Rare Disease Database

Seuraavien sairauksien oireet voivat muistuttaa Antley-Bixlerin oireyhtymää. Vertailu voi olla hyödyllistä erotusdiagnostiikassa:

Primäärinen kraniosynostoosi on harvinainen kallon häiriö. Se ilmenee, kun kallon luut (ompeleet) sulkeutuvat varhain, mikä johtaa epänormaalin muotoiseen päähän. Oireiden vakavuus ja kallon muoto riippuvat siitä, mitkä kallon luut sulkeutuvat varhain. Tässä tilassa pää voi olla normaalia suurempi, koska kalloon kertyy nestettä (hydrokefalia). (Lisätietoja tästä häiriöstä saat valitsemalla hakusanaksi ”primaarinen kraniosynostoosi” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Kamptomelian oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen luustohäiriö, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Sille on ominaista lyhytkasvuisuus ja jalkojen pitkien luiden rakenneviat. Myös olkapään ja lantion luissa voi olla rakenteellisia vikoja. Kylkiluita voi myös olla yksitoista paria tavanomaisen kahdentoista sijasta. Kylkiluiden alikehittyneisyydestä johtuva hengitysvaikeus on tämän tilan vakavin komplikaatio. (Lisätietoja tästä häiriöstä saat valitsemalla hakusanaksi ”camptomelic” Harvinaiset sairaudet -tietokannassa.)

Acrocephalosyndactyly-oireyhtymät ovat harvinaisia häiriöitä, joille on ominaista kallon luiden varhaisesta sulkeutumisesta johtuva terävä pää. Muihin fyysisiin ominaisuuksiin voi kuulua sormien verkkomaiset sormet ja muita luuston rakennemuutoksia. Jotkin näiden oireyhtymien piirteet muistuttavat Antley-Bixlerin oireyhtymän piirteitä.

Apertin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista älyllinen kehitysvammaisuus yhdessä pään, sormien ja varpaiden epämuodostumien kanssa. Apertin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä akrokefalosyndaktylia tyyppi I. Pää on pitkä ja kapea, ja sen kärki on teräväkärkinen (akrokefalia tai oksykefalia), ja jotkin sormet voivat olla verkkomaisia (syndaktylia). Muita piirteitä voivat olla laajasti toisistaan etäällä olevat silmät (hypertelorismi), silmämunien pullistuma (eksoftalmia) ja/tai korkea, teräväkärkinen suulaki. (Lisätietoja tästä sairaudesta saat valitsemalla hakusanaksi ”Apert” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Crouzonin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kallon luiden ennenaikainen sulkeutuminen (kraniosynostoosi), johon liittyy epätavallisia kasvonpiirteitä, kehitysviivästymiä, älyllinen kehitysvammaisuus sekä näkö- ja kuulohäiriöitä. Tämä häiriö tunnetaan myös nimellä akrokefalosyndaktylia tyyppi II. Muita tämän häiriön piirteitä voivat olla silmien suuri etäisyys toisistaan (hypertelorismi), silmämunien pullistuma (eksoftalmia), silmien ristikkäisyys (karsastus), nokkainen nenä, jossa on poikkeava väliseinä, ja/tai leuan alikehittyneisyys (hypoplastinen yläleuka). Myös selkärangan poikkeavuuksia voi esiintyä. (Lisätietoja tästä häiriöstä saat valitsemalla hakusanaksi ”Crouzon” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Saethre-Chotzenin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen häiriö, jonka ajatellaan periytyvän autosomaalisesti dominantisti. Tälle häiriölle on tyypillistä erilaiset kraniofakiaaliset ja luuston poikkeavuudet. Se tunnetaan myös nimellä akrokefalosyndaktylia tyyppi III. Tyypillisiä piirteitä ovat pieni pää (mikrokefalia), kallon luiden ennenaikainen sulkeutuminen (kraniosynostoosi), lievästi sulautuneet sormet ja/tai varpaat (syndaktylia), roikkuvat silmäluomet, kaukana toisistaan olevat silmät, lievä tai keskivaikea älyllinen kehitysvammaisuus ja kasvojen poikkeavuudet. (Lisätietoja tästä häiriöstä saat valitsemalla hakusanaksi ”Saethre-Chotzen” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Pfeifferin oireyhtymä on harvinainen autosomaalisesti dominoivasti periytyvä häiriö, joka vaikuttaa ensisijaisesti luustoon. Tämä häiriö tunnetaan myös nimellä akrokefalosyndaktylia tyyppi V. Pfeifferin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä lyhyt, teräväkärkinen pää (akrobrakykefalia) ja muita kasvojen, leukojen ja hampaiden epämuodostumia. Myös sormissa tai varpaissa voi esiintyä verkkomaisia sormia tai varpaita (syndaktylia) ja muita poikkeavuuksia peukaloissa tai isovarpaissa. Oireet voivat vaihdella lievistä vakaviin. (Lisätietoja tästä häiriöstä saat valitsemalla hakusanaksi ”Pfeiffer” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Carpenterin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista pään, käsien ja sukupuolielinten poikkeavuudet. Tätä häiriötä sairastavilla lapsilla esiintyy myös älyllistä kehitysvammaisuutta. Tämä häiriö tunnetaan myös nimellä akrokefalopolysyndaktia tyyppi II. Carpenterin oireyhtymä on kraniosynostoosin muoto, jolle on ominaista kallon luiden ennenaikainen sulkeutuminen, mikä johtaa epänormaalin muotoiseen päähän. Muita piirteitä voivat olla alaspäin viistot silmät, litteä nenä, matalalla sijaitsevat silmät ja yleensä pieni leuka. Myös lihavuutta ja sydänpoikkeavuuksia voi esiintyä. (Lisätietoja tästä häiriöstä saat valitsemalla hakusanaksi ”Carpenter” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Sakatin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä akrokefalopolysyndaktylia tyyppi III) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista epänormaalin muotoinen pää ja sormien poikkeavuudet. Muita piirteitä ovat epätavallisen lyhyet jalat, lantiosta polviin ulottuvan luun (reisiluu) taipuma, korvien alikehittyneisyys, hiuspohjan karvoituksen puute (hiustenlähtö), epätavallisen kuiva iho, kivesten laskeutumattomuus kivespussiin (kryptorchidismi), epänormaalin pieni penis (mikrofallus) ja/tai synnynnäinen sydänsairaus.

Goodmanin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen pikkulapsuuden häiriö, jolle on ominaista pään, käsien ja sukupuolielinten poikkeavuudet. Tämä häiriö tunnetaan myös nimellä akrokefalopolysydaktylia tyyppi IV ja se on Carpenterin oireyhtymän lievä muoto. Pää on tyypillisesti epänormaalin muotoinen, ja silmät voivat olla matalalla sijaitsevat. Älyllistä kehitysvammaisuutta ei esiinny, ja käsien epämuodostumat ovat lievempiä kuin Carpenterin oireyhtymässä.

B3GAT3:een liittyvä häiriö on harvinainen lapsuusiän perinnöllinen häiriö, jolle on ominaista monet samat oireet ja merkit kuin Antley-Bixlerin oireyhtymälle. Tähän tilaan liittyy kuitenkin useita vastasyntyneiden murtumia ja kardiovaskulaarisia poikkeavuuksia, jotka ovat harvinaisempia ABS:ssä.