Arnold Chiarin epämuodostuma

BY admin
|
Alkuperäinen toimittaja – Wendy Walker Huipputoimittajat – Wendy Walker, Nikhil Benhur Abburi, Kim Jackson, Claire Knott ja Rucha Gadgil

Esittely

Arnold Chiarin epämuodostuma, joka tunnetaan myös nimellä Chiari-tyypin II epämuodostuma, on yksi aivojen epämuodostumaryhmästä, joka vaikuttaa pikkuaivoihin. Nimetty Hans Chiarin ja Julius Arnoldin mukaan, patologien, jotka ensimmäisenä kuvasivat tämän epämuodostumaryhmän. Tähän tilaan liittyy lähes aina myelomeningokele, joka on selkärankahalkion vakavin muoto.

Kliinisesti merkityksellinen anatomia

Normaalisti pikkuaivot ja aivorungon osat istuvat kallon takimmaisessa alareunassa olevassa syvennyksessä, foramen magnumin yläpuolella sijaitsevassa syvennyksellisessä tilassa (foramen magnum -suonessa, joka on suppilomainen aukko aivokanavaan). Kun osa pikkuaivoista sijaitsee foramen magnumin alapuolella, sitä kutsutaan Chiarin epämuodostumaksi. Arnold Chiari -malformaatiossa sekä pikkuaivojen että aivorungon kudos työntyvät foramen magnumiin, ja pikkuaivojen vermis (hermokudos, joka yhdistää pikkuaivojen kaksi puoliskoa) voi olla vain osittain täydellinen tai puuttua kokonaan.

Tässä tilassa on kallo-, duraali-, aivo-, selkäydin- ja selkäytimen ilmentymiä, mukaan lukien välikarsinan, neljännen kammion ja pikkuaivojen siirtyminen alaspäin kaularangan selkäydinkanavaan sekä ponsin ja neljännen kammion piteneminen, mikä johtuu luultavasti suhteellisen pienestä takimmaisesta fossasta.

Aivorunko on pitkänomainen ja siirtynyt kallonpohjan aukkoon ja selkäydinkanavan yläosaan. Se on usein mutkalla. Aivorunko, aivohermot ja pikkuaivojen alaosa voivat olla venyneet tai puristuneet. Tämä tarkoittaa, että mikä tahansa näiden alueiden ohjaama toiminto voi kärsiä.

Kliininen esitys

Monilla Arnold Chiarin epämuodostumaa sairastavilla ihmisillä ei ole selviä oireita. Puristusmekanismien ajatellaan aiheuttavan oireita, mutta on todennäköistä, että epänormaalisti sijoitettujen kallohermojen venytys voi aiheuttaa oireita. Vauvoilla yleisimpiä oireita ovat heikko tai puuttuva itku, hengitysvaikeudet, mukaan lukien stridori, kaulan kaareutuminen, menestymättömyys ja syömis- tai nielemisvaikeudet. heikko itku, tukehtuminen tai oksentelu, käsivarsien heikkous, niskan jäykkyys, kehitysviiveet ja kyvyttömyys lihoa.

Aivo-selkäydinnesteen (CSF) virtauksen estyminen voi aiheuttaa syrinxin muodostumisen, mikä voi johtaa syringomyeliaan. Keskushermosto-oireita, kuten käsien heikkoutta, tuntohäiriöitä ja vaikeissa tapauksissa halvaantumista voi esiintyä.

Yleisiä oireita, joita Chiari-tyypin II epämuodostumia sairastavilla saattaa esiintyä, ovat:

  • päänsärky (yleensä takaraivossa ja usein pahenee yskimisen myötä, aivastelu tai ponnistelu)
  • kaulakipu
  • huimaus ja tasapainohäiriöt
  • kuulon heikkeneminen ja/tai tinnitus
  • lihasheikkous ja halvaantuminen
  • näkemisvaikeudet ja nystagmus
  • nielemisvaikeudet
  • dysestesia raajoissa
  • käsi-koordinaatiohäiriöt ja hienomotoriset taidot.

Diagnostiset menetelmät

Arnold Chiarin epämuodostuman diagnosoinnissa tärkeimmät tutkimukset ovat magneettikuvaus ja tietokonetomografia. Magneettikuvaus osoittaa aivojen ja selkäytimen epänormaalin CSF-virtauksen sekä aivojen ja selkäytimen konfiguraation ja sijainnin. Raskaudenaikaisessa ultraäänikuvantamisessa nähdään otsaluun painauma ja epänormaalisti muotoiltu pikkuaivo.

Differentiaalidiagnostiikka

Tärkein erotusdiagnoosi on Chiari-malformaation tyyppi.

  • Chiari I -malformaatiossa ei ole myelomeningokeleetä.
  • Chiari III -malformaatiossa on okcipitaalinen ja/tai korkea kaulan enkefalokelee.
  • Chiari IV -malformaatiossa on vakava pikkuaivojen hypoplasia ilman, että pikkuaivot ovat siirtyneet foramen magnumin läpi.

Epidemiologia

Ennen sanottiin, että Chiarin epämuodostumat ovat harvinaisia, mutta MR-kuvantamisen rutiinikäytön myötä Chiarin epämuodostumia löydetään yhä useammin. Chiari II löydetään kaikilla lapsilla, joilla on myelomeningokele, vaikka alle kolmasosalle kehittyy tähän epämuodostumaan viittaavia oireita.

Fysioterapian hoito

Fysioterapia voi auttaa moniin Arnold Chiarin epämuodostuman aiheuttamiin oireisiin:

  • Vestibulaarinen kuntoutus on aiheellista, kun potilailla on vestibulaarisia ongelmia
  • Konservatiivisista fysioterapian pehmytkudostekniikoista voi olla hyötyä kaularangan kipuihin
  • Pehmytkudostekniikoista voi olla hyötyä päänsärkyihin

Kirurgiset toimenpiteet

Potilaiden, joilla on Arnold Chiari -mallin epämuodostuma, hoito on monimutkaista epämuodostumien moninaisuuden ja vaihtelevan vaikeusasteen vuoksi, mutta jotkut potilaat saattavat tarvita jotakin seuraavista kirurgisista toimenpiteistä:

  • myelomeningokeleen korjaus ja neurogeenisen virtsarakon hoito
  • ventrikulaarinen shunttaus – hydrokefalia vaatii yleensä shunttausta ja voi parantaa kallohermojen ja aivorungon toimintaa
  • kraniovertebraalinen dekompressio voi olla tarpeen vastasyntyneillä, joilla on aivorungon toimintahäiriö, jos hydrokefaliaa ei esiinny tai jos oireet ja oireet eivät parane shunttauksen avulla. Myös jotkut vanhemmat potilaat, joilla on takaraivojen tyrä tai syringohydromyelia, voivat hyötyä kammiosunttauksesta.

Prognoosi

Monilla tyypin I CM:ää sairastavilla ei ole oireita eivätkä he tiedä sairastavansa sitä. Oireet vaihtelevat yksilöiden välillä, Yksilöt, joilla on vakava Chiarin epämuodostuma ja jotka on leikattu, näkevät oireidensa vähenevän, Vaikka halvaus voi olla pysyvä

Lähteet

Katsokaa resursseja Chiarin epämuodostumat -sivulta, josta löytyy linkkejä Brain & Spine Foundationin hyödyllisiin kohteisiin.

  1. Koehler PJ. Chiarin kuvaus pikkuaivojen ektopiasta (1891). Mukana yhteenveto Clelandin ja Arnoldin osuuksista ja joitakin varhaisia havaintoja hermoputkivioista. J Neurosurg. Nov 1991;75(5):823-6
  2. Schijman (2004). ”Chiarin epämuodostumien historia, anatomiset muodot ja patogeneesi”. Lapsen hermosto 20 (5): 323
  3. Truivit CL, Backovich A. Disorders of brain development. In: Atlas SW, ed. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine. 2nd ed. Philadelphia, Pa: Lippincott-Raven; 1996.
  4. Stevenson KL. Chiari-tyypin II epämuodostuma: menneisyys, nykyisyys ja tulevaisuus. Neurosurg Focus. Feb 15 2004;16(2):E5.
  5. Curnes JT, Oakes WJ, Boyko OB. Takaraivojen epämuodostuman MR-kuvantaminen Chiari II -potilailla, joilla on ja joilla ei ole aivorungon puristusoireita. AJNR Am J Neuroradiol. 10 (2): 293-302
  6. Pillay PK, Awad IA, Little JR, Hahn JF. Oireinen Chiarin epämuodostuma aikuisilla: uusi magneettikuvaukseen perustuva luokitus, jolla on kliinistä ja ennusteteknistä merkitystä. Neurosurgery. May 1991;28(5):639-45
  7. El gammal T, Mark EK, Brooks BS. Chiari II -malformaation MR-kuvantaminen. AJR Am J Roentgenol. 1988;150 (1): 163-70
  8. Dias M. Myelomeningocoele. In: Choux M, Di Rocco C, Hockley A, Walker M. Pediatric Neurosurgery. London: Churchill Livingston; 1999:33-61.
  9. National institute of neurological disorders and stroke. Saatavissa osoitteesta https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Chiari-Malformation-Information-Page#disorders-r3 (haettu 30.9.2020)