Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta
Sekä raskaana olevien naisten että heidän lääkäreidensä toiveena ja tavoitteena on, että vauvat syntyvät aina terveinä ja täysiaikaisina. Joskus kuitenkin raskauden aikaiset komplikaatiot voivat aiheuttaa sikiöön kromosomipoikkeavuuksia, jotka voivat johtaa lieviin tai vakaviin geneettisiin häiriöihin. Aneuploidie-seulonnalla voidaan havaita tällaisten poikkeavuuksien mahdollisuus solujen kromosomeissa jo raskauden alkuvaiheessa.
Mitä on aneuploidie-seulonta?
Ihmisen geneettinen informaatio on koodattu 46 kromosomiin, mutta satunnaisesti kromosomeja voi olla enemmän tai vähemmän kuin tämä määrä. Tätä kutsutaan aneuploidiaksi, joka ei ole erityinen häiriö, vaan pikemminkin laaja termi, joka kuvaa tällaisten tilojen syytä.
Aneuploidia syntyy solunjakautumisen aikana, kun kromosomit eivät erotu kunnolla toisistaan kehittyvässä alkiossa. Näissä epämuodostuneissa kromosomeissa voi olla puuttuvia, ylimääräisiä tai muuttuneita geenejä, jotka voivat aiheuttaa geneettisiä häiriöitä, synnynnäisiä vikoja ja sairauksia. Aneuploidia voi periytyä geneettisesti tai se voi tapahtua satunnaisesti. Yleisin aneuploidiasta johtuva sairaus ihmisillä on Downin oireyhtymä, jolle on ominaista ylimääräinen geneettinen materiaali kromosomissa 21.
Onko aneuploidian seulonta testi?
Ei, aneuploidian seulonta ei ole diagnostinen testi. Pikemminkin se on alustava arvio siitä, onko sikiöllä kohonnut riski saada geneettisiä häiriöitä. Jos seulonta kuitenkin osoittaa, että sikiöllä on kohtalainen tai suuri riski geneettisiin ongelmiin, tarvitaan lisää diagnostisia testejä.
Minkä raskaana olevien naisten tulisi tehdä aneuploidie-seulonta?
American College of Obstetrics and Gynecology suosittelee, että lääkärit keskustelevat aneuploidie-seulonnasta mahdollisimman pian, useimmiten heti ensimmäisellä synnytystä edeltävällä vastaanotolla. Koska kromosomipoikkeavuuksia esiintyy sikiön kehityksen varhaisimmissa vaiheissa, viivyttelyyn ei ole mitään syytä, ja naisten olisi saatava luotettavaa tietoa raskaudestaan mahdollisimman varhain, kun seulonta on mahdollista.
Jotkin kromosomihäiriöt ovat periytyviä, mutta monet eivät, joten kaikille raskaana oleville naisille suositellaan testausta riippumatta siitä, onko heidän suvussaan esiintynyt perinnöllisiä häiriöitä vai ei. Samasta syystä myös naisten, joilla on ollut aiemmin merkitsemättömiä raskauksia, tulisi silti harkita seulontaa, sillä aneuploidiaa voi esiintyä missä tahansa raskaudessa riippumatta aiemmista terveistä synnytyksistä.
Naisia kannustetaan myös aneuploidian seulontaan heidän iästään riippumatta. Perinteisesti 35-vuotiailla ja sitä vanhemmilla raskaana olevilla naisilla katsottiin olevan suurempi riski saada geneettisiä häiriöitä sairastavia lapsia, mutta kromosomipoikkeavuuksia voi esiintyä minkä ikäisten naisten raskauksissa tahansa, joten pelkästään äidin ikään perustuva riskinarviointi ei ole riittävä.
Tietyille korkean riskin naisille voidaan suositella lisäkäyntiä perinataalialueen erikoislääkärin vastaanotolla (äidin ja sikiön erikoislääkäri). Nämä erikoislääkärit voivat tarjota lisätietoa ja lisätestejä, jotka sopivat yksilöiden erityistarpeisiin, jotka perustuvat aneuploidian esiintymiseen suvussa tai muihin tekijöihin.
Mitä aneuploidian seulontaan kuuluu?
Noninvasiivinen aneuploidian seulonta on turvallista ja helppoa. 11. ja 14. raskausviikon välisenä aikana otettavasta verinäytteestä voidaan määrittää, tarvitaanko lisätutkimuksia. Saatavilla on myös erityisiä ultraäänitutkimuksia, joilla etsitään anatomisia indikaattoreita.
Aneuploidian seulonta on henkilökohtainen valinta
Aneuploidian seulontaan ei pitäisi suhtautua ahdistuneesti. Varhaiset ja tarkat arvioinnit voivat vähentää osaa normaalista huolesta, joka liittyy mihin tahansa raskauteen, ja niitä tulisi harkita osana rutiininomaista raskaudenaikaista hoitoa.
Vaikka lääketieteen ammattilaiset suosittelevat aneuploidie-seulontaa voimakkaasti, se on vapaaehtoinen seulonta raskaudenaikaisessa hoidossasi. Geneettisen seulonnan suorittaminen on henkilökohtainen päätös, ja on naisen edun mukaista pohtia, miten tällainen seulonta vaikuttaa hänen raskauteensa tuloksista riippuen.
Neuvontaa on saatavilla, jotta naiset ja heidän perheensä ymmärtäisivät aneuploidiaselvityksen hyödyt ja riskit ja jotta he voisivat keskustella diagnostisista seurantatesteistä ja siitä, miten raskautta hoidetaan positiivisen tuloksen sattuessa. Päätösten, jotka nainen tekee aneuploidie-seulonnasta ja jatkodiagnostisista testeistä, tulisi olla yhteensopivia hänen yksilöllisten arvojensa kanssa, ja Kansas City ObGynin lääkärit kunnioittavat niitä.
Jos sinulla on kysyttävää siitä, mitä odottaa kromosomipoikkeavuuksien seulonnasta, tai haluat varata ajan aneuploidie-seulontatutkimukseen, ota yhteyttä Kansas City Ob/Gyniin jo tänään osoitteeseen Tämä sähköpostiosoite on suojattu spamboteilta. You need JavaScript enabled to view it. tai 913-948-9636.
.