22q11.2 deléciós szindróma: DiGeorge, velocardiofaciális és conotruncális anomália arc szindrómák – PubMed 22q11.2 deléciós szindróma: DiGeorge, velocardiofaciális és conotruncal anomalia face szindrómák

A 22q11.2 kromoszóma mikrodeléciója a legtöbb velocardiofaciális szindrómában, DiGeorge szindrómában és conotruncal anomalia face szindrómában, valamint néhány Cayler cardiofaciális és autoszomális domináns Opitz-G/BBB szindrómában szenvedő betegnél található. A 22q11.2 deléciót a klinikai leletek széles spektruma kíséri, genotípus és fenotípus korreláció nélkül, még az érintett családtagok között sem. Klasszikus jellemzői a diszmorfiás arc, a konotrinkális szívhibák, a hipokalcémiás hipoparathyreosis, a T-sejt-mediált immunhiány és a szájpadlási rendellenességek. Kevésbé ismertek a tanulási, beszéd-, táplálkozási és pszichiátriai rendellenességek, valamint a vese- és mozgásszervi rendellenességek. A mellékpajzsmirigy- és az immunhiány ugyanazon egyénnél idővel előrehaladhat vagy megszűnhet. A 22q11.2 deléció autoszomális dominánsan öröklődhet, vagy de novo deléció vagy transzlokáció formájában keletkezhet. A DiGeorge kromoszómarégiót leképező kozmid szondákat használó fluoreszcens in situ hibridizáció széles körben elérhető módszer a 22q11.2 deléció kimutatására tenyésztett limfocitákból, amniocitákból vagy chorionvillákból származó metafázisú kromoszómákban. Úgy tűnik, hogy a 22q11.2 deléciós szindróma patogenezisében kiemelkedő szerepet játszik az ubikvitin-fúziós-degradáció-1-szerű gén, amely az embrionális ágiális ívekben és a conotruncusban expresszálódik.