Sindrome di delezione 22q11.2: DiGeorge, velocardiofacial e conotruncal anomalia faccia sindromi

Una microdelezione del cromosoma 22q11.2 si trova nella maggior parte dei pazienti con sindrome velocardiofacial, sindrome DiGeorge e conotruncal anomalia faccia sindrome, e in alcuni pazienti con Cayler cardiofacial e autosomal dominante Opitz-G/BBB sindromi. Un ampio spettro di risultati clinici accompagna la delezione 22q11.2, senza correlazione di genotipo o fenotipo anche tra i membri interessati della famiglia. Le caratteristiche classiche sono la facies dismorfica, i difetti cardiaci conotrinali, l’ipoparatiroidismo ipocalcemico, l’immunodeficienza mediata dalle cellule T e le anomalie del palato. Meno riconosciuti sono i disturbi dell’apprendimento, del linguaggio, dell’alimentazione e psichiatrici, e i difetti renali e muscoloscheletrici. Le carenze paratiroidee e immunitarie nello stesso individuo possono progredire o risolversi con il tempo. La delezione 22q11.2 può essere ereditata come autosomica dominante o presentarsi come delezione o traslocazione de novo. L’ibridazione fluorescente in situ con sonde cosmidiche che mappano la regione cromosomica di DiGeorge è un metodo ampiamente disponibile per rilevare la delezione 22q11.2 nei cromosomi in metafase da linfociti coltivati, amniociti o villi coriali. Il gene ubiquitin-fusion-degradation-1-like, espresso negli archi branchiali embrionali e nel conotrunco, sembra giocare un ruolo di primo piano nella patogenesi della sindrome da delezione 22q11.2.