatiivinen resessiivinen ihmisen geneettinen ominaisuus?/L’aposthie: malformation congenitale ou caractere genetique recessif quantitatif normal de l’espece humaine?

ABSTRACT Aposthia (luonnollinen ympärileikkaus) on tila, jossa syntyy ilman esinahkaa. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa raportoidaan yleensä sporadisia tapauksia. Tässä artikkelissa esitämme ensimmäistä kertaa kolmen perheen geneettisen profiilin, joilla on aposthia-piirre, ja keskustelemme mahdollisesta genetiikasta.

RESUME L’aposthie (circoncision naturelle) est l’absence de prepuce a la naissance. La litterature medicale ne decrit generalement que des cas sporadiques. Dans cet article, nous presentons pour la premiere fois le profil genetique de 3 familles porteuses du caractere de l’aposthie et discutons le mecanisme genetique possible.

Johdanto

Apostia (luonnollinen ympärileikkaus) on tila, jossa syntyy ilman esinahkaa. Esikuori on ulkoisten sukupuolielinten yhteinen anatominen rakenne, joka muodostaa kaikkien ihmisten ja kädellisten glans peniksen ja klitoriksen peitteen .

Eri lähteistä peräisin oleva uskonnollinen kirjallisuus kuvastaa apostolien historiaa. Trait aposthia mainittiin ensimmäisen kerran juutalaisessa laissa vuodelta 1567 jKr. suhteessa ympärileikattuna syntyneeseen lapseen . Myöhemmin profeetta Muhammedin sanottiin syntyneen ”luonnollisella ympärileikkauksella” (Ibn Sad Tabaqat-ul-Kubarassa). Eräissä tutkimuksissa on kuitenkin raportoitu, että ominaisuus apostia, jossa virtsaputki ja glanssi ovat kehittyneet normaalisti, on hyvin harvinainen, koska yleisesti hyväksytään, että normaali preputiaalinen kehitys vaaditaan glanssin virtsaputken onnistuneeseen kanavoitumiseen .

On mielenkiintoista, että kirjallisuudessa, jossa käsitellään ympärileikkauksen etuja ja haittoja, ei viitata aposthia-piirteeseen. Yleensä käytetään malliesimerkkinä organismia, jolla on resessiivinen piirre tai häiriö, jotta ongelmaa voidaan ymmärtää luonnollisena tilana. Mielestämme henkilö, jolla on aposthia-piirre, on sopiva malli esinahan merkityksen ja genetiikan tutkimiseen. Tämä piirre on kuitenkin jätetty huomiotta tuntemattomista syistä, eikä sen genetiikasta ole saatavilla mitään työtä.

Tässä raportoimme aposthia-piirteen geneettisen profiilin tietyissä Dera Ghazi Khanin kaupungin, Pakistanin, perheissä tarjotaksemme perustan tuleville molekyyli- ja lääketieteellisille tutkimuksille.

Menetelmät

Dera Ghazi Khanin kaupungin, joka on piirikunnan pääkaupunki eteläisessä Punjabissa, kunnalliskomitean alueella tehtiin ovelta ovelle -kyselytutkimus erilaisten ihmisten fyysisten ja geneettisten ominaisuuksien tutkimiseksi. Kaupungin väestö (190 542 henkeä) jakaantuu kahteen etniseen pääryhmään: noin 70 % seraiikinkielisiin alkuasukkaisiin ja 30 % urdua puhuviin intialaisiin maahanmuuttajiin. Heistä 98 prosenttia on muslimeja, joille miesten ympärileikkaus varhaisessa iässä on uskonnollinen suositus (sunna). Näin ollen miesten tunnistaminen on tässä yhteisössä helppoa ympärileikkauksen yhteydessä.

Tutkittiin 1200 perheen otosta (830 syntyperäistä ja 370 maahanmuuttajaperhettä), joista tunnistettiin 6 perhettä, joissa oli apostia-yksilöitä, kun keinotekoinen ympärileikkaus ei ollut mahdollista. Kaikille aposthia-piirteitä kantaville henkilöille tehtiin kliininen tutkimus pätevän lääkärin toimesta. Perheiden laajat sukupuut muodostettiin haastattelemalla perheiden vanhimpia.

Tulokset

Tutkimuksen aikana 1200 perheestä (830 syntyperäistä ja 370 siirtolaisperhettä) tunnistettiin 6 perhettä, joissa oli aposthia-henkilöitä. Perheitä oli 3…