Myriad Women’s Health tarjoaa seuraavia resursseja valituilla kielillä:

Mitä on Andermannin oireyhtymä?

Andermannin oireyhtymä, jota kutsutaan myös nimellä agenesis of corpus callosum with peripheral neuropathy, on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa eteneviä vaurioita hermostoon. Andermannin oireyhtymä johtuu SLC12A6-geenin mutaatioista. Sen oireet ilmenevät varhain elämässä, ja niihin kuuluvat älylliset ja kehityshäiriöt, viivästyneet motoriset taidot, yleinen lihasheikkous, selkärangan kaarevuus sekä käsien ja jalkojen hermojen toimintahäiriöt, jotka aiheuttavat tunnottomuutta, kipua ja lihasheikkoutta. Nämä oireet ovat eteneviä ja pahenevat ajan myötä.

Motoriset ja sensoriset taidot ovat heikentyneet vauvaiästä lähtien, ja sairautta sairastavilla henkilöillä on myös tiettyjä fyysisiä piirteitä, kuten pieni pää, pitkät epäsymmetriset kasvot, pieni yläleuka, suuret korvat ja suuri silmien välimatka.

Kahdelta kolmasosalta sairautta sairastavista henkilöistä puuttuu aivokurkiainen, rakenne, joka yhdistää aivojen oikean ja vasemman puolen, kun taas jäljelle jäävällä osalla henkilöistä on osittaisesti muotoutunut aivokurkiainen. Tautia sairastavat oppivat kävelemään normaalia myöhemmin, usein noin kolmevuotiaina, ja menettävät asteittain kävelykykynsä teini-ikäisinä. Heillä voi myös esiintyä kouristuskohtauksia.

Kahdenkymmenen vuoden iässä Andermannin oireyhtymää sairastaville henkilöille kehittyy usein aistiharhoja ja psykooseja. Sairaus johtaa tyypillisesti kuolemaan ennen 40 vuoden ikää.

Miten yleinen Andermannin oireyhtymä on?

Andermannin oireyhtymää esiintyy lähes yksinomaan Kanadan Québecin Saguenay-Lac-Saint-Jeanin alueelta kotoisin olevilla yksilöillä, joissa sitä esiintyy yhdellä 2 117 syntyneestä. Andermannin oireyhtymästä on raportoitu muissa väestöissä vain harvoin, ja sen maailmanlaajuista esiintyvyyttä ei tunneta.

Miten Andermannin oireyhtymää hoidetaan?

Andermannin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, ja sen oireisiin on vain vähän tehokkaita hoitoja. Fysioterapia voi olla hyödyllistä, jotta liikkuvuus säilyy mahdollisimman pitkään. Myös leikkausta voidaan suositella selkärangan oikaisemiseksi.

Mikä on Andermannin oireyhtymää sairastavan henkilön ennuste?

Andermannin oireyhtymä on etenevä sairaus, joka heikentää potilaan motorisia toimintoja ja aiheuttaa älyllisiä ja kehitysvammoja. Kaikki tautia sairastavat henkilöt joutuvat lopulta pyörätuoliin. Andermannin oireyhtymää sairastaville henkilöille kehittyy tyypillisesti vakavia neurologisia ongelmia parikymppisenä, ja tauti johtaa yleensä kuolemaan ennen 40 vuoden ikää.