Syndrome de Barth

Le syndrome de Barth est une affection rare caractérisée par un cœur hypertrophié et affaibli (cardiomyopathie dilatée), une faiblesse des muscles utilisés pour le mouvement (myopathie squelettique), des infections récurrentes dues à un faible nombre de globules blancs (neutropénie) et une petite taille. Le syndrome de Barth survient presque exclusivement chez les hommes.

Chez les hommes atteints du syndrome de Barth, la cardiomyopathie dilatée est souvent présente à la naissance ou se développe dans les premiers mois de vie. Au fil du temps, le muscle cardiaque s’affaiblit de plus en plus et est moins capable de pomper le sang. Les personnes atteintes du syndrome de Barth peuvent avoir des fibres élastiques à la place des fibres musculaires dans certaines zones du muscle cardiaque, ce qui contribue à la cardiomyopathie. Cette affection, appelée fibroélastose endocardique, entraîne un épaississement du muscle et altère sa capacité à pomper le sang. Chez les personnes atteintes du syndrome de Barth, les problèmes cardiaques peuvent conduire à une insuffisance cardiaque. Dans de rares cas, la cardiomyopathie s’améliore avec le temps et les personnes atteintes finissent par ne plus présenter de symptômes de maladie cardiaque.

Dans le syndrome de Barth, la myopathie squelettique, en particulier des muscles les plus proches du centre du corps (muscles proximaux), est généralement perceptible dès la naissance et entraîne un faible tonus musculaire (hypotonie). La faiblesse musculaire entraîne souvent un retard dans l’acquisition d’aptitudes motrices telles que la marche à quatre pattes et la marche. En outre, les personnes touchées ont tendance à ressentir une fatigue extrême (fatigue) lors d’une activité physique intense.

La plupart des hommes atteints du syndrome de Barth présentent une neutropénie. Le taux de globules blancs peut être constamment bas (persistant), peut varier de normal à bas (intermittent), ou peut passer d’un épisode régulier de normal à bas (cyclique). La neutropénie rend plus difficile la lutte de l’organisme contre les envahisseurs étrangers tels que les bactéries et les virus, de sorte que les personnes touchées présentent un risque accru d’infections récurrentes.

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Barth sont souvent plus petits que la normale, et leur croissance continue d’être lente tout au long de leur vie. Certains garçons atteints de cette maladie connaissent une poussée de croissance à la puberté et sont de taille moyenne à l’âge adulte, mais de nombreux hommes atteints du syndrome de Barth continuent à avoir une petite taille à l’âge adulte.

Les hommes atteints du syndrome de Barth ont souvent des traits faciaux distinctifs, notamment des joues proéminentes. Les personnes atteintes ont généralement une intelligence normale mais ont souvent des difficultés à effectuer des tâches impliquant des mathématiques ou des compétences visuo-spatiales comme les puzzles.

Les hommes atteints du syndrome de Barth ont des niveaux accrus d’une substance appelée acide 3-méthylglutaconique dans leur sang et leur urine. La quantité d’acide ne semble pas influencer les signes et les symptômes de l’affection. Le syndrome de Barth fait partie d’un groupe de troubles métaboliques qui peuvent être diagnostiqués par la présence de taux accrus d’acide 3-méthylglutaconique dans les urines (acidurie de l’acide 3-méthylglutaconique).

Même si la plupart des caractéristiques du syndrome de Barth sont présentes à la naissance ou dans la petite enfance, les personnes atteintes peuvent ne rencontrer des problèmes de santé que plus tard dans leur vie. L’âge auquel les personnes atteintes du syndrome de Barth présentent des symptômes ou sont diagnostiquées est très variable. La gravité des signes et des symptômes chez les personnes atteintes est également très variable.

Les hommes atteints du syndrome de Barth ont une espérance de vie réduite. De nombreux enfants atteints meurent d’une insuffisance cardiaque ou d’une infection pendant la petite enfance ou l’enfance, mais ceux qui vivent jusqu’à l’âge adulte peuvent survivre jusqu’à la fin de la quarantaine.