Hammaslääketieteelliset termit

Anodontia Lontoo

Anodontia, jota kutsutaan myös nimellä anodontia vera, on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista kaikkien maitohampaiden tai pysyvien hampaiden synnynnäinen puuttuminen. Se liittyy ihon ja hermojen oireyhtymien ryhmään, jota kutsutaan ektodermaalisiksi dysplasioiksi. Anodontia on yleensä osa oireyhtymää, ja se esiintyy harvoin erillisenä yksikkönä.
Parittainen anodontia, joka tunnetaan nimellä hypodontia tai oligodontia, on yhden tai useamman hampaan synnynnäinen puuttuminen. Kaikkien viisaudenhampaiden eli kolmansien poskihampaiden synnynnäinen puuttuminen on suhteellisen yleistä.

Nämä tilat voivat koskea joko maitohampaita tai pysyviä hampaita, mutta useimmissa tapauksissa kyseessä ovat pysyvät hampaat. Näihin ilmiöihin liittyy ryhmä ei-progressiivisia ihon ja hermojen oireyhtymiä, joita kutsutaan ektodermaalisiksi dysplasioiksi. Etenkin anodontia on yleensä osa oireyhtymää, ja se esiintyy harvoin erillisenä yksikkönä.

Tuntomerkit & Oireet

Anodontialle on ominaista hampaiden osittainen tai täydellinen puuttuminen. Koska kaikki maitohampaat ovat yleensä läsnä kolmen vuoden ikään mennessä, niiden puuttuminen huomataan yleensä, ja tohtori Jegatha Thiru Victoria Dental Centrestä Lontoosta konsultoi. Viisaudenhampaita lukuun ottamatta kaikki pysyvät hampaat ovat näkyvissä 12-14-vuotiaana. Kun hampaita ei ole ilmaantunut sopivaan ikävuoteen mennessä, otetaan yleensä hammasröntgenkuvat.

Kun anodontiassa esiintyy poikkeavuuksia myös hiuksissa, kynsissä ja hikirauhasissa. Monissa tapauksissa anodontia on osa jotakin ektodermisten dysplasioiden ryhmään kuuluvista perinnöllisistä häiriöistä. (Lisätietoja saat valitsemalla hakusanaksi ”Ectodermal Dysplasia” Harvinaiset sairaudet -tietokannassa.)

Syyt

Pysyvien hampaiden täydellinen puuttuminen, anodontia, on äärimmäisen harvinainen ja se periytyy autosomaalisena resessiivisenä geneettisenä ominaisuutena. Viallisen geenin sijaintia ei vielä tiedetä.

Häiriögeeni, joka aiheuttaa hypodontian autosomaalisesti dominoivan muodon (HYD1), on jäljitetty kahteen eri paikkaan kahdessa eri geenissä, 14q12-q13 ja 4p16.1. Autosomaalisesti resessiivinen muoto (HYD2) on jäljitetty vialliseksi geeniksi geenikartan paikassa 16q12.1.

Myös oligodontiasta näyttää olevan kaksi muotoa. Tunnetumpi muoto johtuu kromosomissa14q12-13 sijaitsevan geenin mutaatiosta, ja se periytyy autosomaalisena dominanttipiirteenä. Toisen, harvinaisemman ja vähemmän tunnetun muodon aiheuttaa mutaatio tuntemattomassa paikassa X-kromosomissa.

Kromosomit, jotka sijaitsevat ihmisen solujen ytimessä, kantavat kunkin yksilön geneettistä tietoa. Ihmisen kehon soluissa on normaalisti 46 kromosomia. Ihmisen kromosomiparit numeroidaan 1-22, ja sukupuolikromosomit nimetään X- ja Y-kromosomeiksi. Miehillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi ja naisilla kaksi X-kromosomia. Kummallakin kromosomilla on lyhyt varsi, jonka nimi on ”p”, ja pitkä varsi, jonka nimi on ”q”. Kromosomit jakautuvat edelleen moniin kaistoihin, jotka on numeroitu. Esimerkiksi ”kromosomi 14q12-13” viittaa kromosomin 14 pitkän varren kaistojen 12 ja 13 väliseen paikkaan. Numeroidut kaistat määrittelevät kussakin kromosomissa olevien tuhansien geenien sijainnin.

Resessiiviset geneettiset häiriöt ilmenevät, kun yksilö perii kummaltakin vanhemmalta saman ominaisuuden saman epänormaalin geenin. Jos yksilö saa yhden normaalin geenin ja yhden sairauden geenin, hän on sairauden kantaja, mutta ei yleensä oireile. Kahden kantajavanhemman riski, että molemmat vanhemmat periyttävät viallisen geenin ja saavat näin ollen sairastuneen lapsen, on 25 prosenttia jokaisessa raskaudessa. Riski saada lapsi, joka on kantaja kuten vanhemmatkin, on 50 % jokaisessa raskaudessa. Mahdollisuus, että lapsi saa molemmilta vanhemmilta normaalit geenit ja on geneettisesti normaali kyseisen ominaisuuden suhteen, on 25 prosenttia. Riski on sama miehillä ja naisilla.

Kaikki yksilöt kantavat muutamia epänormaaleja geenejä. Vanhemmilla, jotka ovat lähisukulaisia (consanguineous), on suurempi mahdollisuus kuin sukuun kuulumattomilla vanhemmilla, että molemmat kantavat samaa epänormaalia geeniä, mikä lisää riskiä saada resessiivisen geneettisen häiriön omaavia lapsia.

Dominantit geneettiset häiriöt esiintyvät silloin, kun sairauden ilmenemiseen tarvitaan vain yksi kopio epänormaalista geenistä. Epänormaali geeni voi periytyä jommaltakummalta vanhemmalta, tai se voi olla seurausta uudesta mutaatiosta (geenimuutoksesta) sairastuneessa yksilössä. Riski epänormaalin geenin siirtymiselle sairastuneelta vanhemmalta jälkeläisille on 50 % jokaisessa raskaudessa riippumatta syntyvän lapsen sukupuolesta.

X-sidoksissa olevat resessiiviset perinnölliset sairaudet ovat sairauksia, jotka johtuvat X-kromosomissa olevasta epänormaalista geenistä. Naisilla on kaksi X-kromosomia, mutta toinen X-kromosomeista on ”pois päältä” ja kaikki kyseisen kromosomin geenit ovat inaktivoituneet. Naiset, joiden toisessa X-kromosomissa on sairauden geeni, ovat kyseisen sairauden kantajia. Kantajina olevilla naisilla ei yleensä ole häiriön oireita, koska tavallisesti se X-kromosomi, jossa on epänormaali geeni, on kytketty pois päältä. Miehellä on yksi X-kromosomi, ja jos hän perii X-kromosomin, joka sisältää sairauden geenin, hän sairastuu sairauteen. Miehet, joilla on X-sidonnainen sairaus, siirtävät tautigeenin kaikille tyttärilleen, jotka ovat kantajia. Mies ei voi siirtää X-sidonnaista geeniä pojilleen, koska miehet siirtävät aina Y-kromosominsa X-kromosominsa sijasta miespuolisille jälkeläisilleen. X-sidonnaisen häiriön kantajina olevilla naisilla on jokaisessa raskaudessa 25 prosentin mahdollisuus saada samanlainen kantajatytär kuin heillä itsellään, 25 prosentin mahdollisuus saada tytär, joka ei ole kantaja, 25 prosentin mahdollisuus saada poika, jolla on sairaus, ja 25 prosentin mahdollisuus saada poika, jolla ei ole sairautta.

X-sidonnaiset dominoivat häiriöt johtuvat myös X-kromosomissa olevasta epänormaalista geenistä, mutta näissä harvinaisissa sairaustapauksissa tautiin sairastuvat naiset, joilla on epänormaali geeni. Epänormaalin geenin omaavilla miehillä sairaus on vakavampi kuin naisilla, ja monet näistä miehistä eivät selviä hengissä.

Affected Populations

Anodontia esiintyy syntyessään. Häiriöön sairastuu yhtä paljon miehiä ja naisia.

Sukulaisperäiset häiriöt

Ektodermaaliset dysplasiat ovat ryhmä perinnöllisiä, ei-progressiivisia oireyhtymiä, joissa sairastunut kudos on peräisin ensisijaisesti ektodermiaalisesta sukusolukerroksesta sikiön kehityksen aikana. Kyseessä on iho, sen johdannaiset ja jotkin muut elimet. Alttius hengitystieinfektioille, joka johtuu jonkin verran heikentyneestä immuunijärjestelmästä ja viallisista limarauhasista hengitysteiden osissa, on tämän häiriöryhmän vakavin ominaisuus. (Lisätietoja saat valitsemalla hakusanaksi ”Ectodermal Dysplasia” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Diagnoosi

Anodontian diagnoosi voidaan varmistaa hammasröntgenkuvilla.

Vakiohoidot

Hoito

Anodontian hoito koostuu tekohampaiden tekohammasproteesista. Jos vain etuhampaat puuttuvat, hypodontiassa tai oligodontiassa, voidaan luoda joustava järjestelmä, joka sallii pienen liikkeen sillan liimaamalla akryylihammas tukirakenteeseen (abutmentit) kolmen ortodonttilangan avulla.