Barth-szindróma

A Barth-szindróma egy ritka állapot, amelyet megnagyobbodott és legyengült szív (dilatatív kardiomiopátia), a mozgáshoz használt izmok gyengesége (vázizomzat-miopátia), a fehérvérsejtek alacsony száma miatt visszatérő fertőzések (neutropenia) és alacsony termet jellemez. A Barth-szindróma szinte kizárólag férfiaknál fordul elő.

A Barth-szindrómás férfiaknál a dilatatív kardiomiopátia gyakran már születéskor jelen van, vagy az élet első hónapjaiban alakul ki. Idővel a szívizom egyre inkább legyengül, és egyre kevésbé képes vért pumpálni. A Barth-szindrómában szenvedő egyéneknél a szívizom egyes területein az izomrostok helyett rugalmas rostok találhatók, ami hozzájárul a kardiomiopátiához. Ezt az állapotot endocardialis fibroelastosisnak nevezik; az izom megvastagodását eredményezi, és rontja a vér pumpálására való képességét. A Barth-szindrómában szenvedőknél a szívproblémák szívelégtelenséghez vezethetnek. Ritka esetekben a kardiomiopátia idővel javul, és az érintetteknek végül nincsenek szívbetegségre utaló tüneteik.

A Barth-szindrómában a vázizomzat myopathiája, különösen a test középpontjához legközelebbi izmok (proximalis izmok), általában már születéstől kezdve észrevehető, és alacsony izomtónust (hypotonia) okoz. Az izomgyengeség gyakran késlelteti a motoros készségek, például a kúszás és a járás fejlődését. Emellett az érintettek hajlamosak extrém fáradtságot (kimerültséget) tapasztalni megerőltető fizikai tevékenység során.

A legtöbb Barth-szindrómás férfi neutropeniában szenved. A fehérvérsejtek szintje lehet tartósan alacsony (tartós), változhat a normális és az alacsony között (időszakos), vagy ciklikusan váltakozhat a normális és az alacsony szint rendszeres epizódjai között (ciklikus). A neutropenia megnehezíti a szervezet számára az idegen behatolók, például a baktériumok és vírusok elleni védekezést, így az érintetteknél megnő a visszatérő fertőzések kockázata.

A Barth-szindrómás újszülöttek gyakran kisebbek a normálisnál, és növekedésük egész életükben lassú marad. Néhány ilyen betegségben szenvedő fiúnál a pubertáskorban növekedés tapasztalható, és felnőttként átlagos magasságúak lesznek, de sok Barth-szindrómás férfi felnőttkorban is alacsony termetű marad.

A Barth-szindrómás férfiaknak gyakran jellegzetes arcvonásaik vannak, beleértve a kiemelkedő arcokat. Az érintettek általában normális intelligenciával rendelkeznek, de gyakran nehézséget okoz nekik a matematikai vagy vizuális-térbeli képességeket igénylő feladatok, például a rejtvények megoldása.

A Barth-szindrómás férfiak vérében és vizeletében a 3-metilglutakonsav nevű anyag szintje emelkedett. Úgy tűnik, hogy a sav mennyisége nem befolyásolja az állapot jeleit és tüneteit. A Barth-szindróma egyike azon anyagcserezavarok csoportjának, amelyek a vizeletben a 3-metilglutaconsav megnövekedett szintje (3-metilglutaconsavuria) alapján diagnosztizálhatók.

Noha a Barth-szindróma legtöbb jellemzője már születéskor vagy csecsemőkorban jelen van, előfordulhat, hogy az érintettek csak későbbi életkorukban tapasztalnak egészségügyi problémákat. A Barth-szindrómában szenvedő egyéneknél a tünetek megjelenésének vagy a diagnózis felállításának életkora nagyon eltérő. A tünetek és tünetek súlyossága az érintett egyének között szintén nagyon változó.

A Barth-szindrómás férfiak várható élettartama csökken. Sok érintett gyermek csecsemő- vagy kora gyermekkorban szívelégtelenségben vagy fertőzésben hal meg, de azok, akik megélik a felnőttkort, akár a negyvenes éveik végéig is élhetnek.