Buphthalmos

Buphthalmia

Buphthalmia (synonyymit: hydrophthalmia, synnynnäinen tai infantiili glaukooma) on tunnetusti yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista nykyaikaisilla kotieläimillä. Vaikka tietoja esiintymistiheydestä eri roduissa ei yleensä ole, sairautta esiintyy säännöllisesti joissakin laboratoriotarkoituksiin kasvatetuissa uusiseelantilaisissa valkoisissa kaneissa (Hanna ym., 1962). Termi buphthalmia on kreikkalaista alkuperää ja tarkoittaa kirjaimellisesti ”härän silmää”. Alun perin sitä käytettiin kuvaavana terminä silmän laajentumisesta, mutta buphthalmiasta on tullut hyväksytty termi tälle kanien erityissairaudelle.

Buphthalmiaa on havaittu monien kantojen kaneilla eri puolilla maailmaa (Aurrichio ja Wistrand, 1959; Greaves ja Perkins, 1951; Hanna ym, 1962; Pichler, 1910; Rochon-Duvigneaud, 1921; Schloesser, 1886; Smith, 1944; Vogt, 1919). Silmän karkeasti näkyviä poikkeavuuksia voi esiintyä jo 2-3 viikon iässä, mutta useimmat niistä ilmenevät paljon myöhemmin. Aluksi etukammion koko voi olla kasvanut ja sarveiskalvo on joko kirkas tai hieman samea ja sarveiskalvo on hyvin hennon sinertävä. Myöhempiä muutoksia ovat sarveiskalvon asteittainen samentuminen ja litistyminen, silmänpallon korostuminen ja sidekalvotulehdus. Sarveiskalvon haavauma voi kehittyä ja johtaa lopulta sarveiskalvon traumaattiseen repeämään, johon liittyy arpia ja verisuonitus. Yleisen terveydentilan, ruokahalun ja libidon on raportoitu heikentyneen (Geri, 1954; Nachtsheim, 1973).

Buphthalmian kehittyminen kaneilla näyttää liittyvän poikkeavuuksiin kammionesteen tuotannossa ja poistumisessa etukammiosta, kuten ihmisten synnynnäisessä glaukoomassa. Todisteet viittaavat siihen, että sairastuneilla kaneilla on epänormaali trabekulaarinen verkko, ja niille voi kehittyä kroonisesti kohonnut silmänsisäinen paine jo 3 kuukauden iässä (Burrows ym., 1995; Gelatt ym., 1998; Ueno ym., 1999). Sairauden kehittymisen samankaltaisuuden vuoksi buftaaliset kaniinit toimivat hyödyllisenä kokeellisena mallina ihmisen synnynnäiselle glaukoomalle. Merkittävä ero on kuitenkin se, että kanin sklerakalvo on vähemmän kypsä (joustavampi) paineen kasvaessa, jolloin silmänpallo voi laajentua (eli buphthalmia).

Buphthalmia periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena (bu/bu). On ehdotettu, että tämä mutaatio ja siitä johtuva asianmukaisen geenin toiminnan menetys häiritsevät trabekulaarisen verkoston erilaistumista, mikä johtaa buphthalmiseen fenotyyppiin (Knepper ym., 1997). Valitettavasti yritykset luonnehtia bu-geenin vaikutuksia täydellisesti ovat tuottaneet vaihtelevia tuloksia. Tämän geenin penetraatio näyttää olevan epätäydellinen, sillä kliininen sairaus ilmenee joillakin mutta ei kaikilla homotsygooteilla. Silmävauriot voivat olla yksi- tai molemminpuolisia. Tunnistettavissa olevan taudin alkamisikä on erittäin vaihteleva, samoin kuin useat fysiologiset parametrit, jotka liittyvät nesteen tuotantoon ja poistumiseen silmän etukammiosta. Vaihteleva puhkeamisikä voi selittää osan epätäydellisestä penetraatiosta. Yleensä kammionesteen ulosvirtaus silmän etukammiosta kuitenkin vähenee todistettavasti 3 kuukauden ikään mennessä ja silmänpaine nousee 5 kuukauden ikään mennessä (Fox ym., 1969; Kolker ym., 1963; McMaster, 1960; McMaster ja Macri 1967). Jo syntymässä on raportoitu, että ulosvirtauskanavat ovat alikehittyneet tai puuttuvat sädekehästä ja kovakalvosta (Hanna ym., 1962). Taudin edetessä tyhjennyskulma laajenee ja jopa häviää kokonaan, Descemetin kalvo paksuuntuu, sarveiskalvon läpimitta kasvaa, sarveiskalvon verisuonitus ja läpinäkymättömyys lisääntyvät, sädekehän ulokkeet surkastuvat, näköhermon glaukomatoottinen ekskavoituminen ja näköhermon mahdollinen surkastuminen (toissijaisena seurauksena). Silmiinpistäviä eroja sarveiskalvon epiteelisolujen sytologisissa ominaisuuksissa ja vaihtumisnopeudessa on havaittu buftaalisilla kaneilla verrattuna sairastumattomiin kaneihin (Babino ja Fox, 1967; Fox ja Babino, 1965; Sheppard ja Shanklin, 1968; Sheppard ym., 1971).

Fox ym. (1969) saivat viitteellisiä todisteita siitä, että buftaalisilla uroksilla on heikentynyt siemennesteen muodostuminen. Askorbiinihapon antamisella ei ole raportoitu olevan vaikutusta buftaalisiin kaneihin, vaikka se ilmeisesti helpottaa etukammionesteen ulosvirtausta normaaleilla kaneilla (Noah ja Geeraets, 1971). Lam ja muut (1989) ehdottivat, että fibriinin kerrostuminen trabekulaariseen kudokseen vaikuttaa osaltaan kammionesteen poistumisen estymiseen perinnöllisillä buftaalisilla kaneilla. Glukoosiaineenvaihdunta on buphthalmisilla eläimillä todennäköisesti normaali; buphthalmisilla kaneilla on kuitenkin osoitettu olevan huomattavasti suurempi resistenssi insuliinisokille kuin normaaleilla kontrolleilla (Fox ym., 1971b).

Kuten jo mainittiin, epätäydellinen penetraatio on tärkeä tekijä buphthalmian epäjohdonmukaisessa kliinisessä esiintymisessä. Toinen mahdollinen syy siihen, että buphthalmioita syntyy odotettua vähemmän, voi liittyä kohdussa tapahtuneisiin menetyksiin. Hanna ym. (1962) havaitsivat, että suuremmat pentueet (≥6) tuottivat ennustettua vähemmän buphthalmisia pentueita verrattuna pienempiin pentueisiin (≤5), joissa oli sairastuneita jälkeläisiä laskennallisella esiintymistiheydellä.

Buphthalmian spesifistä hoitoa ei ole kuvattu kaneille, mutta sairastuneita eläimiä ei kuitenkaan saisi käyttää jalostustarkoituksiin (Suckow ym., 2002).