Potilaan kynsipedin sinertävä pigmentaatio'

…. 61-vuotias mies tuotiin päivystyspoliklinikalle (ED) hengenahdistuksen, väsymyksen, toistuvien kaatumisten ja ihon sinertävän värimuutoksen vuoksi. Perusterveydenhuollon lääkäri siirsi potilaan syanoosin aiheuttaman huolen vuoksi. Päivystykseen tullessaan potilas oli orientoitunut, mutta vaikutti väsyneeltä. Potilas oli kuumeeton, ja hänen elintoimintonsa olivat seuraavat: verenpaine 161/88 mmHg, pulssi 71/min, hengitystaajuus 16/min ja happisaturaatio 100 % huoneilmassa sormipulssioksimetrisesti. Fyysisessä tutkimuksessa pupillit olivat 4 mm ja reaktiiviset molemmin puolin, ekstraokulaariset liikkeet olivat kunnossa, eikä nystagmusta esiintynyt. Anikteriset sklerat olivat huomattavan sinipigmenttisiä ( kuva 1). Sydänäänet olivat säännölliset, ilman sivuääniä, hankauksia tai galloppeja. Keuhkoäänet olivat molemmin puolin selvät. Neurologinen tutkimus oli ataksiaa lukuun ottamatta merkityksetön. Iho oli yleisesti sinertävä, erityisesti käsivarsissa, ja poskissa oli tummempaa pigmenttiä (kuvat 2, 3 ja 4). Selässä oli aknea ja kasvoissa ruusufinni. Sinertävää värimuutosta havaittiin myös kynsinauhojen alla (kuva 5). Kun potilaalta ja hänen perheenjäseniltään kysyttiin ihon värjäytymisestä, he kertoivat sen alkaneen salakavalasti. Potilaasta vuosien takaa otetut valokuvat vahvistivat, että kyseessä ei ollut synnynnäinen. Sairaushistoriaan kuului akne, ortostaattinen hypotensio ja Parkinsonin tauti, jota varten oli kirurgisesti istutettu syväaivostimulaattori. Kattavaa lääkitysluetteloa ei ollut heti saatavilla, mutta potilas kiisti kaikki viimeaikaiset lääkityksen lisäykset tai muutokset. Potilas oli työtön, hän kiisti matkustaneensa äskettäin, eikä kukaan muu hänen kotitaloutensa jäsenistä valittanut väsymystä tai samanlaista sinistä ihon värimuutosta. Kun laaditaan erotusdiagnoosia (ks. taulukko 1) sinertävälle ihon värimuutokselle, on selvitettävä, onko potilaalla syanoosi. Merkittävä toksikologinen syy syanoosista johtuvaan ihon sinertävyyteen on methemoglobinemia. Huolellinen anamneesi voi auttaa erottamaan toisistaan hankitun ja synnynnäisen methemoglobinemian. Äskettäinen altistuminen dapsonille, bentsokaiinille, lidokaiinille, nitraateille tai aniliiniväriaineelle herättää epäilyksen hankitusta methemoglobinemiasta. Sulfhemoglobinemiaa on harkittava potilailla, joiden methemoglobiinilukema on positiivinen kooksimetriassa, mutta jotka eivät reagoi metyleenisinihoitoon. Hapettavat aineet, jotka voivat aiheuttaa methemoglobinemiaa, voivat myös aiheuttaa sulfhemoglobinemiaa rikkiyhdisteiden, kuten sulfonamidijohdannaisten, rikkivedyn tai ruoansulatuskanavan lähteiden läsnä ollessa. Ei-syanoottisen ihon värimuutoksen syyt ovat laajat. Metallilaskeumat (esim. hopea, kulta, vismutti) aiheuttavat ihon sinistä pigmentaatiota. Krooninen tai epäasianmukainen altistuminen hopealle voi johtaa hopeansiniseen tai harmaaseen ihon värimuutokseen, jota kutsutaan argyriaksi. Argyria johtuu hopean kertymisestä ihoon, erityisesti fibroblasteihin, makrofageihin ja solunulkoiseen matriisiin. Nämä ihomuutokset ovat usein merkittävimpiä auringolle altistuneilla alueilla . Vastaavasti krysiasis tarkoittaa harmaan sinistä ihoa, joka johtuu parenteraalisesta altistumisesta kultasuoloille, joita käytetään klassisesti nivelreuman hoitoon. Argyrian tavoin krysiasis on selvimmin havaittavissa auringolle altistuneilla alueilla. Kultahiukkaset kerrostuvat perivaskulaarisesti koko dermikseen. Vismuttisuolat aiheuttavat myös ientaskun ja kielen tummaa värimuutosta, jota voidaan erehtyä pitämään syanoosina. Vaikka metalleihin liittyvä pigmentaatio on hyvin erilainen kuin joihinkin antibiootteihin liittyvä sinertävä värimuutos, New England Journal of Medicine -lehdessä hiljattain julkaistussa visuaalisen diagnoosin ominaisuudessa todettiin, että lähes viidennes vastaajista ei pystynyt erottamaan näitä kahta toisistaan. Lääkkeiden, kuten amiodaronin, doksorubisiinin, bleomysiinin ja fenotiatsiinien, on myös todettu aiheuttavan ihon sinertävää värimuutosta. Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet (esim. alkaptonuria) voivat myös värjätä ihoa. Alkaptonuria on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu homogentiinihapon (HGA) lisääntyneestä määrästä virtsassa ja sidekudoksissa. Alkaptonuriaa sairastavilla potilailla esiintyy pigmenttimuutoksia, joita kutsutaan okronoosiksi. Sidekudoksissa HGA:n hapettuminen muodostaa sinimustaa pigmenttiä, joka näkyy selvimmin kovakalvoissa ja korvissa. Useissa tapausselostuksissa kuvataan potilaita, joilla on toksikologisia syitä ihon värjäytymiseen ja jotka on virheellisesti diagnosoitu alkaptonuriaksi . Kuten minkä tahansa toksikologisen altistumisen yhteydessä, perusteellinen altistumishistoria on tärkeä. Tähän tulisi sisällyttää lääkkeet sekä kasviperäiset lisäravinteet, vitamiinit, käsikauppalääkkeet, mahdolliset kirurgiset implantit sekä ympäristö- ja työperäiset altisteet. Munuaisten ja maksan toimintaa on arvioitava, jotta voidaan tunnistaa aineenvaihdunnan puutteet, jotka johtavat toksisten aineiden suurentuneisiin pitoisuuksiin. Hemolyysin, B 12 -vitamiinin puutteen ja kompensoivan polysytemian arviointia on harkittava, erityisesti kroonisen syanoosin yhteydessä. Hematologisten ja pehmytkudosperäisten värjäytymissyiden erottaminen toisistaan voi olla ilmeistä karkean visualisoinnin perusteella; verinäytteenotosta ja kudosleikkeiden biopsiasta voi kuitenkin olla apua. Suora testaus epänormaalien hemoglobiinimuotojen (esim. methemoglobiini, sulfhemoglobiini) varalta voidaan tehdä laskimo- tai valtimoverestä. Viime aikoina ei-invasiiviset kooksimetrit ovat kasvattaneet suosiotaan, vaikka näiden kooksimetrien luotettavuus voi vaihdella. Jos tällaisia testejä ei ole saatavilla, verinäytteiden karkean ulkonäön ja verikaasuanalyysin perusteella voidaan nopeasti erottaa, onko kyseessä hematologinen vai pehmytkudoksen värjäytymislähde (ks. kuva 6). Methemoglobinemia aiheuttaa veren tummumista muuttamalla valon absorptiota, kun taas argyriaan ja tetrasykliinimyrkytykseen liittyvä ihon sinertävä värimuutos ei vaikuta veren värimuutokseen. Verikaasuanalyysi on hyödyllinen sen määrittämiseksi, onko mitatun hapen osapaineen ja ennustetun happikyllästeisyyden välillä eroja, joita esiintyy yleisesti synnynnäisissä ja hankituissa hemoglobinopatioissa. Jos veri näyttää paljain silmin syanoottiselta ja pulssioksimetrian lukema on alhainen ja …