Mitä on amyloidoosi?

TRANSCRIPT

Haastattelija: Amyloidoosi: Amyloidoosi on harvinainen mutta ei harvinainen sairaus, jota on usein vaikea diagnosoida ja jonka hoito voi olla hyvin hankalaa. Jos sinulle on kerrottu, että sinulla on tämä sairaus tai tunnet jonkun, jolla on, tämä on podcast, joka auttaa selittämään sen ja auttaa sinua ymmärtämään sitä paremmin. Se on tulossa seuraavaksi The Scope -ohjelmassa.

Announcer: Lääketieteellisiä uutisia ja tutkimuksia Utahin yliopiston lääkäreiltä ja asiantuntijoilta, joita voit hyödyntää onnellisemman ja terveemmän elämän saavuttamiseksi. Kuuntelet The Scopea.

Tohtori Jose Nativi on Utahin yliopiston ja Huntsman Cancer Instituten amyloidoosiohjelman sydän- ja verisuonitautien johtaja. Hän on tämän asian asiantuntija, ja tutkimme hänen kanssaan tätä sairautta. Mitä sinun on tiedettävä ja millaisia hoitovaihtoehtoja on saatavilla. Puhutaan siis ensin tilasta. Olet sydän- ja verisuonitautien asiantuntija, mutta ymmärtääkseni tämä sairaus voi vaikuttaa moniin eri elimiin kehossa, ja se tekee siitä monimutkaisen.

Tohtori Nativi: Aivan oikein. Amyloidoosi on lähinnä tila, jossa elimistössä on proteiineja, jotka taittuvat väärin ja laskeutuvat sitten useisiin kudoksiin. Joten riippuen siitä, mihin kudokseen se vaikuttaa, oireet ilmaantuvat ja myös riippuen siitä, minkä tyyppistä proteiinia menee useisiin kudoksiin, sillä on vaikutusta elimistössäsi.

Haastattelija:

Tohtori Nativi: Tässä on kaksi eri muuttujaa: Nativi: Aivan: Se on tavallaan epätavallista minkään sairauden tai taudin kohdalla. Se tekee siitä hyvin monimutkaista.

Tohtori Nativi: Nativi: Aivan. Näillä potilailla on tapana esiintyä moninaisin oirein, kuten mainitsit. Jos laskeuma on sydämessä, siihen liittyy sydämen vajaatoiminnan oireita, kuten hengenahdistusta, yskää, väsymystä. Samaan aikaan laskeuma voi olla myös munuaisissa, jolloin oireina ovat jalkojen turvotus ja painonnousu. Ja joskus vie valitettavasti aikaa, ennen kuin näille potilaille tehdään täydellinen tutkimus ja lopulta diagnosoidaan amyloidoosi.

Haastattelija:

Tohtori Nativi: Aivan. Sitä on siis vaikea tunnistaa alussa. Amyloidoosi saa useimmiten eri diagnoosin. Yleisin esimerkki on potilaat, joilla on karpaalitunnelin oireyhtymä. Meillä on potilaita, jotka menevät karpaalitunnelileikkaukseen käsien puutumisen vuoksi, mutta myöhemmin, ajan myötä ja taudin edetessä, saamme selville, että tämä karpaalitunneli-oireyhtymä olikin amyloidin kertymistä hermostoon. Joten kyllä, se riippuu suuresti siitä, mihin elimeen se vaikuttaa, ja tarvitaan suuri moniammatillinen tiimi, jotta voidaan tehdä kattava arviointi ja varmistaa, että arvioidaan suurin osa elimistä, joihin amyloidoosi voi vaikuttaa:

Tohtori Nativi: Sydän on yksi yleisimmistä. Se vaikuttaa kaikissa amyloidoosityypeissä.

Haastattelija:

Tohtori Nativi: Suurimmassa osassa tapauksista, kyllä.

Haastattelija: Joten riippumatta muista oireistani, todennäköisesti sydämeni vaikuttaa, jos minulla on tämä?

Tohtori Nativi: Suurimmassa osassa tapauksista, kyllä.

Haastattelija: Kyllä: Ja sitten muita asioita sen päälle?

Tohtori Nativi: Aivan oikein. Munuaiset on hyvin yleinen. Munuaispotilailla on epänormaaleja proteiineja ja sitten he menevät rutiinitarkastukseen perusterveydenhuoltoonsa ja heillä on epänormaalia proteiinia virtsassa, se on hyvin yleistä. Monet neuropatiat, tunnottomuus ja pistely käsissä tai alaraajoissa on hyvin yleistä. Jos ihossa on laskeumia, ihossa voi esiintyä muutoksia. Silmien ympärillä tai käsivarsissa tai sormissa voi olla purppuraisia muutoksia. Myös veressäsi voi esiintyä ongelmia. Jos tarkistat rutiininomaisen verikokeen, joidenkin amyloidoosityyppien ongelma tulee luuytimestä, joten voit nähdä poikkeavuuksia myös rutiininomaisissa verikokeissa.

Haastattelija:

Tohtori Nativi: Nativi: Puhutaanpa yleisimmistä amyloidoosityypeistä. Yleisintä kutsutaan AL-amyloidoosiksi. A tarkoittaa amyloidoosia. L tarkoittaa kevyitä ketjuja. Se tarkoittaa, että kevyet ketjut ovat proteiineja, jotka menevät eri kudoksiin. Tämän tyyppisessä amyloidoosissa ongelma on luuytimessä. Proteiinia, jota elimistö yleensä käyttää infektioiden torjuntaan, tuotetaan epänormaalisti, mutta kyseessä on proteiinin ylituotanto ja sen jälkeen proteiinin vääränlainen taittuminen. Ja koska luuydin on kosketuksissa veren kanssa, AL-amyloidoosilla on taipumus vaikuttaa useisiin elimiin, koska proteiinit vain leviävät elimistössäsi.

Toista amyloidoosityyppiä kutsutaan transtyretiiniamyloidoosiksi. Transtyretiini on proteiini, jota normaalisti tuotetaan maksassasi, mutta joillakin ihmisillä on geneettisiä mutaatioita tässä normaalissa proteiinissa, ja geneettinen mutaatio saa aikaan vääränlaisen taittumisen ja laskeuman. Kutsumme tätä familiaaliseksi amyloidoosiksi.

Se on toinen, ja sitten kolmas amyloidoosityyppi, joita on useita, mutta näihin keskitymme tänään. Kolmatta tyyppiä kutsutaan seniiliseksi amyloidoosiksi. Sitä kutsutaan seniiliksi amyloidoosiksi, koska se on yleisempi iäkkäillä aikuisilla. Kyseessä on normaali transtyretiiniproteiini, jota tuotetaan maksassa. Siinä ei ole geneettistä mutaatiota, mutta ajan ja ikääntymisen myötä proteiini taittuu väärin ja laskeutuu useisiin elimiin, pääasiassa sydämeen, keuhkoihin ja hermostoon.

Amyloidoosia on siis useita eri tyyppejä, useita syitä ja useita oireita, joten tarvitaan kattava työryhmä, joka kokoaa yhteen ja laatii palapelin palapelin yhteen.

Haastattelija: Joo, ja meillä on klinikka täällä Utahin yliopiston terveydenhuollossa, josta puhumme syvällisemmin toisessa podcastissa, joka kokoaa kaikki nämä asiantuntijat yhteen. Siitä herää kysymys, saako suurin osa ihmisistä diagnoosin lääkäriltä vai havaitsetteko, että monet ihmiset diagnosoivat sen itse, koska se on jokseenkin harvinainen mutta ei harvinainen sairaus? Tarkoitan, miten ihmiset saavat selville, että heillä on se?

Tohtori Nativi: Olen samaa mieltä kanssanne siitä, että amyloidoosi on paljon alidiagnosoitu. Esiintyvyys Yhdysvalloissa on noin 3 000 tapausta. Alana uskomme kuitenkin, että on tuhansia potilaita, joita ei diagnosoida. Joten se, miten potilas pääsee amyloidoosin diagnoosiin, on erittäin korkea epäilyindeksi sekä potilaan että hänen palveluntarjoajiensa taholta.

Sinulla on tämä potilas, jolla on useita asioita meneillään, ja yleensä he menevät useiden palveluntarjoajien luo, ja jokainen palveluntarjoaja kertoo heille eri suunnitelmia. Yritämme välttää sitä meidän keskuksessamme. Ja lopulta lopussa on elin, joka todella, todella vaikuttaa, ja joskus se on hyvin myöhäistä, ja silloin jotkut palveluntarjoajat alkavat miettiä biopsian ottamista.

Amyloidoosin diagnosointiin tarvitaan kudosta. Tämä on ratkaisevan tärkeää. Tämä on tärkeää. Tämä on erittäin tärkeä viesti. Tarvitaan potilaan kudosta, jotta tämä diagnoosi voidaan tehdä. Minkälaista kudosta? Useita tyyppejä. Yksinkertaisin kudos, jonka voimme saada, on rasva vatsan ihosta. Tämä on kliininen avohoitotoimenpide. Sinua ei tarvitse ottaa sairaalaan. Otamme rasvanäytteen ihostasi. Lähetämme sen mikroskooppiin, ja sitten teemme erikoisvärjäyksen, jota kutsutaan Congo Red -värjäykseksi.

Mikroskoopin ja Congo Red -värjäyksen avulla pystymme tunnistamaan amyloidiproteiinit ja tekemään diagnoosin. Ja sen jälkeen teemme koko kattavan arvioinnin, jotta näemme, mihin elimiin se vaikuttaa. Joskus potilaat tarvitsevat muuntyyppisiä kudoksia: sydänbiopsioita, munuaisbiopsioita, luuydinbiopsioita. Mutta tapoja on useita, ja perusterveydenhuollon palveluntarjoajille hyvä aloitus olisi yksinkertainen rasvan ihon biopsia.”

Haastattelija: Ihmisenä, joka ajattelee: ”Hmm, olisikohan minulla tämä”. Onko jotain, mitä voisit sanoa, joka saisi heidät sanomaan: ”Joo, luulen, että on”. Koska kuulostaa siltä, kuten sanoit, että saat paljon turhautumista monien lääkäreiden kanssa, saat paljon erilaisia diagnooseja, kukaan ei oikeastaan pysty selvittämään, mistä on kyse, karpaalitunnelioperaatio, miten lopulta päädyt tänne potilaana mahdollisimman nopeasti?

Tohtori Nativi: Joo, on olemassa useita kliinisiä skenaarioita. Ehdottomasti potilas, jolla on useita elimiä vaikuttanut samaan aikaan ilman selkeää diagnoosia, se on punainen lippu.

Haastattelija: Okei.

Tohtori Nativi: Toinen punainen lippu, joka on tavallaan… on joitakin kliinisiä rakoja, jotka ovat hyvin erityisiä amyloidoosille. Suurentunut kieli. Tämä on hyvin erityinen amyloidoosille. Jos huomaat, että kielesi kasvaa tai suurenee tai paksuuntuu, se liittyy useimmiten amyloidoosiin, kielen sijaintiin, ja se on hyvin ominaista amyloidoosille. Joten jos potilas tulee luokseni oireena kielen suureneminen, yritän ensin sulkea pois amyloidoosin.

Toinen yleinen oire, joka ei ole kovin yleinen, mutta joka on hyvin erityinen amyloidoosiin liittyen, on purppuramainen muutos ihossa silmien alla. Jos iho silmien alapuolella muuttuu violetiksi tai siniseksi, tämä on hyvin erityistä amyloidoosille, ja menisin lääkäriin mitä pikemmin, sen parempi.

Haastattelija: Oikein. Ei parannuskeinoa vain hoitoja ymmärtääkseni tässä vaiheessa. Pitääkö se paikkansa?

Tohtori Nativi: No, amyloidoosissa on tapahtunut paljon edistystä. Yleensä kun potilaat lukevat amyloidoosista joko verkosta tai muista lähteistä, he tulevat todella huolestuneiksi, koska uskomus on, että amyloidoosille ei ole mitään tehtävissä. Se ei pidä paikkaansa, varsinkin suurissa amyloidoosia hoitavissa keskuksissa on paljon vaihtoehtoja.

Vaihtoehtojen kannalta keskeinen viesti on, että mitä varhaisemmassa vaiheessa diagnoosi tehdään, sitä enemmän vaihtoehtoja meillä on. Mitä vähemmän elimiä on mukana, sitä enemmän vaihtoehtoja meillä on sinulle. AL-amyloidoosin osalta voimme siis tarjota solunsalpaajahoitoa ja jopa luuydinsiirtoa erittäin hyvillä tuloksilla, joilla on useita vuosia elossaoloaikaa. Minulla on potilas, jolla on diagnosoitu AL-amyloidoosi ja joka on ollut yli 20 vuotta tämän diagnoosin kanssa, ja hän on käynyt läpi solunsalpaajahoitoa ja useita asioita, ja hän voi hyvin.

Muiden amyloidoosityyppien kohdalla, jos kyseessä on transtyretiiniamyloidoosi, voimme tarjota joko maksansiirtoa, koska ongelma on peräisin maksasta. Jos kyseessä on maksa ja sydän, voimme tarjota maksa- ja sydänsiirtoa. Jos kyseessä on munuainen, voimme tarjota munuaisensiirtoa. Yksi ryhmämme kiinnostuksen kohteista on myös kliiniset tutkimukset, kliiniset tutkimukset. Juuri nyt ilmoittaudumme kliinisiin tutkimuksiin lääkkeestä, jolla vältetään proteiinin vääränlainen taittuminen. …

Haastattelija:

Tohtori Nativi: …jotta tauti ei etenisi. Joten amyloidoosin tulokset muuttuvat paljon ja kirjallisuus muuttuu paljon. Joten mielestäni tämä on juuri nyt hyvä aika useille vaihtoehdoille ja näiden potilaiden paremmalle ennusteelle.

Haastattelija: Nativi: Sanoisin, että mitä aikaisemmin voimme tehdä diagnoosin, sitä parempi. Jos on huolenaiheita, jos teillä on useita oireita, useita elimiä, joihin vaikuttaa, ja diagnoosi on epäselvä, mielestäni on järkevää seuloa amyloidoosi.

Vastaava: TheScopeRadio.com on Utahin yliopiston terveystieteiden radio. Jos pidit kuulemastasi, muista saada uusinta sisältöä seuraamalla meitä Facebookissa. Klikkaa vain Facebook-kuvaketta osoitteessa thescoperadio.com.

.