Aqueductus stenosis

Aqueductus stenosis a veleszületett obstruktív hydrocephalus leggyakoribb oka, de felnőtteknél is előfordulhat szerzett rendellenességként.

Epidemiológia

A veleszületett aqueductalis stenosis becsült előfordulási gyakorisága ~1:5000 születés, bár a közölt adatok nagymértékben eltérnek (3,7:1 000 000 és 1:2000 között) 5 . Ritkán X-linked recesszív módon öröklődhet (Bickers-Adams-Edwards-szindróma) 5.

Felnőtteknél, mint szerzett rendellenesség, az aqueductalis stenosisnak különböző etiológiái és így a hozzájuk kapcsolódó különböző demográfiai jellemzői vannak.

Klinikai megjelenés

A klinikai megjelenés függ a megjelenés súlyosságától és életkorától, valamint attól, hogy X-kapcsolt-e vagy sem. A csecsemőnél megnagyobbodó fejméret, kidudorodó fontanellák és tátongó koponyavarratok láthatók. A lemenő nap jelensége is jelen lehet. Az X-kapcsolt formában (Bickers-Adams-Edwards-szindróma), amely mély intellektuális fogyatékossággal jár, a klinikai vizsgálat kétoldali elfordult hüvelykujjakat mutat.

A megemelkedett intrakraniális nyomás és a krónikus hydrocephalus szokásos tünetei és jelei is jelen lehetnek, beleértve a fejfájást, hányást, csökkent tudatállapotot 3.

A későn jelentkező idiopátiás aquedcutalis stenosisban szenvedő felnőtteknél gyakrabban fordulnak elő krónikusan kezdődő neurológiai tünetek 6.

Patológia

• kongenitális
  • aqueductalis szövedék vagy diafragma
  • gliosis
• akvizíciós
  • extrinsic compression
    .
    • tektális lemezglioma
    • pineális tumor
    • hátsó fossa tumor
    • agyi érrendellenesség
  • intrinsic
    • infekció:
    • subarachnoidalis vérzés
    • idiopátiás (ún. késői) vérzés.onset idiopathic aqueductalis stenosis) 6

Radiográfiás jellemzők

Ultrahang

A szülés előtti vizsgálat a magzati hydrocephalus jellemzőit mutathatja, közel normális hátsó fossa posterior mellett. A kérgi köpeny másodlagos elvékonyodása, valamint másodlagos makrocephalia is előfordulhat.

MRI

Az MRI jobban körülhatárolja az obstruktív hydrocephalus kiterjedését az oldalsó és a harmadik kamra (gyakran kifejezett) megnagyobbodásával. Az aqueductus superior irányban tölcsértölcsért mutathat. A 4. kamra nem tágult. Másodlagos elzáródás esetén az alapjául szolgáló rendellenesség is nyilvánvaló lehet (pl. szövedék, tumor).

• szagittális T2: az aqueductus szintjén az áramlási vákuum jelintenzitásának hiánya az aqueductus szűkület jeleként javasolt 3
• szagittális CISS: legjobban mutatja az elzáró szövedéket
• liquoráramlási vizsgálat: csökkent aqueductalis lökettérfogat és szisztolés csúcssebesség

Kezelés és prognózis

A kezelés gyakran vagy endoszkópos harmadik ventriculostomia vagy ventriculoperitonealis sönt.

A veleszületett esetekben még akkor is kicsi a kiújulás kockázata (~4%), ha nem X-hez kötött

.