Ihmisen kaikkien 24 kromosomin sekvensointi paljastaa harvinaisia sairauksia

Naiset pyytävät usein ei-invasiivisia seulontatestejä geneettisten sairauksien havaitsemiseksi. Nämä testit keskittyvät kuitenkin yleensä vain Downin syndroomaan ja muihin yleisiin trisomioihin. Trisomia on tila, jossa tiettyä kromosomia on kolme kappaletta tavanomaisen kahden sijaan.

”Laajentamalla analyysimme koskemaan kaikkia kromosomeja pystyimme tunnistamaan vakavien komplikaatioiden riskin ja mahdollisesti vähentämään vääriä positiivisia tuloksia Downin oireyhtymässä ja muissa geneettisissä tiloissa”, sanoo tohtori Diana W. Bianchi, tutkimuksen vanhempi kirjoittaja ja NIH:n kansallisen ihmisgenomitutkimusinstituutin (National Human Genome Research Institute – NHGRI, NIH:n Genome Research Institute National Human Genome Research Institute, NIH:n raskaudenaikaisen perimän genomiikan ja hoidon osaston johtaja.) Tohtori Bianchi on myös NIH:n Eunice Kennedy Shriverin kansallisen lasten terveyden ja ihmiskehityksen instituutin (NICHD) johtaja.

Tutkijat analysoivat DNA-sekvenssitietoja lähes 90 000 näytteestä äidin plasmasta, veren nestemäisestä osasta sen jälkeen, kun kaikki solut on poistettu. Näytteistä 72 972 oli peräisin yhdysvaltalaisesta kohortista ja 16 885 australialaisesta kohortista. Tutkijat laskivat kullekin näytteelle normalisoidun kromosomien nimittäjän laadun (NCDQ), joka mittaa todennäköisyyttä sille, että näytteessä on normaalit kaksi kopiota kustakin kromosomista. Ne näytteet, joiden NCDQ-arvo oli 50 tai alle, merkittiin lisäarviointia varten.

Yhdysvaltalaisessa kohortissa 328 (0,45 prosenttia) näytettä merkittiin ja luokiteltiin lopulta epänormaaliksi. Australialaisessa kohortissa 71 (0,42 prosenttia) näytettä katsottiin epänormaaliksi, joista 60 sisälsi harvinaisen trisomian. Trisomia 7 havaittiin yleisimmin molemmissa tutkimuskohorteissa, ja seuraavina olivat trisomiat 15, 16 ja 22.

Raskaus ja muut tulokset olivat saatavilla 52:sta australialaisessa kohortissa havaitusta 60 harvinaisesta trisomiasta. Tutkijat yhdistivät 22 näytettä varhaiseen keskenmenoon (joka tapahtui ennen 11. tai 12. raskausviikkoa), mukaan lukien 13 näytettä 14 näytteestä, joissa oli trisomia 15, ja 3 näytettä 5 näytteestä, joissa oli trisomia 22.

”Havaitsimme, että vakavien komplikaatioiden riski oli suurimmillaan niissä raskauksissa, joissa istukassa oli hyvin paljon epänormaaleja soluja”, totesi tohtori Mark D. Pertile, Mark Pertile, toinen tutkimuksen ensimmäisistä kirjoittajista ja lisääntymisgenetiikan osaston johtaja Victorian Clinical Genetics Services -yksikössä, joka on osa Murdoch Childrens Research Institutea Melbournessa, Australiassa. ”Tuloksemme viittaavat siihen, että potilaille olisi annettava mahdollisuus saada testitulokset kaikista 24 kromosomista.”

Tutkimuksessa on mukana kirjoittajia myös Illumina Inc:stä, joka sijaitsee Redwood Cityssä, Kaliforniassa.

Viite:

Pertile, M., et al. Rare Autosomal Trisomies, Revealed by Maternal Plasma DNA Sequencing, Suggest Increased Risk of Feto-Placental Disease. Science Translational Medicine 2017.

National Human Genome Research Institute (NHGRI) on yksi NIH:n 27 instituutista ja keskuksesta, joka on terveysministeriön virasto. NHGRI:n intramuraalisen tutkimuksen osasto (Division of Intramural Research) kehittää ja toteuttaa teknologiaa genomisten ja geneettisten sairauksien ymmärtämiseksi, diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi. Lisätietoja NHGRI:stä löytyy osoitteesta: www.genome.gov.

About the National Institutes of Health (NIH): NIH on maan lääketieteellinen tutkimuslaitos, johon kuuluu 27 instituuttia ja keskusta ja joka on osa Yhdysvaltain terveysministeriötä. NIH on tärkein liittovaltion virasto, joka tekee ja tukee lääketieteellistä perus-, kliinistä ja translaatiotutkimusta ja tutkii sekä yleisten että harvinaisten sairauksien syitä, hoitoja ja parannuskeinoja. Lisätietoja NIH:stä ja sen ohjelmista on osoitteessa http://www.nih.gov

Yhteystiedot

Jeannine Mjoseth
NHGRI Communications
301-335-8641

.