BCR-geeni

Krooninen myelooinen leukemia

Geneettinen uudelleenjärjestely (translokaatio), jossa on mukana BCR-geeni, aiheuttaa veren muodostavien solujen syöpätyypin, jota kutsutaan krooniseksi myelooiseksi leukemiaksi. Tämä hitaasti kasvava syöpä johtaa epänormaalien valkosolujen ylituotantoon. Sairauden yleisiä piirteitä ovat liiallinen väsymys (väsymys), kuume, laihtuminen ja pernan suurentuminen.

Tähän sairauteen liittyvä translokaatio, joka kirjoitetaan nimellä t(9;22), sulauttaa osan ABL1-geenistä kromosomista 9 kromosomissa 22 olevaan BCR-geenin osaan, jolloin syntyy epänormaali fuusiogeeni nimeltä BCR-ABL1. Epänormaalia kromosomia 22, joka sisältää osan kromosomista 9 ja BCR-ABL1-fuusiogeenin, kutsutaan yleisesti Philadelphia-kromosomiksi. Translokaatio hankitaan henkilön elinaikana, ja sitä esiintyy vain poikkeavissa verisoluissa. Tällainen geneettinen muutos, jota kutsutaan somaattiseksi mutaatioksi, ei periydy.

Epänormaalin fuusiogeenin tuottama proteiini, nimeltään BCR-ABL1, signaloi solujen kasvulle ja jakautumiselle ja estää epänormaalien tai tarpeettomien solujen itsetuhon. BCR-ABL1-proteiini on aina päällä, joten sairastuneiden verisolujen kasvu ja jakautuminen on hallitsematonta, mikä johtaa epänormaalien solujen ylituotantoon.

Philadelphia-kromosomin esiintyminen tarjoaa kohteen molekyyliterapioille.

Lisätietoja tästä terveystilasta