Sindrome di Barth

La sindrome di Barth è una rara condizione caratterizzata da un cuore ingrossato e indebolito (cardiomiopatia dilatativa), debolezza nei muscoli usati per il movimento (miopatia scheletrica), infezioni ricorrenti dovute al piccolo numero di globuli bianchi (neutropenia), e bassa statura. La sindrome di Barth si verifica quasi esclusivamente nei maschi.

Nei maschi con la sindrome di Barth, la cardiomiopatia dilatativa è spesso presente alla nascita o si sviluppa entro i primi mesi di vita. Nel corso del tempo, il muscolo cardiaco diventa sempre più indebolito ed è meno in grado di pompare il sangue. Gli individui con la sindrome di Barth possono avere fibre elastiche al posto delle fibre muscolari in alcune aree del muscolo cardiaco, il che contribuisce alla cardiomiopatia. Questa condizione è chiamata fibroelastosi endocardica; risulta in un ispessimento del muscolo e compromette la sua capacità di pompare il sangue. Nelle persone con la sindrome di Barth, i problemi cardiaci possono portare all’insufficienza cardiaca. In rari casi, la cardiomiopatia migliora nel tempo e gli individui colpiti alla fine non hanno sintomi di malattia cardiaca.

Nella sindrome di Barth, la miopatia scheletrica, in particolare dei muscoli più vicini al centro del corpo (muscoli prossimali), è solitamente evidente dalla nascita e causa un basso tono muscolare (ipotonia). La debolezza muscolare spesso causa un ritardo delle abilità motorie come strisciare e camminare. Inoltre, gli individui affetti tendono a sperimentare estrema stanchezza (affaticamento) durante l’attività fisica faticosa.

La maggior parte dei maschi con la sindrome di Barth hanno neutropenia. I livelli di globuli bianchi possono essere costantemente bassi (persistenti), possono variare da normali a bassi (intermittenti), o possono ciclare tra episodi regolari di normali e bassi (ciclici). La neutropenia rende più difficile per il corpo combattere gli invasori estranei come batteri e virus, quindi gli individui affetti hanno un aumentato rischio di infezioni ricorrenti.

I neonati con la sindrome di Barth sono spesso più piccoli del normale, e la loro crescita continua ad essere lenta per tutta la vita. Alcuni ragazzi con questa condizione sperimentano uno scatto di crescita nella pubertà e sono di altezza media da adulti, ma molti uomini con la sindrome di Barth continuano ad avere una bassa statura in età adulta.

I maschi con la sindrome di Barth hanno spesso caratteristiche facciali distintive tra cui guance prominenti. Gli individui affetti hanno tipicamente un’intelligenza normale, ma spesso hanno difficoltà ad eseguire compiti che coinvolgono la matematica o le abilità visuo-spaziali come i puzzle.

Gli uomini con la sindrome di Barth hanno aumentato i livelli di una sostanza chiamata acido 3-metilglutaconico nel loro sangue e nelle urine. La quantità di acido non sembra influenzare i segni e i sintomi della condizione. La sindrome di Barth fa parte di un gruppo di disturbi metabolici che possono essere diagnosticati dalla presenza di un aumento dei livelli di acido 3-metilglutaconico nelle urine (aciduria 3-metilglutaconica).

Anche se la maggior parte delle caratteristiche della sindrome di Barth sono presenti alla nascita o nell’infanzia, gli individui affetti possono non avere problemi di salute fino a più tardi nella vita. L’età in cui gli individui con la sindrome di Barth mostrano i sintomi o vengono diagnosticati varia notevolmente. La gravità dei segni e dei sintomi tra gli individui affetti è anche molto variabile.

I maschi con la sindrome di Barth hanno una ridotta aspettativa di vita. Molti bambini affetti muoiono di insufficienza cardiaca o di infezione nell’infanzia o nella prima infanzia, ma quelli che vivono in età adulta possono sopravvivere fino alla fine dei quarant’anni.