Burkittin lymfooma/leukemia (BL)

Taulukko 1.

CT-kuvaus	Virtaussytometria	Sytogenetiikka
Lobuloitunut, hypodensiivinen, hypoattenuoitunut massa; kavitaatio voi näkyä suolen luumenin kommunikaatiossa	Positiivinen: CD10, 19, 20, 22, 43, 79a, Bcl-6 ja monotyyppinen pinta-IgM	Translokaatio, johon liittyy c-myc-geeni (8q24)
	negatiivinen: CD 5, 23, 138, Bcl-2, TdT	t(8;14)(q24;q32)
	Proliferatiivinen osuus = 95-100%	t(2;8)(p12;q24)
		t(8;22)(q24;q11)

Morfologinen kuvaus

Klassinen BL koostuu yksitoikkoisista, leikkautumattomista, keskikokoisista, vakuolisoituneista lymfaattisista soluista koostuvista arkeista, joissa on hieno ydinkromatiini, pieniä määriä basofiilista sytoplasmaa, 2-5 nukleolia solua kohti ja korkea proliferatiivinen ja apoptoottinen aktiivisuus. Naapurisolujen välillä havaitaan usein neliömäisiä reunoja. Pienellä teholla nähdään ”tähtitaivas”-ilmiö, joka johtuu hajallaan olevista makrofageista, jotka sisältävät apoptoottisia kasvainsoluja.

Joissakin BL-kasvaimissa on monia mutta ei kaikkia klassisia histologisia tai sytogeneettisiä piirteitä. Historiallisesti ne on luokiteltu epätyypilliseksi BL:ksi tai Burkittin kaltaiseksi lymfoomaksi. Nykyisessä Maailman terveysjärjestön (WHO) vuoden 2008 luokitusjärjestelmässä tapaukset, joilla on epätyypillinen morfologia mutta muuten klassinen immunofenotyyppi ja sytogeneettiset muutokset, on luokiteltava BL:ksi. Vastaavasti tapaukset, joilla on klassinen morfologia ja immunofenotyyppi, mutta joissa ei ole klassisia sytogeneettisiä muutoksia, luokitellaan BL:ksi.

Variantit morfologiat

Klassisen BL:n lisäksi on historiallisesti kuvattu kaksi varianttista histologiaa, joita ei enää käytetä. Näihin varianttihistologioihin viitattiin nimillä BL, jossa on plasmasytoidinen erilaistuminen, ja epätyypillinen Burkitt/Burkittin kaltainen lymfooma. Klassinen histologia kuvattiin useimmissa endeemisissä ja sporadisissa tapauksissa, mutta vain vähemmistössä immuunipuutokseen liittyvistä tapauksista. Varianttihistologioissa oli enemmän ydinpleomorfismia ja vähemmän, näkyvämpiä nukleoleja kuin klassisessa variantissa.

Onko olemassa tekijöitä, jotka saattavat vaikuttaa laboratoriotuloksiin? Erityisesti, käyttääkö potilaasi mitään lääkkeitä – käsikauppalääkkeitä tai rohdosvalmisteita – jotka saattavat vaikuttaa laboratoriotuloksiin?

Kortikosteroidien esihoito saattaa heikentää patologisen näytteen elinkelpoisuutta ja tulkittavuutta. Näytteet, joita ei käsitellä välittömästi, ovat merkittävässä vaarassa heikentää elinkelpoisuutta.

Mitkä laboratoriotulokset ovat ehdottomasti varmistavia?

Morfologisen ulkonäön, immunofenotyypin ja sytogenetiikan yhdistelmä on varmistava.

Mitä testejä minun pitäisi pyytää kliinisen diagnoosini vahvistamiseksi? Lisäksi mitkä seurantakokeet voisivat olla hyödyllisiä?

Solujen nopean vaihtuvuuden vuoksi potilaat ovat vaarassa sairastua tuumorilyysioireyhtymään. Metastaattisen taudin, kemoterapiaa edeltävän tilan ja yleisen terveydentilan arvioimiseksi uusille potilaille tilataan yleensä seuraavat testit:

luuydinaspiraatti +/- biopsia (molemminpuolinen, jos kyseessä on muu kuin luuytimen primaari)

täydellinen verenkuva (CBC) erotusdiagnostiikkaan ja verihiutaleiden määrään perustuvine verihiutaleineen

elektrolyytit, mukaan lukien kalsium ja fosfori

emäksinen fosfataasi

virtsa-arvo (BUN)

krreatiniini

virtsa-arvo. happo

laktaattidehydrogenaasi (LDH)

maksan transaminaasit (AST/ALT)

bilirubiini

lumbaalipunktio (solulaskenta erotusdiagnostiikkaan ja sytologiaan)

mahdollinen HIV-testi

Potilaan kliinisen tilan perusteella, harkitse aivojen tietokonetomografiaa tai magneettikuvausta (MRI), luustokuvausta ja kivesten ultraäänitutkimusta.

Kardiografia olisi tilattava ennen antrasykliinillä annettavaa kemoterapiaa.

Differentiaalidiagnostiikka

Joidenkin diffuusin suurisoluisen B-solulymfooman (DLBCL) tapausten patologiset piirteet voivat olla merkittävästi päällekkäisiä BL:n kanssa. DLBCL:n, BL:n ja epätyypillisen BL:n erottaminen toisistaan näissä tapauksissa voi olla hyvin vaikeaa. Lisäksi erottelulla on merkittäviä vaikutuksia hoitoon. DLBCL:ää suosivat alhaisemmat proliferaatioindeksit, suurempi heterogeenisuus, bcl-2- tai bcl-6-geenien uudelleenjärjestäytyminen ja alhaisempi c-myc-proteiinin ilmentyminen. DLBCL on harvinainen pediatriassa. Geeniekspressiotutkimuksista voi tulevaisuudessa olla apua näiden entiteettien erottamisessa toisistaan. Tapauksia varten, joissa havaitaan merkittävää päällekkäisyyttä, WHO:n vuoden 2008 luokitusjärjestelmässä on luotu diagnostinen luokka: B-soluiset kasvaimet, luokittelemattomat, joiden piirteet ovat DLBCL:n ja BL:n välimaastossa.

Onko olemassa tekijöitä, jotka saattavat vaikuttaa laboratoriotuloksiin? Erityisesti, käyttääkö potilaasi mitään lääkkeitä – käsikauppalääkkeitä tai rohdosvalmisteita – jotka saattavat vaikuttaa laboratoriotuloksiin?

Kortikosteroidien jälkihoito saattaa heikentää patologisen näytteen elinkelpoisuutta ja tulkittavuutta.