Mt Hood Community College Biology 102

BY admin
|

1970-luvulla havaittiin ensimmäisen kerran geenejä, joissa esiintyi vaihtoehtoista RNA:n pilkkomista. Vaihtoehtoinen RNA-splikointi on mekanismi, jonka avulla yhdestä geenistä voidaan tuottaa erilaisia proteiinituotteita, kun transkriptistä poistetaan erilaisia intronien (ja joskus eksonien) yhdistelmiä (kuva 9.23). Vaihtoehtoinen splikointi voi olla sattumanvaraista, mutta useammin se on hallittua ja toimii geenien säätelymekanismina, jolloin solu säätelee eri splikointivaihtoehtojen esiintymistiheyttä keinona kontrolloida erilaisten proteiinituotteiden tuotantoa eri soluissa tai eri kehitysvaiheissa. Vaihtoehtoinen splikointi ymmärretään nykyään yleiseksi geenien säätelymekanismiksi eukaryooteissa; erään arvion mukaan 70 % ihmisen geeneistä ilmentyy useina proteiineina vaihtoehtoisen splikoinnin kautta.

alternatiivinen splikointi
Kuvio 4. Vaihtoehtoisen splikoinnin perustapoja on viisi. Pre-mRNA:n segmentit, joiden eksonit on esitetty sinisellä, punaisella, oranssilla ja vaaleanpunaisella, voidaan splikoida tuottamaan erilaisia uusia kypsiä mRNA-segmenttejä.

Miten vaihtoehtoinen splikointi on voinut kehittyä? Introneilla on alku- ja lopputunnistussekvenssi, ja on helppo kuvitella, että splikointimekanismi ei pysty tunnistamaan intronin loppua ja löytämään seuraavan intronin loppua, jolloin kaksi intronia ja väliin jäävä eksoni poistetaan. Itse asiassa on olemassa mekanismeja, jotka estävät tällaisen eksonin ohittamisen, mutta mutaatiot johtavat todennäköisesti niiden epäonnistumiseen. Tällaiset ”virheet” tuottaisivat erittäin todennäköisesti toimimattoman proteiinin. Monien perinnöllisten sairauksien syynä ovatkin pikemminkin vaihtoehtoiset liitokset kuin mutaatiot sekvenssissä. Vaihtoehtoinen liittäminen synnyttäisi kuitenkin proteiinimuunnoksen ilman alkuperäisen proteiinin häviämistä, mikä avaisi mahdollisuuksia uuden muunnoksen mukauttamiselle uusiin toimintoihin. Geenien kahdentumisella on ollut tärkeä rooli uusien toimintojen evoluutiossa vastaavalla tavalla – tarjoamalla geenejä, jotka voivat kehittyä poistamatta alkuperäistä funktionaalista proteiinia.

Jos ei toisin mainita, tämän sivun kuvat ovat OpenStaxin CC-BY 4.0 -lisenssin alaisia.

OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. 18. toukokuuta 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]

.